Eliška se narodila se vzácným syndromem, který mění tvář, ale ne intelekt

Paní Hrabovská, máte roční holčičku Elišku, která se narodila s TCS syndromem. Objevily se už během těhotenství nějaké problémy – signály, že by malá nemusela být zcela zdravá?
Těhotenství bylo celkem bezproblémové, až na to, že jsem měla velmi nízkou hladinu hormonů. Do 36. týdne jsem tedy užívala hormonální léky a po jejich vysazení jsem do dvou týdnů porodila. Malá se narodila 18 dní před termínem. Při porodu lékaři zjistili, že mám hodně plodové vody, což bylo znamení, že by něco nemuselo být v pořádku. Ale diagnózu jsme ještě neznali. Ačkoliv se zpočátku zdálo, že porod proběhne v pořádku, nakonec jsem musela kvůli slabým ozvám dítěte podstoupit akutní sekci.

Jakmile se malá narodila, bylo na první pohled patrné, že je něco špatně?
Ano, miminko s TCS vypadá jinak než ostatní. Má také zdeformované ouško, takže bude mít problém se sluchem. Lékaři začali postupně dělat různá vyšetření, aby odhalili příčinu. Chvíli to trvalo, než nám mohli sdělit diagnózu. Bylo to velmi náročné, navíc Eliška je naše první miminko. Neměli jsme tedy srovnání, co je normální u zdravých dětí, a co není.

Jak dlouho trvalo, než lékaři zjistili, o jaké onemocnění se jedná? Protože TCS je velmi vzácný syndrom...
Hned druhý den po porodu nám řekli, že Eliška má určité vzhledové odlišnosti a vypadá to na nějaký syndrom. Řekli nám, že se pravděpodobně jedná o TCS syndrom nebo ještě jeden, na jehož název si už nepamatuji. Druhý syndrom je spojený i s mentální retardací, což u TCS není. Na základě všech znaků se však lékaři od začátku přikláněli k TCS, který byl následně potvrzen na genetice. Tam jsme byli odesláni asi měsíc po porodu. Elišce odebrali krev a přibližně po třech měsících jsme měli výsledky s konkrétní mutací genu.

Takže jste na konečnou diagnózu čekali celkem přibližně čtyři měsíce?
Ano, ale měli jsme ještě velké štěstí. Paní doktorka nám říkala, že to může trvat i rok. Jakmile jsme znali Eliščinu diagnózu, museli jsme s manželem také na vyšetření. Ani jeden z nás tuto mutaci nemá.

Jak jste diagnózu vaší dcerky přijali? Muselo to být pro vás velmi náročné.
To ano, navíc nemáme v blízké ani vzdálené rodině nikoho s postiženým dítětem. Velmi nás ovlivnil film Wonder, ve kterém hlavní hrdina trpí právě TCS syndromem. Viděli jsme, jak je to náročné pro rodiče i samotné dítě, protože vypadá jinak a má problémy se začleněním do kolektivu. Na druhou stranu jsme si uvědomili, že člověk s tímto syndromem dokáže vést relativně normální život a být samostatný. Po intelektuální stránce jsou tito lidé naprosto v pořádku. I když nebylo jednoduché se s tím vyrovnat, jsme šťastní, že je na tom dcera relativně dobře. Dítě je dar, který není každému dopřán.

To jste řekla opravdu hezky. Ještě se zeptám, jak to bylo s kojením. Mohla jste malou od začátku kojit, nebo byla na umělé výživě?
Ano, chvíli jsem ji kojila, ale protože nedokázala dostatečně sát mlíčko, které se mi pak méně tvořilo, museli jsme postupně začít přikrmovat. Až díky umělému mléku začala více přibírat a lépe prospívat.

Jak moc vám pomohla pacientská organizace Be TCS, která sdružuje lidi s tímto syndromem? Bylo pro vás důležité sdílet to s ostatními rodinami, které jsou na tom podobně?
Ano, po psychické stránce nám velmi pomohlo, když jsme viděli, že lidé s TCS žijí plnohodnotné životy, mají rodiny i děti. Také pro nás bylo velmi cenné dozvědět se přímo od těchto lidí informace a zkušenosti, které jsme následně konzultovali s lékaři. Kvůli špatné situaci ohledně pandemie jsme se zatím osobně potkali pouze s jednou rodinou ze Slovenska. Bylo to ale velmi příjemné setkání.

