Ve dvanácti jí začaly natékat prsty. Při systémové sklerodermii vám začne být kůže těsná

Když bylo Anně 12 let, sklerodermie o sobě dala poprvé vědět. „Začalo to natékáním prstů včetně dlaní a kloubů na rukou. Také jsem měla časté zlomeniny končetin, které se objevily i při nenáročném sportu. Dalším příznakem bylo červené zbarvení nadočního okolí, což už bylo podezřelé naší rodinné lékařce-homeopatce, která mi doporučila podstoupit krevní testy,“ popisuje první příznaky nemoci Anna. Zanedlouho se dozvěděla, že trpí systémovou sklerodermií, která je nevyléčitelná.

Nemoc se u mě projevila už ve dvanácti letech, což nebývá tak časté. Většinou se rozvine až v dospělosti.

Kromě klasické léčby, která spočívá spíše v potlačení příznaků a zkvalitnění pacientova života, zkoušela Anna také řadu alternativních postupů.

„Nemoc se mi naštěstí podařilo dostat pod kontrolu. Můj typ onemocnění je juvenilní forma, která je specifická v tom, že se projevuje už u dětí, a podle posledních analýz se může rozvinout v jakémkoli věku. Já osobně znám spíše ženy mého věku s touto nemocí. Lékaři na začátku nemoci v krvi zjistili stopy neléčené boreliózy po klíštěti, což mohl být spouštěč nemoci,“ říká Anna, která nyní pracuje jako marketingová specialistka.

I když nemoc dále nepostupuje, trápí Annu některými projevy. Jedná se především o otékání kloubů a bolestivé ulcerace (vznik vředů, pozn. red.) na prstech. Dále se potýká se zkracováním posledních článků prstů, omezenou hybností včetně tuhosti celého těla a tuhnutí tkáně na systémových orgánech, jako je srdce.

Od propuknutí nemoci se u Anny projevuje také takzvaný Raynaudův fenomén, pro který je typické snížené prokrvení končetin, to znamená například promodralé až bělavé konečky prstů v chladu. Tento fenomén se ale nemusí projevit u každého pacienta s touto nemocí.

Kvůli špatnému prokrvení prstů musí nosit Anna rukavice nejen když mrzne. „Špatně snáším chlad. I v deseti stupních mě prsty bez rukavic bolí. Musela jsem se naučit nenechat modrání postupovat a rukavice mám raději stále při sobě,“ pokračuje Anna. I přes tyto neduhy na hory nezanevřela. Pořídila si speciálně vyhřívané rukavice a jezdí na snowboardu.

Snažím se nemoci nepodléhat a žít v rámci možností naprosto normální a běžný život. Musím ale dodržovat určitá omezení.

„Co mi nejvíce pomohlo nemoc zvládnout? Určitě se nepoddávat smutku a litování. Snažím se ji brát jako součást života, být aktivní a udržovat se psychicky v pohodě. A to bych doporučila i dalším lidem, kteří s touto nemocí žijí. Není to jednoduché, ale můžete s ní žít téměř plnohodnotný život, porodit zdravé děti a sportovat,“ uzavírá.

Sklerodermie je vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí vůbec netuší, že existuje. O osvětu usiluje skupina Skleroderma, Revma Liga Česká republika, v jejímž čele stojí Michaela Linková, která se sama s touto nemocí potýká. Prostřednictvím Sklerodermy se mohou pacienti spojit s dalšími nemocnými a také zjistit mnoho cenných informací o možnostech léčby i doporučení specialistů.

Univerzální a účinná léčba zatím neexistuje

Jsou případy, u kterých včasná agresivní léčba dokáže zmírnit průběh a takzvaně dostat nemoc pod kontrolu, u některých pacientů ale bohužel nelze předejít rozvoji těžkých komplikací a nezvratnému poškození kůže, pohybového aparátu a zejména orgánů, říká docent Tomáš Soukup ze subkatedry revmatologie II. interní gastroenterologické kliniky LF UK a FN Hradec Králové.

Co je to sklerodermie a jak se projevuje?
Systémová sklerodermie je závažné vzácné chronické revmatické onemocnění ze skupiny systémových onemocnění pojiva, které postihuje typicky kůži, pohybové ústrojí a vnitřní orgány.

