Sedmiletá Julinka je na úrovni batolete. Kvůli vzácnému syndromu nechodí a nemluví

Angelmanův syndrom je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení, absencí řečového projevu, vážnými motorickými problémy (žádná nebo nejistá „loutková“ chůze), bezdůvodnými záchvaty smíchu, poruchou pozornosti, epileptickými záchvaty, poruchou spánku a termoregulace. Tuto diagnózu si vyslechla rodina sedmiletých dvojčat u jedné z dcer poté, co Julinka začala zaostávat v motorickém vývoji.

„Všimli jsme si toho rozdílu, když byly holkám asi čtyři měsíce. Tím, že byly dvě, měli jsme možnost srovnání, a velmi brzy jsme tušili, že s Julinkou asi nebude vše v pořádku. Julinka nedokázala pást koníky ani se otáčet, byla až apatická ke svému okolí. Hlavním problémem byl narušený spánkový biorytmus s poruchou nočního spánku, a navíc často plakala,“ vzpomíná maminka Dáša.

Když byly holkám čtyři měsíce, všimli jsme si, že Julinka se ve vývoji začíná výrazně opožďovat oproti Štěpánce.

Od čtvrtého měsíce začala s Julinkou na doporučení lékaře cvičit Vojtovu metodu. V té době rodiče lékaři ujišťovali, že Julinčino opoždění ve vývoji je způsobeno pouze tím, že je z dvojčátek. „Říkali nám, že u dvojčat je to časté. I přes intenzivní cvičení vývoj stále zaostával, postupně začalo kolečko prvních lékařských vyšetření – neurologie, genetika, metabolické a imunologické vyšetření, opakované diagnostické hospitalizace, další genetika. Pokaždé s negativním výsledkem,“ pokračuje paní Dagmar. Julinka však stále více zaostávala za svou sestřičkou Štěpánkou, a to nejen v motorickém vývoji, ale také v rozvoji řeči.

Rodiče dlouho nevěděli, co přesně jejich dceři je. Teprve před druhým Julinčiným rokem života vyhodnotila neuroložka, že se jedná o typické rysy Angelmanova syndromu. „Hlavními projevy jsou výrazný úsměv, blond vlasy, specifické pohyby, až přehnaný sociální kontakt k cizím osobám. Přesně takhle se naše Julinka projevovala. Poté, co neuroložka navrhla specifický genetický test, nám byla stanovena Julinčina diagnóza – Angelmanův syndrom – někdy označovaný jako syndrom šťastného dítěte nebo andělských dětí,“ pokračuje maminka.

Lidé s Angelmanovým syndromem potřebují neustálý dohled

Péče o jedince s tímto onemocněním je velmi náročná. Julinka potřebuje neustálý dohled, nepostará se o sebe, a tak to bude po celý život. „Její pohyby jsou těžkopádné a nekoordinované, nedokáže posoudit nebezpečí, neumí si říct, co ji bolí nebo co potřebuje,“ vysvětluje Dáša s tím, že tuto vadu je možné odhalit pouze cíleným genetickým testem na tento konkrétní syndrom.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky a symptomy. „Pozvolné zlepšování v motorice stále pozorujeme, pravděpodobně díky pravidelnému cvičení. Nevzdáváme se, sílu a odvahu do dalšího boje s tímto jejím postižením nám dodává její veselá povaha a krásný úsměv. Julinka je náš smíšek a mazlíček, lásku umí vracet. Tito jedinci nemají většinou žádné orgánové postižení a dožívají se normálního věku,“ říká.

Julinka podstupuje celou řadu terapií. Pravidelně navštěvuje fyzioterapie, ergoterapii, logopedii, hiporehabilitaci a canisterapii. „Jednou do roka absolvujeme měsíční komplexní lázeňskou léčbu, případně léčbu v dětské léčebně. Několikrát do roka si platíme čtrnáctidenní intenzivní neurorehabilitační pobyty, protože nespolupráce a mentální deficit Julinky neumožnuje jedné osobě s ní adekvátně cvičit. Vyzkoušeli jsme i alternativní možnosti léčby jako je akupunktura či léčba pomocí bylinných tinktur. Dále jezdíme pravidelně do Dětské nemocnice Brno na neurologii kvůli léčbě epilepsie, na kterou Julinka bere četnou medikaci (kombinace antiepileptik, pozn. red.),“ pokračuje maminka dvojčátek.

