vzácné onemocnění

Již od roku 2008 se každoročně poslední únorový den připomíná jako Světový den vzácných onemocnění – Rare Disease Day. V současné době je známo kolem osmi tisíc druhů vzácných chorob a jen v rámci Evropské unie postihují šest až osm procent populace – tedy 27 až 36 milionů lidí. V Česku trpí takovým onemocněním půl milionu lidí, na celém světě jich je až 300 milionů. Pro některé pacienty představují šanci na kvalitnější život speciální léky, které se vyrábějí z krevní plazmy od zdravých dárců.

Pojišťovny nejsou schopny hradit nákladná léčení v případech vzácných onemocnění, zdůraznil ve vysílání CNN Prima NEWS epidemiolog Roman Prymula v souvislosti s případem dvouletého Martínka trpícího ojedinělou genetickou poruchou. I přes jednohlasné přání veřejnosti je podle něj nezbytné si uvědomit, že „na to ekonomicky nemáme“. Expert mimo jiné varoval před skandalizací pojišťoven.

Petra Dunajová (44 let) pracuje jako zdravotní sestra v Oblastní nemocnici Kladno. Je vdaná a má jedenáctiletou dceru. Šťastný život jí komplikuje jen vzácné onemocnění. Narodila se totiž s Treacher Collins syndromem (TCS), který je na první pohled patrný především odlišnou tváří. Kromě toho přináší mnoho přidružených zdravotních komplikací, jako jsou například nedoslýchavost a problémy s očima. Petra pro CNN Prima NEWS popsala, jak se dokázala vyrovnat se šikanou ve škole i s nechápavými pohledy lidí, kteří se podivují její vizáži.

Když se Žaneta Vrbová před 49 lety narodila, nikdo z lékařů tehdy neznal chorobu zvanou nemoc motýlích křídel, a proto netušili, jak ji léčit a co s nehojícími se ranami dělat. „Hned po narození se mi začala strhávat kůže na těle. Stačilo se jí jen dotknout. Maminka mi vyprávěla, že jsem byla dost často v nemocnici a chodila ovázaná jako mumie,“ vypráví Žaneta, která se s přibývajícími lety naučila o svou kůži pečovat. Onemocnění s sebou bohužel přináší i další obtíže, jako je ztížené polykání nebo srůstání prstů.

Roční Adámek bojuje se vzácným typem nemoci motýlích křídel, která se projevuje neustálým vznikem ran a puchýřů na kůži. Aby toho nebylo málo, má ještě problémy se srdcem. Přestože mu lékaři po narození nedávali prakticky žádnou šanci, dnes je to usměvavý chlapeček, který ale vyžaduje velkou péči. „Naše začátky byly fyzicky i psychicky hodně náročné,“ popsala pro CNN Prima NEWS Adámkova maminka. Nejen jeho příběh připomínáme v rámci Mezinárodního dne vzácných onemocnění, který připadá na poslední únorový den.

Dvouletá Dianka se narodila se vzácným onemocněním, které v Česku ještě nemá svůj název. Jedná se o DPG+ syndrom, který se vyznačuje tím, že postihuje lebku a obličejové struktury. Holčička už má za sebou několik operací včetně plastiky. Aby jí rodiče umožnili posouvat se dál, navštěvují s ní rehabilitace. Péče o holčičku je však velice nákladná. S prosbou o finanční pomoc se proto rozhodli obrátit na veřejnost.

Banskobystričtí „kukláči“ překvapili o Vánocích malého Janka Terema. Chlapec trpí extrémně vzácnou genetickou nemocí, policisté se mu proto složili na nákladnou léčbu. Díky tomu si budou moci jeho rodiče dovolit zaplatit speciální rehabilitační programy i užitečné zdravotnické pomůcky. Policisté také na sociálních sítích zveřejnili plakát s číslem bankovního účtu pro případ, že by se do pomoci Jankovi chtěla zapojit širší veřejnost.

Dvojité vidění, ztráta hybnosti, schopnosti mluvit, polykat nebo se dokonce hýbat – to jsou příznaky vzácného autoimunitního onemocnění myastenie gravis (MG). Touto nevyléčitelnou poruchou postihující nervový systém trpí v Česku 2 500 až 3 000 osob. CNN Prima NEWS oslovila neurologa Stanislava Voháňku, který popsal, jak se myastenie gravis projevuje a co proti ní lze dělat.

Mezinárodní týden rovnosti tváří připomíná onemocnění, která mění vzhled lidské tváře, ale nikoliv intelekt. Takto postižení lidé jsou zkrátka odlišní pouze na první pohled, a musí proto čelit mnoha překážkám a předsudkům. Jednou z těchto nemocí je rozštěp rtu, se kterým se narodil dnes již roční Adámek z Brna. Co všechno musel podstoupit?

Poslední únorový den si lidé po celém světě připomínají osudy lidí, do jejichž života vstoupilo vzácné onemocnění. Jedním z nich je šestnáctiletý Filip, jemuž byl diagnostikován hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu, kvůli němuž se mimo jiné potýká s dlouhodobou chronickou bolestí. Trvalo přitom roky, než lékaři přišli na to, co jejímu synovi vlastně je. O tomto onemocnění totiž málokdo ví, že vůbec existuje.

Léčba vzácných onemocnění bývá mnohdy náročná proto, že se na onemocnění přijde pozdě a navíc vyžaduje kombinaci více onkologických postupů. Co si vlastně pod pojmem vzácná nádorová onemocnění představit, když se příznaky mnohdy shodují s běžnými nádorovými onemocněními? CNN Prima NEWS oslovila klinickou onkoložku Janu Halámkovou z Masarykova onkologického centra v Brně.

Georgia Hughesová z Holywellu ve Walesu si všimla, že jejímu tříletému synovi Mylesovi Tuckerovi chybí několik zubů, a obrátila se na lékaře. Poté, co je poslali na testy, se dozvěděla zdrcující zprávu. Její syn trpí vzácným onemocněním, které postihuje pouze 120 dětí na celém světě.