vzácné onemocnění

Dvojité vidění, ztráta hybnosti, schopnosti mluvit, polykat nebo se dokonce hýbat – to jsou příznaky vzácného autoimunitního onemocnění myastenie gravis (MG). Touto nevyléčitelnou poruchou postihující nervový systém trpí v Česku 2 500 až 3 000 osob. CNN Prima NEWS oslovila neurologa Stanislava Voháňku, který popsal, jak se myastenie gravis projevuje a co proti ní lze dělat.

Mezinárodní týden rovnosti tváří připomíná onemocnění, která mění vzhled lidské tváře, ale nikoliv intelekt. Takto postižení lidé jsou zkrátka odlišní pouze na první pohled, a musí proto čelit mnoha překážkám a předsudkům. Jednou z těchto nemocí je rozštěp rtu, se kterým se narodil dnes již roční Adámek z Brna. Co všechno musel podstoupit?

Poslední únorový den si lidé po celém světě připomínají osudy lidí, do jejichž života vstoupilo vzácné onemocnění. Jedním z nich je šestnáctiletý Filip, jemuž byl diagnostikován hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu, kvůli němuž se mimo jiné potýká s dlouhodobou chronickou bolestí. Trvalo přitom roky, než lékaři přišli na to, co jejímu synovi vlastně je. O tomto onemocnění totiž málokdo ví, že vůbec existuje.

Léčba vzácných onemocnění bývá mnohdy náročná proto, že se na onemocnění přijde pozdě a navíc vyžaduje kombinaci více onkologických postupů. Co si vlastně pod pojmem vzácná nádorová onemocnění představit, když se příznaky mnohdy shodují s běžnými nádorovými onemocněními? CNN Prima NEWS oslovila klinickou onkoložku Janu Halámkovou z Masarykova onkologického centra v Brně.

Georgia Hughesová z Holywellu ve Walesu si všimla, že jejímu tříletému synovi Mylesovi Tuckerovi chybí několik zubů, a obrátila se na lékaře. Poté, co je poslali na testy, se dozvěděla zdrcující zprávu. Její syn trpí vzácným onemocněním, které postihuje pouze 120 dětí na celém světě.

Desetiměsíční Lexi Robinsová trpí vzácným nevyléčitelným onemocněním, kvůli kterému se „její tělo mění v kámen“. Všechny její svaly a šlachy časem ztuhnou a promění se v kosti. Pomoci své dceři se snaží její maminka. Sesbírala podpisy a s žádostí o pomoc se obrátila na britskou vládu.

Idiopatická plicní fibróza je poměrně vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neví, že existuje. Nemocní zpočátku netuší, že se u nich rozvíjí velmi vážná nemoc, kterou bohužel nelze vyléčit. Způsobuje jizvení plic, kvůli kterému se snižuje jejich kapacita a nemocným doslova ubývá dechu. V současné době je k dispozici moderní léčba, která postup nemoci zpomaluje a pacientům prodlužuje život. Nedosáhne na ni však každý. CNN Prima NEWS oslovila pneumologa Ladislava Lacinu, který vysvětlil, jak toto onemocnění vzniká a v čem spočívá léčba.

Ondřej Sot se narodil s genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Duchennova svalová dystrofie, která postihuje převážně chlapce, se projevuje postupně. Ondra se tedy stejně jako ostatní pacienti s touto diagnózou narodil jako zdánlivě zdravé dítě. Už ve školce se ale začaly objevovat první příznaky této velmi zákeřné nemoci, která pacienta postupně upoutá na vozík.

Dvaatřicetiletá Anna Pařízková trpí onemocněním, u kterého se „zmenšuje“ kůže. První příznaky sklerodermie se u ní objevily už ve dvanácti letech, což nebývá typické. U většiny pacientů se nemoc projeví až v dospělosti. Jedná se o vážnou autoimunitní chorobu, při které pacientům začíná být těsná kůže. Nemoc s sebou přináší celou řadu dalších komplikací. Přesto Anna říká, že se sklerodermií lze žít téměř plnohodnotný život a mít děti. Co jí osobně nejvíce pomohlo?

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Vzácné genetické onemocnění hereditární angioedém (HAE) se projevuje velkými otoky, jež se pravidelně objevují na různých částech těla. Dotyčného mohou ohrozit i na životě. Příběh Jitky (52 let) ukazuje, jak tato nemoc znepříjemňuje život po fyzické i psychické stránce.

Jakub Gregor (11 let) se až do čtyř let vyvíjel jako ostatní děti v jeho věku. Rád běhal, plaval, lezl kde se dalo. Ve čtyřech letech se vše změnilo. Zničehonic začal často padat a po nějaké době byl více na zemi než na nohou. Následovalo kolečko lékařských vyšetření, které nakonec odhalilo krutou diagnózu. Kuba trpí genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Jedná se o takzvaný Leigh syndrom. Tato nemoc se zatím nedá léčit, jen zpomalit.