reklama
CNN Prima News vzácné onemocnění

vzácné onemocnění

Výpis příspěvků ke štítku „vzácné onemocnění“

Ve dvanácti jí začaly natékat prsty. Při systémové sklerodermii vám začne být kůže těsná

Dvaatřicetiletá Anna Pařízková trpí onemocněním, u kterého se „zmenšuje“ kůže. První příznaky sklerodermie se u ní objevily už ve dvanácti letech, což nebývá typické. U většiny pacientů se nemoc projeví až v dospělosti. Jedná se o vážnou autoimunitní chorobu, při které pacientům začíná být těsná kůže. Nemoc s sebou přináší celou řadu dalších komplikací. Přesto Anna říká, že se sklerodermií lze žít téměř plnohodnotný život a mít děti. Co jí osobně nejvíce pomohlo?

Eliška se narodila se vzácným syndromem, který mění tvář, ale ne intelekt

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Kuba začal ve čtyřech letech padat. Ochabuje mu svalstvo a podpůrná léčba je nákladná

Jakub Gregor (11 let) se až do čtyř let vyvíjel jako ostatní děti v jeho věku. Rád běhal, plaval, lezl kde se dalo. Ve čtyřech letech se vše změnilo. Zničehonic začal často padat a po nějaké době byl více na zemi než na nohou. Následovalo kolečko lékařských vyšetření, které nakonec odhalilo krutou diagnózu. Kuba trpí genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Jedná se o takzvaný Leigh syndrom. Tato nemoc se zatím nedá léčit, jen zpomalit.

Sedmiletá Julinka je na úrovni batolete. Kvůli vzácnému syndromu nechodí a nemluví

Před sedmi lety porodila Dagmar Kozáková (38 let) dvě krásné děti – dvojvaječné holčičky Štěpánku a Julinku. Bohužel dnes je mezi nimi propastný rozdíl. Zatímco Štěpánka chodí do první třídy a vyvíjí se naprosto normálně, Julinka nemluví ani neběhá. Byl u ní diagnostikován vzácný Angelmanův syndrom neboli syndrom šťastného dítěte. Pro tyto lidi je totiž typický častý úsměv.

Kdykoliv mohou začít krvácet. Život hemofilikům usnadňuje moderní léčba

Dne 17. dubna si připomínáme Světový den hemofilie. Jedná se o vzácné onemocnění, které způsobuje zvýšenou krvácivost. V Česku žije s touto nemocí přibližně tisíc lidí. Pokud se choroba nediagnostikuje a neléčí včas, může způsobit trvalé zdravotní potíže. Sebemenší úraz může být pro tyto lidi nesmírně nebezpečný. Tato nemoc postihuje téměř výhradně muže.

Léčba vzácného onemocnění je na dosah. Rozsvítil se kvůli němu i Tančící dům v Praze

Tančící dům v Praze se v pondělí rozsvítil modře při příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu. Pacientům s tímto onemocněním se říká „andělští“. V Česku choroba postihuje zhruba sto lidí, jedním z nich je také čtyřletý Oliver, který se pondělní akce zúčastnil s rodinou. Symbolické osvícení mělo podpořit výzkum, který dává velké šance, že bude možné toto vzácné genetické onemocnění vyléčit.

České děti po covidu ohrožuje nová nemoc. Postižené srdce, multiorgánové selhání

Přestože děti obvykle nemívají těžší průběh nemoci COVID-19, mohou se u nich později objevit komplikace spojené s tímto koronavirovým onemocněním. Mezi takové patří i nová pediatrická choroba známá jako syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi spojené s COVID-19 u dětí (též PIMS-TS nebo MIS-C). Na jaře roku 2020 ji lékaři detekovali například u dětí v Itálii, Francii nebo Velké Británii, nyní se už vyskytují desítky případů i v Česku.

Když je kůže těsná a nedá se pořádně nadechnout. Může jít o systémovou sklerodermii

Dnes je Světový den systémové sklerodermie. Toto vzácné autoimunitní onemocnění způsobuje tuhnutí tkání, což poškozuje kůži a vnitřní orgány. Pacienti mají pocit, jako by měli menší kůži, do které se nemohou vejít. Sklerodermií trpí v Česku 600 až 800 lidí, celosvětově kolem 2,5 milionu. Nemoc postihla také sedmatřicetiletou Marii a o pět roků starší Michaelu.

Sportovní kariéru Vláďovi překazilo zákeřné onemocnění ALS, které mu ubírá sil

Vláďa odjakživa miloval pohyb. Slibně rozjetou kariéru profesionálního fotbalisty mu překazil úraz kolene. Ani potom se však pohybu nevzdal. Stal se instruktorem jógy, masérem a jako fyzioterapeut se staral o českou fotbalovou reprezentaci. Pak ho ale postihla nemoc, která mu převrátila život vzhůru nohama – člověka postupně připraví o možnost pohybu, řeči, a nakonec i dechu.

Speciální lék na SMA potřebuje i Adámek. Na vybrání desítek milionů zbývá málo času

Aktualizováno

Češi prokázali neskonalou solidaritu, když se na léčbu malého Maxíka trpícího SMA (spinální svalovou atrofií) v průběhu několika týdnů složili a vybrali více než 60 milionů korun na speciální lék. Maxík ale není jediným pacientem, který potřebuje desítky milionů k dosažení léčby zákeřné choroby. V minulých dnech jsme vás informovali o případu malého Olivera a v podobné situaci je také Adámek Chramosta, který má jen několik týdnů na to, aby dostal šanci na lepší život.

reklama