Šimon trpí vzácným onemocněním. Léčba zabere až šest hodin denně, podřizuje jí život

Když bylo Šimonovi devět měsíců, lékaři mu diagnostikovali vzácné genetické onemocnění, které obrátilo jemu i jeho rodičům život vzhůru nohama. „V batolecím věku jsem přestal přibývat na váze a objevila se mastná stolice. Protože jsem z lékařské rodiny, rodiče se obrátili na FN Motol, kde již tehdy fungovalo CF centrum, definitivně diagnózu potvrdila molekulárně genetická laboratoř,“ vypráví Šimon, který trpí těžší formou nemoci.

V dětství se jeho obtíže týkaly spíše zažívání a celkového prospívání. „Nikdy jsem jako dítě neprodělal hospitalizaci za účelem aplikace antibiotik do žíly jako jiní dětští pacienti. S postupem věku se na prahu dospělosti objevily porušené hodnoty tolerance cukru, řídnutí kostí či vyšší hodnoty tlaku. Ovšem s cílenou medikací dlouhodobě dosahuji stabilních a přijatelných hodnot,“ vysvětluje.

Lidé s CF se o sebe musí starat a důsledně dodržovat léčbu. Několikahodinové inhalace a rehabilitace jsou nedílnou součástí jejich života. Důležité je trénovat plíce v dlouhých inhalacích a rehabilitacích. Musí také dodržovat přísnou hygienu.

„Každý den musíte skloubit inhalaci léků k odkašlávání – roztoky soli, protizánětlivé roztoky, roztoky na zkapalnění vazkého hlenu, někteří pacienti ještě inhalují antibiotika. Je nutné užívat pravidelně léky a vitamíny, a to vše podle stejného scénáře den co den,“ dodává Šimon.

Bez jasně daného denního plánování by nešlo vůbec fungovat.

Poukazuje na to, že lidé s CF musí svůj den a veškerý program plánovat tak, aby stihli nejen inhalace, ale také rehabilitace. Všechny tyto úkony trvají několik hodin. „Protože zvláště po noci je nutné provést důkladnou toaletu dýchacích cest – tento celý ranní blok je přibližně dvouapůlhodinovým výdajem, takže spolu se snídaní vstávám o tři hodiny dříve před dalšími denními činnostmi,“ popisuje úskalí svého onemocnění.

Odpolední inhalace a rehabilitace zabere Šimonovi další dvě až tři hodiny času. „Ideální je tedy skloubit práci, další povinnosti a zájmy do programu, pokud je to možné. A ne vždy je tomu tak. Bez jasně daného denního plánování by nešlo vůbec fungovat, protože jediný den bez inhalací a rehabilitací by mohl spustit výrazné zhoršení,“ vysvětluje Šimon a dodává, že i přesto se snaží do programu zařazovat další aktivity, protože je nutné být stále aktivní – nejen z fyzických, ale i psychických důvodů.

„Progres onemocnění mi v minulosti překazil studium dvou vysokých škol a v roce 2016 uvedl na transplantační listinu. Protože je ale vývoj v tomto onemocnění velmi nevyzpytatelný, pro významné zlepšení nebylo nakonec nutné o provedení transplantace plic uvažovat,“ říká.

Onemocnění představuje také velký nápor na psychiku. „Jsou samozřejmě chvíle, kdy člověk zažívá pocity úzkosti a obav, jak to bude dál, zvláště ve chvílích zhoršení stavu. To je přirozené u každého z nás, každý se s tím vyrovnáváme jinak, já například zvyšováním odolnosti vůči stresovým situacím, rozhovory s rodinou, nejbližšími přáteli a také duchovními kontemplacemi (nejvyšší způsob modlitby, pozn. red.),“ říká Šimon, jehož mottem je „Svět patří optimistům, pesimisté jsou jen diváci!“

Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu

Nemocným lidem pomáhá Klub cystické fibrózy (dále KCF), jehož cílem je předat jim i jejich rodinám veškeré potřebné informace o této chorobě. Cystická fibróza představuje závažné, nevyléčitelné, dědičné onemocnění, které výrazně zkracuje nemocným jejich život. Podle ředitelky Klubu KCF Simony Zábranské postihuje zejména dýchací a trávicí systém, ale i některé další orgány.

„Nemocní s CF potřebují celý život intenzivní léčbu zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace. Cystická fibróza není nakažlivá. Nemocní se s ní narodí a většinou během krátké doby se objeví její příznaky,“ popisuje Zábranská.

Poukazuje na to, že několikahodinová léčba je pro pacienty s cystickou fibrózou nedílnou součástí každého dne. „V Česku se CF diagnostikuje zhruba u jednoho z pěti až šesti tisíc narozených dětí. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění. V současné době žije v České republice zhruba 700 pacientů s klasickou formou cystické fibrózy a mnoho dalších pacientů trpí atypickými formami onemocnění,“ upřesňuje ředitelka KCF.

Cystická fibróza se projevuje především těžkým zahleněním dýchacích cest, které vede k jejich obstrukci a k opakovaným infekcím dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každému jídlu užívat trávicí enzymy.

Zábranská vysvětluje, že častou komplikací je cukrovka, postižení jater vedoucí až k cirhóze, osteoporóza a další přidružená onemocnění. CF také způsobuje neplodnost u mužů a u žen snižuje šanci na mateřství. „V konečné fázi onemocnění způsobuje selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace plic. Ta bohužel není možná u všech pacientů,“ říká šéfka KCF.