Co všechno obnáší péče o dítě, které má tento vzácný syndrom?
Vzhledem k tomu, že Eliška naštěstí nemá těžkou formu, zaměřujeme se především na sluch. Učíme malou naslouchat a dělat různé posunky, rozeznávat zvuky, děláme různá logopedická cvičení. Musíme také věnovat velkou pozornost ústní dutině, aby v ní nezůstávaly zbytky jídla. Dále pravidelně zvlhčujeme oči a na spaní musí Eliška mít speciální podložku. Když byla menší, cvičili jsme pravidelně Vojtovu metodu.

Jaké další zdravotní komplikace jsou s tímto syndromem spojené a projevily se u vaší dcerky?
S tímto syndromem jsou spojeny především problémy se sluchem, dýcháním, opožděný nástup řeči, rozštěpy a časté vysychání očí. Eliška má středně těžkou převodní poruchu sluchu, slyší přes BAHA čelenku, která jí velmi dobře kompenzuje sluch. Co se týče řeči, ze začátku byla s čelenkou zcela tiše. Momentálně začala vydávat zvuky.

Jaké lékaře musíte pravidelně navštěvovat?
Navštívili jsme už téměř všechny specialisty, jejichž pomoc Eliška potřebuje, nebo bude v budoucnu potřebovat. Je neustále pod dohledem, abychom tak v budoucnu předešli případným komplikacím. Často navštěvujeme ORL, neurologii, oční, logopedii a gastroentrologii. Jednou za rok musíme zajít na zubní, absolvovat kontrolu na maxilofaciální chirurgii a v ambulanci pneumologie a ftizeologie, kde už jsme byli i na vyšetření ve spánkové laboratoři.

Jak je na tom malá dnes po zdravotní i vývojové stránce?
Po psychomotorické stránce je na tom velmi dobře, je na stejné úrovni jako její vrstevníci. Díky BAHU čelence i dobře slyší. Momentálně ji trápily zoubky, ale jinak je to usměvavá a myslím, že i velmi spokojená holčička.

Léčba TCS syndromu neexistuje, jen příznaků

V České republice není lékař, který by se přímo specializoval na TCS syndrom, protože se jedná o velmi vzácné onemocnění. Oslovili jsme primářku Markétu Havlovicovou z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, aby přiblížila, jaké jsou hlavní příznaky TCS syndromu a jaká je možnost léčby, respektive potlačení těchto příznaků.

Podle doktorky Havlovicové patří mezi hlavní obličejové znaky TCS nedostatečně vyvinuté lícní kosti, sklon očních štěrbin směrem dolů, celkově menší oči, abnormality dolního víčka (zářez, rozštěp) a částečná absence řas na dolním víčku. Dále pak malé, chybějící nebo značně deformované uši, abnormálně malá dolní čelist/brada, rozštěpová vada (patra, čelisti, rtu nebo kombinace) i jiné anomálie čelisti, jazyka a zubů. „Další související vrozené vady mohou být zúžení či neprůchodnost zadního nosního východu, deformace nosu, široká ústa, posun vlasové hranice směrem k tvářím, vrozené srdeční vady či anomálie zažívacího traktu,“ uvádí genetička.

Dodává, že specifické příznaky a související abnormality se mohou u jednotlivých jedinců značně lišit, a to i mezi členy jedné rodiny. Někteří jedinci mohou být tak lehce postiženi, že nejsou diagnostikováni, zatímco u jiných se mohou vyvinout vážné, život ohrožující komplikace, zejména respirační. Lidé s TCS ovšem nemusejí mít všechny výše zmiňované příznaky.

„TCS postihuje muže i ženy shodně. Prevalence tohoto syndromu je odhadována na jednoho z deseti, spíše až padesáti tisíc jednotlivců v běžné populaci. Někteří mírně postižení lidé nemusí být ani diagnostikováni, což nám ztěžuje určení skutečné frekvence poruchy v běžné populaci,“ vysvětluje primářka. Pokud se narodí dítě s TCS syndromem, je důležité, aby byli vyšetřeni i rodiče.

Léčba samotného TCS syndromu zatím neexistuje. Lékaři se zaměřují na zjevné symptomy, což vyžaduje koordinovanou spolupráci týmu specialistů – ORL, stomatologie, plastických chirurgů, logopedů, audiologů, oftalmologů, psychologů, genetiků a dalších. „Mezi aktuálně využívané léčebné možnosti TCS patří chirurgické zákroky na maxilofaciální chirurgii a plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie, psychologická podpora,“ vysvětluje genetička.

V mnoha případech je nutná kraniofaciální rekonstrukce. „Tento zákrok lze provést za účelem opravy rozštěpu patra, rekonstrukce čelisti nebo opravy jiných kostí v lebce. Specifické používané chirurgické postupy a věk, kdy je zákrok prováděn, závisí na závažnosti abnormalit, celkovém zdraví a osobní preferenci,“ dodává primářka Havlovicová.