vzácné onemocnění

Dvaatřicetiletá Anna Pařízková trpí onemocněním, u kterého se „zmenšuje“ kůže. První příznaky sklerodermie se u ní objevily už ve dvanácti letech, což nebývá typické. U většiny pacientů se nemoc projeví až v dospělosti. Jedná se o vážnou autoimunitní chorobu, při které pacientům začíná být těsná kůže. Nemoc s sebou přináší celou řadu dalších komplikací. Přesto Anna říká, že se sklerodermií lze žít téměř plnohodnotný život a mít děti. Co jí osobně nejvíce pomohlo?

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Vzácné genetické onemocnění hereditární angioedém (HAE) se projevuje velkými otoky, jež se pravidelně objevují na různých částech těla. Dotyčného mohou ohrozit i na životě. Příběh Jitky (52 let) ukazuje, jak tato nemoc znepříjemňuje život po fyzické i psychické stránce.

Jakub Gregor (11 let) se až do čtyř let vyvíjel jako ostatní děti v jeho věku. Rád běhal, plaval, lezl kde se dalo. Ve čtyřech letech se vše změnilo. Zničehonic začal často padat a po nějaké době byl více na zemi než na nohou. Následovalo kolečko lékařských vyšetření, které nakonec odhalilo krutou diagnózu. Kuba trpí genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Jedná se o takzvaný Leigh syndrom. Tato nemoc se zatím nedá léčit, jen zpomalit.

Před sedmi lety porodila Dagmar Kozáková (38 let) dvě krásné děti – dvojvaječné holčičky Štěpánku a Julinku. Bohužel dnes je mezi nimi propastný rozdíl. Zatímco Štěpánka chodí do první třídy a vyvíjí se naprosto normálně, Julinka nemluví ani neběhá. Byl u ní diagnostikován vzácný Angelmanův syndrom neboli syndrom šťastného dítěte. Pro tyto lidi je totiž typický častý úsměv.

Dne 17. dubna si připomínáme Světový den hemofilie. Jedná se o vzácné onemocnění, které způsobuje zvýšenou krvácivost. V Česku žije s touto nemocí přibližně tisíc lidí. Pokud se choroba nediagnostikuje a neléčí včas, může způsobit trvalé zdravotní potíže. Sebemenší úraz může být pro tyto lidi nesmírně nebezpečný. Tato nemoc postihuje téměř výhradně muže.

Tančící dům v Praze se v pondělí rozsvítil modře při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu. Pacientům s tímto onemocněním se říká „andělští“. V Česku choroba postihuje zhruba sto lidí, jedním z nich je také čtyřletý Oliver, který se pondělní akce zúčastnil s rodinou. Symbolické osvícení mělo podpořit výzkum, který dává velké šance, že bude možné toto vzácné genetické onemocnění vyléčit.

Přestože děti obvykle nemívají těžší průběh nemoci COVID-19, mohou se u nich později objevit komplikace spojené s tímto koronavirovým onemocněním. Mezi takové patří i nová pediatrická choroba známá jako syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s COVID-19 u dětí (též PIMS-TS nebo MIS-C). Na jaře roku 2020 ji lékaři detekovali například u dětí v Itálii, Francii nebo Velké Británii, nyní se už vyskytují desítky případů i v Česku.

Dnes je Světový den systémové sklerodermie. Toto vzácné autoimunitní onemocnění způsobuje tuhnutí tkání, což poškozuje kůži a vnitřní orgány. Pacienti mají pocit, jako by měli menší kůži, do které se nemohou vejít. Sklerodermií trpí v Česku 600 až 800 lidí, celosvětově kolem 2,5 milionu. Nemoc postihla také sedmatřicetiletou Marii a o pět roků starší Michaelu.

Vláďa odjakživa miloval pohyb. Slibně rozjetou kariéru profesionálního fotbalisty mu překazil úraz kolene. Ani potom se však pohybu nevzdal. Stal se instruktorem jógy, masérem a jako fyzioterapeut se staral o českou fotbalovou reprezentaci. Pak ho ale postihla nemoc, která mu převrátila život vzhůru nohama – člověka postupně připraví o možnost pohybu, řeči, a nakonec i dechu.

Češi prokázali neskonalou solidaritu, když se na léčbu malého Maxíka trpícího SMA (spinální svalovou atrofií) v průběhu několika týdnů složili a vybrali více než 60 milionů korun na speciální lék. Maxík ale není jediným pacientem, který potřebuje desítky milionů k dosažení léčby zákeřné choroby. V minulých dnech jsme vás informovali o případu malého Olivera a v podobné situaci je také Adámek Chramosta, který má jen několik týdnů na to, aby dostal šanci na lepší život.

Poslední únorový den si připomínáme Mezinárodní den vzácných onemocnění. Cílem je vnímat osudy lidí, kteří trpí některou ze vzácných chorob. Jedním z nich je Jakub, který se narodil s genetickou vadou. O tom, jak se žije s Prader-Williho syndromem, jsme si povídali s Jakubovou maminkou, Hanou Verichovou.