První projevy CF se mohou projevit už v novorozeneckém věku

První příznaky cystické fibrózy se mohou projevit už v novorozeneckém věku, typický je tzv. mekoniový ileus – tedy obtížné vyprazdňování smolky po porodu. V pozdějším věku se cystická fibróza projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání a zabraňuje plicím zbavovat se bakterií a prachových částeček.

„Aby lidé všech věkových skupin s CF zůstali zdraví, musí dodržovat pravidelnou léčbu. Kromě plánu výživy a fyzioterapie existují léky, které pomáhají odstraňovat hustý lepkavý hlen z dýchacích cest a snižují zánět,“ vysvětluje Zábranská a dodává, že nemocní musí užívat antibiotika k léčbě plicních infekcí CF a nově se objevují terapie zaměřené na vlastní příčinu onemocnění. To vše dává naději ve zlepšení nejen různých příznaků onemocnění.

„Dlouhou dobu znamenala léčba cystické fibrózy pouze léčbu jejích symptomů a vzniklých komplikací, ale nyní se léčba zaměřuje na léčbu toho, co nemoc způsobuje, a to je vadný chloridový kanálek. Jde již o léčbu kauzální. Ještě to však neznamená vyléčení cystické fibrózy – to snad jednou zvládne genová terapie,“ dodává Zábranská, která má dceru s tímto onemocněním. Vysvětluje, že v genu CF bylo popsáno přes dva tisíce různých mutací, takže pacienti se z pohledu genetického pozadí mezi sebou liší a z toho vychází i rozdíly v léčbě mezi pacienty.

Naděje díky novému léku

„V současné době mají někteří naši pacienti k dispozici tři účinné léky, kterými je možné léčit ty nemocné, u nichž je přítomna mutace genu, která na takovou léčbu reaguje. V loňském roce byl zaregistrován nový, zatím nejúčinnější lék pro většinu pacientů,“ upřesňuje ředitelka KCF s tím, že již nyní je ověřeno, že tato inovativní léčba nejenže zlepší zdravotní stav a prodlouží život v odhadu minimálně o 10 let, ale také výrazně zlepší kvalitu života pacienta i jeho rodiny. „Bohužel stále čekáme, kdy nám pojišťovny schválí léčbu, tedy pokryjí léčebné náklady a lék bude k dispozici. Zatím nám umírají pacienti, kterým by tento lék pomohl,“ uzavírá.

Cystická fibróza zkracuje nemocným život významně. Podle vedoucího CF centra FN Motol a přednosty Ústavu lékařské mikrobiologie 2. LF UK a FN Motol Pavla Dřevínka mezinárodní registry pacientů s CF uvádějí, že střední délka života je v zemích jako Kanada či USA kolem 50 let. „Tento údaj se ale bude významně lišit podle toho, v které zemi pacient žije a jakou léčbu a péči má dostupnou, takže jej nelze paušalizovat. U nás vychází střední délka života na necelých 45 let,“ říká.

Poukazuje ale také na smutnou skutečnost – průměrný věk, kdy pacienti s CF umírají, se celosvětově pohybuje kolem 26 let. Předpokládá se, že s novými možnostmi léčby se prognóza pacientů výrazně zlepšuje.

Koronavirová infekce může stav výrazně zhoršit.

Lidé s CF patří také mezi vysoce rizikové pacienty při nemoci COVID-19. „Jedná se o chronické respirační onemocnění, které samo o sobě vede ke zhoršení plicní kapacity, takže koronavirová infekce může stav výrazně zhoršit,“ vysvětluje Dřevínek. Dodává, že mezinárodní zkušenosti z roku 2020 dokazují, že covid vede u pacientů s CF častěji k hospitalizaci a k potřebě intenzivní péče než u obecné populace. U pacientů po transplantaci plic může infekce probíhat velmi těžce až fatálně.

Den vzácných onemocnění připadá vždy na poslední únorový den už od roku 2008. Podle informací České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) z aktuálních průzkumů vyplývá, že osm procent lidí má ve své rodině někoho, kdo trpí vzácným onemocněním. Naprostá většina vzácných chorob je genetická. Polovina z nich se projevuje v dětství, až 30 procent nemocných se nedožije pěti let.

Podle ČAVO existuje účinná léčba pouze u pěti procent vzácných onemocnění. Mezi tato vzácná onemocnění patří kromě cystické fibrózy také například Duchennova svalová dystrofie, nemoc motýlích křídel, spinální svalová atrofie a mnoho dalších. Přestože povědomí o vzácných chorobách ve společnosti se neustále zvyšuje, je potřeba si stále připomínat, že mezi námi žijí lidé, jejichž diagnóza je nejen vzácná, ale hlavně nevyléčitelná.

„V České republice chybí legislativní ukotvení pro léčiva na vzácná onemocnění. Pacienti jsou dnes většinou odkázáni na podávání opakovaných, individuálních žádostí na zdravotní pojišťovny. Aktuálně diskutovaná vládní novela zákona č. 48/1997 Sb. o veřejném zdravotním pojištění přináší zásadní změny. Ty usnadní dostupnost léčiv pro pacienty se vzácnými nemocemi, a to systémově, bezodkladně a na tak dlouhou dobu, jak bude potřeba,“ komentuje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu. Novela, kterou bude v březnu ve druhém čtení projednávat Poslanecká sněmovna, usnadní cestu léčiva k pacientovi.

Na připomínku Dne vzácných onemocnění se v ČR rozsvítí:

• Petřínská rozhledna (neděle)

• Galerie Tančící dům (od pátku do neděle)

• Ministerstvo zdravotnictví (neděle)

• Budova Fakulty elektrotechnické ČVUT (neděle a pondělí)