Je toto onemocnění geneticky podmíněné?
Při vzniku tohoto onemocnění se mohou uplatnit genetické vlivy i faktory zevního prostředí. Podíl genetické predispozice je ovšem výrazně menší, než je tomu u jiných autoimunitních onemocnění, jako například u diabetu mellitu 1. typu nebo nespecifických střevních zánětů. Nicméně výskyt systémové sklerodermie u příbuzných prvního stupně pacienta s touto nemocí je výrazně vyšší (až o 1,6 procenta) než v běžné populaci (0,018 procenta).

Jaké jsou první projevy sklerodermie?
Jedná se o velmi heterogenní nemoc co do průběhu i rozsahu postižení, ale mezi nejčastější první projevy patří bělání nebo modrání konečků prstů v chladu – takzvaný Raynaudův fenomén. Dále pak difúzní otoky prstů rukou, které by měly vést k odeslání pacienta praktickým lékařem ke kapilaroskopickému vyšetření (mikroskopické vyšetření cévek končících na kůžičce nehtového valu, pozn. red.) a případně následně k revmatologovi.

Zmiňujete Raynaudův fenomén, kterým trpí i paní Anna Pařízková. Vyskytuje se vždy v souvislosti se sklerodermií?
Nikoliv, objevuje se až u 20 procent žen a 10 procent mužů v běžné populaci, takže jen malá část lidí s Raynaudovým fenoménem může mít nakonec systémovou sklerodermii. Stejně tak difúzní otoky prstů mohou mít celou řadu jiných příčin. K celkovým nespecifickým projevům systémová sklerodermie vnímaným samotným pacientem na počátku nemoci pak může patřit celá řada příznaků, které provázejí i jiná chronická onemocnění, a nepředstavují proto dostatečně specifické vodítko k časnému rozpoznání a stanovení správné diagnózy – například únava, ztuhlost rukou, bolesti kloubů, poruchy spánku, nechutenství, necílené hubnutí, zvýšené teploty a reaktivní deprese.

Jaké jsou možnosti léčby nebo spíše potlačení doprovodných projevů nemoci?
Bohužel dosud neexistuje univerzální a účinná terapie, která by dokázala zastavit nebo zvrátit všechny projevy a případné komplikace tohoto onemocnění. Farmakologická léčba je symptomatická a orgánově specifická, zaměřená na potlačení projevů zánětu (imunosupresivní terapie) a postižení cév (vazodilatační terapie), případně nově i zpomalení progrese tuhnutí (fibrózy) plicní tkáně (antifibrotická terapie). Zásadní roli v léčbě tohoto onemocnění má časná, dlouhodobá, pravidelná a intenzivní rehabilitace pod vedením zkušeného fyzioterapeuta a ergoterapeuta, která má zabránit rozvoji a progresi nezvratných strukturálních změn na vrub tuhnutí kůže, šlach a měkkých tkání a předejít výraznému snížení funkčních schopností pacienta: schopností provádět všední denní činnosti či sebeobsluhu.

Postihuje onemocnění častěji muže, nebo ženy?
Dle poslední systémové analýzy všech dostupných populačních studií postihuje systémová sklerodermie pětkrát častěji ženy než muže. Může se rozvinout v jakémkoliv věku, vzácně existuje i juvenilní forma u dětí, u dospělých je pak nejčastější výskyt ve věku 40 až 70 let.

Kolik lidí v Česku žije se sklerodermií?
Populační studie zkoumající výskyt této nemoci v ČR nejsou k dispozici. Pokud však vycházíme z výsledků poslední systematické analýzy, činí výskyt případů systémové sklerodermie 17,6 na 100 tisíc obyvatel, v ČR tedy odhadem žije 1 760 pacientů. Nových případů je 1,4 na 100 tisíc, přibývá –⁠ rovněž odhadem –⁠ 140 nových pacientů ročně. Je však pravděpodobné, že ne všichni budou diagnostikováni nebo pravidelně dispenzarizováni u revmatologů.

Je možné alespoň částečně dostat nemoc pod kontrolu?
Vzhledem k výrazné heterogenitě týkající se rozsahu postižení jednotlivých orgánů a průběhu nemoci i odpovědí na léčbu se daří snížit aktivitu nemoci a zabránit nezvratnému poškození orgánů a rozvoji komplikací v různé míře. Jsou případy, u kterých včasná agresivní léčba dokáže zmírnit průběh a takzvaně dostat nemoc pod kontrolu, kdy pacienti mohou pokračovat ve svých všedních denních aktivitách i práci. U některých pacientů ale bohužel nelze předejít rozvoji těžkých komplikací a nezvratnému poškození kůže, pohybového aparátu a zejména orgánů, což pak vede k výraznému zkrácení očekávané délky života.