Julinka také absolvuje návštěvy u psychologa a psychiatra kvůli léčbě poruchy spánku a bohužel i sebepoškozování. Je také v péči speciálního pedagogického centra. „Snažíme se dceři zajistit komplexní léčbu a věříme, že díky ní se nám podaří Julinku posunout dále ve vývoji a zkvalitnit tak její i náš život,“ dodává.

I přes veškerou snahu je Julinka na úrovni osmiměsíčního batolete. Péče o ni je fyzicky i psychicky velmi náročná.

I přes veškerou snahu je však Julinka mentálně na úrovni osmiměsíčního batolete. „Julie je plně na plenách, musíme ji krmit, není schopna se sama obléknout, nekomunikuje, často padá, obtížně zvládá chůzi po schodech, má neustálou potřebu do něčeho kousat, hodně slintá, v noci nespí. Julinka má prostě zcela odlišné dětství od zdravého dítěte. Péče o ni je fyzicky a především psychicky náročná,“ říká o své dceři maminka Dáša.

Dagmar poukazuje na to, že velkým problémem jsou finance. Julinčiny terapie jsou velmi nákladné a komplexní léčba není plně hrazena pojišťovnou. Nejvíce jí pomáhají intenzivní neuro-rehabilitační pobyty, které musí rodiče platit sami a stojí nemalou částku. Rodina navíc bydlí na vesnici a za všemi odborníky dojíždí autem. „Za měsíc najezdíme s Julinkou až pět tisíc kilometrů. Navíc Julinka vyžaduje 24hodinovou péči,“ popisuje Dagmar finanční náročnost, do které se rodiny s dětmi s tímto onemocněním dostávají.

Náklady na léčbu přesahují 150 tisíc korun ročně

Snaží se proto opakovaně oslovovat sponzory a lidi z okolí a nadace. „Náklady na léčbu přesahují každoročně 150 tisíc korun, což příspěvky od státu zdaleka nepokryjí,“ říká maminka. Dodává, že největší oporou jí je její partner a tatínek dvojčátek Aleš, který děti miluje a pomáhá se vším, co je třeba. Hnacím motorem je pro oba také druhá dcerka, která je naštěstí zdravá, a právě kvůli ní se snaží rodina fungovat co nejvíce normálně, i když je to mnohdy náročné.

„O Julinku se staráme s partnerem společně, chodí i do speciální mateřské školky a od září nastupuje do speciální základní školy. Do toho je ale třeba stíhat terapie, rehabilitace a návštěvy lékařů. Snažím se alespoň na částečný úvazek pracovat a v budoucnu máme v plánu využít odlehčovacích služeb, abychom se mohli více věnovat Štěpánce, která nás také potřebuje,“ doplňuje.

Dagmar dnes pracuje pro spolek ANGELMAN CZ, který vznikl v roce 2006 jako občanské sdružení. Hlavním důvodem byl nedostatek informací a podpory pro rodiny s dětmi s Angelmanovým syndromem, neexistovala žádná literatura. „V té době nebyla ještě Julinka na světě a moje velké díky patří jeho zakladatelkám Markétě Mikuláčkové a Stanislavě Dvořákové. Nyní působím na pozici místopředsedkyně,“ vysvětluje Dagmar Kozáková.

Spolek pomáhá rodinám získat potřebné informace o této nemoci

Hlavní náplní spolku je získávání informací a jejich poskytování rodičům a široké veřejnosti. „Informace získáváme z celého světa. Vzhledem k tomu, že je onemocnění velmi vzácné, snažíme se je předávat také odborníkům, lékařům, školským zařízením, sociálním službám a rehabilitačním centrům. Pořádáme pravidelná setkávání rodin, které pečují o osobu s Angelmanovým syndromem. Jde o velmi důležitý způsob předávání zkušeností a získávání nových informací,“ doplňuje.

Výskyt Angelmanova syndromu je velmi vzácný, jde přibližně o jednu osobu na 30 tisíc obyvatel. Statisticky by v České republice mělo žít téměř 400 jedinců, eviduje se však necelých 40. Nejstarší potvrzení pacienti mají kolem třiceti let. „Starší jedinci zde jistě také žijí, ale jsou chybně vedeni pod jinou diagnózou. Rádi bychom je našli,“ dodává místopředsedkyně spolku.

