reklama

Kuba začal ve čtyřech letech padat. Ochabuje mu svalstvo a podpůrná léčba je nákladná

Jakub Gregor (11 let) se až do čtyř let vyvíjel jako ostatní děti v jeho věku. Rád běhal, plaval, lezl kde se dalo. Ve čtyřech letech se vše změnilo. Zničehonic začal často padat a po nějaké době byl více na zemi než na nohou. Následovalo kolečko lékařských vyšetření, které nakonec odhalilo krutou diagnózu. Kuba trpí genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Jedná se o takzvaný Leigh syndrom. Tato nemoc se zatím nedá léčit, jen zpomalit.

reklama

Kubovi rodiče žijí odděleně. Kuba je v péči maminky a s tatínkem Adamem, který nám příběh svého jediného syna vyprávěl, se vídá každý týden. „Když byly Kubovi čtyři roky, začal padat a couvat při stoji. Lékaři ho odeslali na magnetickou rezonanci, která odhalila ložiska v oblasti bazálních ganglií (pomocná motorická koordinační ústředí uložená v hloubce mozkových hemisfér, pozn. red.). Další vyšetření následovala v Praze, kde byla provedena i genetika,“ vypráví tatínek Adam Gregor. Právě genetické vyšetření odhalilo, o jaké onemocnění se jedná. Rodina si však na tento „verdikt“ lékařů musela počkat až do roku 2019.

Kuba trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, které má podobné projevy jako spinální svalová atrofie, projevuje se ale už u malých dětí.

„Podle neurologů z Karlova náměstí v Praze by se mělo jednat o Leigh syndrom,“ dodává Adam. V současnosti není dostupná žádná léčba, rodiče však věří, že se do budoucna nějaké léky objeví. „Cvičením a přírodními látkami lze nemoc zpomalit. Na neurorehabilitační klinice podstoupil Kuba dvě měsíční terapie, kdy nacvičoval chůzi na lokomatu (přístroj, který umožňuje automatizaci nácviku fyziologického chůzového mechanismu pomocí robotických ortéz, pozn. red.). O prázdninách nás čeká třítýdenní rehabilitace ve Zlíně,“ pokračuje Kubův tatínek ve svém vyprávění.

Kubovi se s postupem času zhoršovala koordinace pohybů, řeč i jemná motorika rukou. Po intelektuální stránce je Jakub naprosto v pořádku. Ochabování svalů mu způsobilo částečné ochrnutí levé strany těla a postupně se zhoršují i svaly na pravé straně. „Jakub špatně ovládá ruce a má problémy i s řečí,“ doplňuje Adam Gregor.

Jedenáctiletý Jakub navštěvuje Speciální školu v Prostějově, kde jsou děti se stejnými nebo podobnými zdravotními problémy. Pomalu se již dostává do věku, kdy si sám uvědomuje, že nemůžeběhat a provádět aktivity běžné pro jeho vrstevníky. „Snažíme se, aby se co nejvíce zapojoval do běžných situací a základní úkony jako oblékání a hygienu zvládal sám. Zpravidla k tomu potřebuje dopomoc, hlavně co se týče doprovodu na konkrétní místo. Z dlouhodobého hlediska je potřeba cvičit, aby nedocházelo k progresu,“ vysvětluje Kubův tatínek.

Podpůrné terapie jsou finančně velmi nákladné

Terapie, které Kuba potřebuje, nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Proto se rodina obrátila na nadační fond Znesnáze21, prostřednictvím kterého byla zahájena sbírka. „Tímto bych chtěl všem lidem, kteří přispěli jakoukoliv částkou, nebo náš příběh jen sdíleli, ze srdce poděkovat. Moc si vaší pomoci vážíme,“ vyjadřuje Adam svou vděčnost. Finance jsou totiž velký problém, protože Kubova léčba je nákladná a běžně hrazené úkony nejsou dostačující. Kromě lázní a domácího cvičení Kuba pravidelně dojíždí na cvičení do Prahy.

Onemocnění se začíná více projevovat v předškolním věku

Leigh syndrom patří mezi vzácná onemocnění, o kterých mnoho lidí nemá ani tušení, že existují. Účinná léčba tohoto vzácného genetického onemocnění bohužel zatím neexistuje, umíme jen zmírňovat příznaky, říká primářka Neurorehabilitační kliniky AXON Jarmila Zipserová.

Jaké má Leigh syndrom následky?
Dítě s tímto onemocněním se narodí jako každé zdravé miminko. Postupně se ale začnou projevovat problémy – nejdříve těžko pozorovatelné, jako je například zvracení nebo průjem. Postupně se objeví obtíže s rovnováhou, a nakonec je zasažena celá motorika. Toto onemocnění je takzvaně mitochondriální. Mitochondrie si můžeme představit jako malé útvary, kterých je v každé buňce až několik set tisíc. V lidském těle například pomáhají odbourávat škodlivé volné radikály. Zároveň jsou samy velmi náchylné k poškození DNA – a právě její mutace je projevem Leigh syndromu.

To znamená, že onemocnění má podobné příznaky jako o něco známější amyolaterální skleróza neboli ALS?
Ano, vnější příznaky jsou velice podobné. ALS ovšem postihuje zejména starší pacienty, sama jsem se s dítětem, které by trpělo ALS, ještě nesetkala. V tom je zásadní rozdíl mezi oběma nemocemi.

