Kuba začal ve čtyřech letech padat. Ochabuje mu svalstvo a podpůrná léčba je nákladná

Kubovi rodiče žijí odděleně. Kuba je v péči maminky a s tatínkem Adamem, který nám příběh svého jediného syna vyprávěl, se vídá každý týden. „Když byly Kubovi čtyři roky, začal padat a couvat při stoji. Lékaři ho odeslali na magnetickou rezonanci, která odhalila ložiska v oblasti bazálních ganglií (pomocná motorická koordinační ústředí uložená v hloubce mozkových hemisfér, pozn. red.). Další vyšetření následovala v Praze, kde byla provedena i genetika,“ vypráví tatínek Adam Gregor. Právě genetické vyšetření odhalilo, o jaké onemocnění se jedná. Rodina si však na tento „verdikt“ lékařů musela počkat až do roku 2019.

Kuba trpí velmi vzácným genetickým onemocněním, které má podobné projevy jako spinální svalová atrofie, projevuje se ale už u malých dětí.

„Podle neurologů z Karlova náměstí v Praze by se mělo jednat o Leigh syndrom,“ dodává Adam. V současnosti není dostupná žádná léčba, rodiče však věří, že se do budoucna nějaké léky objeví. „Cvičením a přírodními látkami lze nemoc zpomalit. Na neurorehabilitační klinice podstoupil Kuba dvě měsíční terapie, kdy nacvičoval chůzi na lokomatu (přístroj, který umožňuje automatizaci nácviku fyziologického chůzového mechanismu pomocí robotických ortéz, pozn. red.). O prázdninách nás čeká třítýdenní rehabilitace ve Zlíně,“ pokračuje Kubův tatínek ve svém vyprávění.

Kubovi se s postupem času zhoršovala koordinace pohybů, řeč i jemná motorika rukou. Po intelektuální stránce je Jakub naprosto v pořádku. Ochabování svalů mu způsobilo částečné ochrnutí levé strany těla a postupně se zhoršují i svaly na pravé straně. „Jakub špatně ovládá ruce a má problémy i s řečí,“ doplňuje Adam Gregor.

Jedenáctiletý Jakub navštěvuje Speciální školu v Prostějově, kde jsou děti se stejnými nebo podobnými zdravotními problémy. Pomalu se již dostává do věku, kdy si sám uvědomuje, že nemůžeběhat a provádět aktivity běžné pro jeho vrstevníky. „Snažíme se, aby se co nejvíce zapojoval do běžných situací a základní úkony jako oblékání a hygienu zvládal sám. Zpravidla k tomu potřebuje dopomoc, hlavně co se týče doprovodu na konkrétní místo. Z dlouhodobého hlediska je potřeba cvičit, aby nedocházelo k progresu,“ vysvětluje Kubův tatínek.

Podpůrné terapie jsou finančně velmi nákladné

Terapie, které Kuba potřebuje, nejsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Proto se rodina obrátila na nadační fond Znesnáze21, prostřednictvím kterého byla zahájena sbírka. „Tímto bych chtěl všem lidem, kteří přispěli jakoukoliv částkou, nebo náš příběh jen sdíleli, ze srdce poděkovat. Moc si vaší pomoci vážíme,“ vyjadřuje Adam svou vděčnost. Finance jsou totiž velký problém, protože Kubova léčba je nákladná a běžně hrazené úkony nejsou dostačující. Kromě lázní a domácího cvičení Kuba pravidelně dojíždí na cvičení do Prahy.

Onemocnění se začíná více projevovat v předškolním věku

Leigh syndrom patří mezi vzácná onemocnění, o kterých mnoho lidí nemá ani tušení, že existují. Účinná léčba tohoto vzácného genetického onemocnění bohužel zatím neexistuje, umíme jen zmírňovat příznaky, říká primářka Neurorehabilitační kliniky AXON Jarmila Zipserová.

Jaké má Leigh syndrom následky?
Dítě s tímto onemocněním se narodí jako každé zdravé miminko. Postupně se ale začnou projevovat problémy – nejdříve těžko pozorovatelné, jako je například zvracení nebo průjem. Postupně se objeví obtíže s rovnováhou, a nakonec je zasažena celá motorika. Toto onemocnění je takzvaně mitochondriální. Mitochondrie si můžeme představit jako malé útvary, kterých je v každé buňce až několik set tisíc. V lidském těle například pomáhají odbourávat škodlivé volné radikály. Zároveň jsou samy velmi náchylné k poškození DNA – a právě její mutace je projevem Leigh syndromu.

To znamená, že onemocnění má podobné příznaky jako o něco známější amyolaterální skleróza neboli ALS?
Ano, vnější příznaky jsou velice podobné. ALS ovšem postihuje zejména starší pacienty, sama jsem se s dítětem, které by trpělo ALS, ještě nesetkala. V tom je zásadní rozdíl mezi oběma nemocemi.

Jsou nějaké statistiky, kolik lidí v Česku s tímto syndromem u nás žije?
Za celou svou profesní dráhu jsem se zatím osobně potkala pouze se třemi pacienty s tímto syndromem. Nevím, zda existuje přesná statistika, vzhledem k vzácnosti onemocnění bych nicméně odhadla, že půjde o nižší desítky případů za posledních dvacet let.

Tatínek malého Kuby uvedl, že léčba zatím není, pouze rehabilitace a vitamíny. Je to tak?
Účinná léčba tohoto vzácného genetického onemocnění bohužel zatím neexistuje, umíme jen zmírňovat příznaky. A to zejména intenzivním cvičením, které například Kubovi ohromně pomáhá v tom, aby mohl, byť s určitými omezeními, dělat maximum věcí, které má rád.

Postihuje onemocnění například častěji chlapce než dívky nebo se objevuje v určitém věku?
Nevím, jestli lze říct, že se syndrom objevuje více u jednoho nebo druhého pohlaví. Co se týká příznaků, ty se většinou projevují už během prvního roku života – často je ale okolí nezpozoruje, protože jde o prakticky normální věci jako zvracení nebo průjem. Vážnější příznaky se potom vyskytují nejčastěji v předškolním věku, například u Jakuba to bylo přibližně ve čtyřech letech, kdy jsou pozorovatelné již zmíněné problémy s rovnováhou a postupné ochabování svalů.