Nadějí je genová nebo biologická léčba

Na Angelmanův syndrom jsme se zeptali neuroložky Aleny Zumrové, která pracuje na klinice dětské neurologie LF UK a Fakultní nemocnice Motol v Praze. Už řadu let se věnuje oblasti neurovývojových, neurometabolických, neurodegenerativních a neurogenetických vzácných onemocnění.

Jak lze tento syndrom odhalit?
Jednoznačné stanovení diagnózy je možné pouze na základě cíleného genetického vyšetření, kdy je potvrzena některá ze známých změn v UBE3A genu na dlouhém raménku 15. chromozomu. Trvalo více než dvacet let od klinického popisu choroby, než byla objevena tato příčina – bylo to až v roce 1987, kdy Ellen Magenisová z Oregonu odhalila kauzální mutaci. Od té doby byly mechanismy možného přenosu či vzniku onemocnění ještě zpřesněny. Proto se za posledních více než třicet let postupně upravovaly počty nalezených pacientů a zpřesňovala incidence – i když se stále výrazně liší stát od státu.

Lze říci, kolik je lidí s Angelmanovým syndromem?
Odhaduje se, že na světě je asi 500 tisíc lidí „s Angelmanem“. Pro Českou republiku by to znamenalo velmi zhruba 500 až 800 pacientů s Angelmanovým syndromem, což zcela jistě nemáme. Spolek podporující rodiny dětí s tímto onemocněním ANGELMAN CZ eviduje kolem 40 pacientů.

Paní Kozáková uvádí, že tento syndrom má jedno z dvojčat. Jak je možné, že jedno z dětí je postižené a druhé ne?
Dvojčata paní Kozákové jsou dvojvaječná, jedná se tedy o dvě děti, které se od počátku vyvíjejí ze dvou oplozených vajíček a mají jiný genom. Zjednodušeně bychom mohli říci, že jsou to „jenom“ stejně staří sourozenci, nikoliv dvojčata v tom smyslu, že měla společně oplodněné vajíčko a v důsledku toho společný genetický základ, způsobující stejný vzhled, barvu vlasů, očí, stejnou krevní skupinu atd.

Navíc – i když se jedná o dědičné onemocnění, není ve většině případů porucha zděděna od rodičů, ale jedná se náhodnou poruchu (mutace de novo), která vznikla během tvorby reprodukčních buněk, nebo ve velmi časném embryonálním stadiu. Je ale pravdou, že mutace přímo v UEB3A genu nebo v oblasti, které jej řídí, je z generace na generaci přenosná. Proto se vždy snažíme testovat i rodiče. V případě, že mutaci nenesou, není pro další dítě riziko Angelmanova syndromu vyšší než v běžné populaci. Pokud by však byla mutace nalezena, je možnost nabídnout prenatální diagnostiku.

Jaká je prognóza do budoucna? Jsou nějaké pokroky v léčbě tohoto syndromu?
Pevně věřím, že genová nebo biologická léčba je v dohledu v řádu několika let. Probíhala a probíhá řada studií na zvířecím modelu onemocnění, některé přešly do stadia studií klinických, tedy podávání léčiva pacientům. Zde je třeba kontrolní skupina pacientů, která dostává sice vzhledově stejný lék, avšak neobsahující účinnou látku. Lékař ani pacient nevědí, jestli dostávají nově vyvíjený lék – a právě to zaručuje v nejvyšší možné míře objektivizovat, zda lék skutečně funguje, nebo ne. Myslím, že za koronavirové epidemie se povědomí lidí o charakteru těchto zkoušek podstatně zlepšilo, protože stejně se postupuje u všech vyvíjených léků.

To znamená, že nové léky by mohly být velkou nadějí?
Záleží na výsledcích klinických studií, protože nelze jen jásat nad možností opravit gen nebo zavést do těla protein, který chybí, ale musíme si být také jistí, že neohrozíme pacientův vývoj a zdraví ostatních orgánových soustav.

V případě nabídky klinické studie nebo nového léku jsme v Centru hereditárních ataxií FN Motol schopni reagovat a technicky i personálně splnit požadavky studií, musíme však o pacientech vědět. Bohužel, v posledních letech zákonná ochrana osobních dat neumožňuje, abychom oslovili přímo genetické laboratoře a ty nám sdělily informace o pozitivně testovaných pacientech. Takže bych ráda zdůraznila nezastupitelnost pacientských organizací, které mohou v tomto směru velice pomoci a pomáhají.