Jsou nějaké statistiky, kolik lidí v Česku s tímto syndromem u nás žije?
Za celou svou profesní dráhu jsem se zatím osobně potkala pouze se třemi pacienty s tímto syndromem. Nevím, zda existuje přesná statistika, vzhledem k vzácnosti onemocnění bych nicméně odhadla, že půjde o nižší desítky případů za posledních dvacet let.

Tatínek malého Kuby uvedl, že léčba zatím není, pouze rehabilitace a vitamíny. Je to tak?
Účinná léčba tohoto vzácného genetického onemocnění bohužel zatím neexistuje, umíme jen zmírňovat příznaky. A to zejména intenzivním cvičením, které například Kubovi ohromně pomáhá v tom, aby mohl, byť s určitými omezeními, dělat maximum věcí, které má rád.

Postihuje onemocnění například častěji chlapce než dívky nebo se objevuje v určitém věku?
Nevím, jestli lze říct, že se syndrom objevuje více u jednoho nebo druhého pohlaví. Co se týká příznaků, ty se většinou projevují už během prvního roku života – často je ale okolí nezpozoruje, protože jde o prakticky normální věci jako zvracení nebo průjem. Vážnější příznaky se potom vyskytují nejčastěji v předškolním věku, například u Jakuba to bylo přibližně ve čtyřech letech, kdy jsou pozorovatelné již zmíněné problémy s rovnováhou a postupné ochabování svalů.

Tagy:

Hlavní zprávy

Syn zpěvačky, která zemřela na covid: Flegr byl omyl. Ale není divu, že jsem agresivní
360°

Syn zpěvačky, která zemřela na covid: Flegr byl omyl. Ale není divu, že jsem agresivní

Když došlo na lámání chleba, co se týče očkování si kolem sebe postavila tlustou zeď. Těmito slovy popsal v pořadu 360° smýšlení své matky Jan Rek, syn zpěvačky Hany Horké, která zemřela po prodělání koronaviru. Ve vysílání CNN Prima NEWS uvedl, že sama věřila v přírodu a schopnost těla odolávat. To její však nakonec selhalo, umělkyně o víkendu zemřela ve věku 57 let.

V Brně našli stokilový granát z druhé světové války. Policie evakuovala přes 100 lidí

Policie ve středu dopoledne evakuovala v Brně-Žabovřeskách v Kozákově ulici 116 lidí kvůli nálezu stokilogramového granátu z druhé světové války. Pyrotechnici pracují na bezpečné likvidaci nálezu, uvedla policie na Twitteru. Mluvčí policie Bohumil Malášek řekl, že granát byl nalezen při výkopových pracích na dvoře jednoho rodinného domu. Policie zveřejnila také krátké video z místa.

Sleva na jízdném by nově měla činit 50 procent. O návrhu rozhodne vláda ve středu

Aktualizováno

Ministr dopravy Martin Kupka (ODS) vládě navrhne snížení výše slev v dopravě ze současných 75 procent na 50 procent z ceny jízdného. Státu to má přinést úspory až 1,8 miliardy korun ročně. Slevy by měly dál platit pro děti a studenty do 26 let a lidi starší 65 let. Ministr také navrhne rozšíření slev pro invalidní důchodce s invaliditou třetího stupně.

Babišovi se při jednání v Evropské unii smáli. Neměl věcné argumenty, tvrdí Prouza

Bývalému premiérovi Andreji Babišovi (ANO) se při jednání o Zelené dohodě na evropské půdě smáli. Neměl věcné argumenty, o něž jde především, nešetřil kritikou prezident Svazu obchodu a cestovního ruchu Tomáš Prouza na adresu expremiéra. V pořadu 360° na CNN Prima NEWS podotkl, že klíčové budou dopadové studie ke Green Dealu, na něž se bývalá vláda vykašlala.

reklama

Domácí zpravodajství

Česko v případě dohody stáhne žalobu ohledně Túrowa. Korektní jednání, říká Hubáčková

Aktualizováno

Pokud se česká vláda dohodne na podmínkách řešení sporu kolem polského hnědouhelného dolu Turów, stáhne žalobu, kterou podala k Soudnímu dvoru EU. Uvedla to ve středu podle agentury Reuters polská ministryně klimatu a životního prostředí Anna Moskwová v rozhovoru s rozhlasovou stanicí Polskie Radio 1. K dohodě podle ministryně životního prostředí Anny Hubáčkové (za KDU-ČSL) zatím nedošlo. Podle Moskwové je ale konec sporu na dohled.

Firmy nahlásily 9098 pozitivních samotestů. Celkový počet testovaných znám není

Za pondělí a úterý tohoto týdne zaměstnavatelé nahlásili 9 098 pozitivních samotestestů. Uvedl to mluvčí ministerstva zdravotnictví Ondřej Jakob. Celkový počet zaměstnanců, kteří se testovali za první dva dny, co nová povinnost platí, známý není. Testování ve firmách má bránit šíření varianty omikron, která tento týden už v Česku tvoří naprostou většinu případů.

Jandák se zastal Prymuly: Kdo vás odstřelil, komu jste vadil? Po vás nastal chaos

Jepičí život vakcinologa Romana Prymuly v čele ministerstva zdravotnictví byl způsoben tím, že někomu vadil, je přesvědčen bývalý politik a herec Vítězslav Jandák. V pořadu Co Čech, to politik dodal, že po Prymulově odchodu z resortu nastal „odborný chaos“, jelikož se vyrojily desítky expertů, kteří se najednou začali vyjadřovat k pandemii koronaviru. Prymula podotkl, že ho odchod z politiky příliš nemrzí, protože mu více vyhovuje pozice odborníka.

reklama