Mutace genů až 30krát zvyšuje riziko rakoviny vaječníků. Kdy se má žena nechat vyšetřit?

Diagnózu rakovina vaječníků si v Česku každoročně vyslechne téměř tisíc žen. Jedná se o velmi zrádný typ karcinomu, který se dlouho neprojevuje. Jeho riziko až třicetkrát zvyšuje dědičná mutace genů BRCA 1 a BRCA2. Lékaři proto apelují na ženy, v jejichž rodině se opakovaně vyskytla rakovina, aby se poradily se svým lékařem o vhodnosti vyšetření na tento typ mutace. Pokud je totiž odhalena včas, je možné provést řadu preventivních kroků. CNN Prima NEWS se na podrobnosti zeptala profesora Davida Cibuly ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Pane profesore, jaké jsou první projevy rakoviny vaječníků, kterých si lze všimnout?
Jde o zhoubné onemocnění, které se, stejně jako některé další typy nádorů, dlouho neprojevuje žádnými typickými projevy. Nádor vznikající v prostoru břišní dutiny má prostor růst delší dobu, než začne svým objemem tlačit na okolní tkáně a orgány. Prvotním příznakem, který popisuje shodně většina žen, je zvětšování objemu břicha, takzvaný syndrom malé sukně. Mohou to být však i bolesti v podbřišku či v bedrech, nechuť k jídlu a rychlé hubnutí.

Kdy je tedy ten správný čas svěřit se s obtížemi lékaři?
Z výše uvedeného je zřejmé, že většina příznaků je snadno zaměnitelná za méně vážné zdravotní potíže. Proto neváhejte navštívit svého lékaře, když se u vás objeví zvětšený objem břicha, bolesti v podbřišku, nechutenství, nadýmání, rychlý pocit plnosti po jídle či nevolnost.

Proč lékař na nádor vaječníků obvykle přijde pozdě?
Vaječníky nelze vzhledem k uložení v pánvi preventivně vyšetřit zrakem či hmatem jako děložní čípek nebo prsa.

U kterých žen je největší riziko vzniku nádoru vaječníků?
Nejčastěji se onemocnění objevuje ve věkové skupině pacientek mezi 55 až 75 lety, výjimkou ale nejsou ani mladší. Mezi rizikové faktory patří zejména osobní a rodinná anamnéza, tedy výskyt rakoviny vaječníku, prsu nebo tlustého střeva v rodině. Jde také o vrozenou dispozici – zděděnou genetickou abnormalitu, tedy mutaci některých genů (především BRCA1 a BRCA2). Mutace těchto genů způsobují v České republice až 25 procent všech zhoubných nádorů vaječníků.

Mají se bezdětné ženy obávat více než ty, které alespoň jednou rodily?
Ano, bezdětnost je dalším rizikovým faktorem, protože těhotenství a kojení snižuje počet proběhlých ovulačních cyklů, čímž klesá pravděpodobnost vzniku nádoru vaječníků.

Mezi ochranné faktory patří dlouhodobé užívání antikoncepce, více než jedno donošené těhotenství a délka kojení.

Jaké další okolnosti snižují pravděpodobnost vzniku tohoto nádorového onemocnění?
Za protektivní (ochranné) faktory vzniku rakoviny vaječníků se považuje dlouhodobé užívání kombinované hormonální antikoncepce – delší než 10 let. Dále více než jedno donošené těhotenství a délka kojení. A samozřejmě také preventivní odstranění vaječníků a vejcovodů u pacientek z rizikových skupin, nejdříve však okolo 35. roku věku.

Které ženy mají nárok na genetické vyšetření mutace v genech BRCA?
Na přítomnost těchto mutací by měla být otestována každá žena s nově diagnostikovanou rakovinou vaječníků. V současnosti je bohužel v ČR stále testováno jen okolo padesáti procent těchto pacientek. Pokud si žena vyslechne diagnózu rakoviny vaječníků a onkolog ji o možnosti testování neinformuje, neměla by se ostýchat o vyšetření požádat.

Pokud je ženě diagnostikována rakovina vaječníků, musí automaticky podstoupit vyšetření této mutace?
Ano, u žen s rakovinou vaječníků je zjištění mutace zásadní pro vhodnou volbu léčby.

Co následuje, pokud se u ženy potvrdí dědičný typ mutace BRCA1 či BRCA2 genu?
V tomto případě existuje až padesátiprocentní pravděpodobnost, že mutaci nesou také její příbuzní. Testování by proto mělo být nabídnuto všem přímým příbuzným, neboť dědičná mutace BRCA genů znamená až třicetkrát vyšší riziko onemocnění rakovinou vaječníků, ale i desetkrát vyšší riziko rakoviny prsu. Zdravým nosičkám mutace by měla být nabídnuta preventivní operace spočívající v odstranění vaječníků a prsních žláz. Tyto operace jsou jedinou spolehlivou možností, jak zhoubnému onemocnění předejít.

V jakém případě toto vyšetření hradí pojišťovna?
Vyšetření je hrazené pojišťovnou všem ženám, které splňují takzvaná indikační kritéria. Ta naleznete například na stránkách Pacientské organizace VERONICA v sekci BRCA.

Může se rakovina vaječníků objevit u ženy, v jejíž rodině nikdo rakovinu ženských orgánů neměl?
Ano. Pouze určitý podíl onemocnění vzniká na základě přenosu chybného genu z předchozí generace.

Je nějaký rozdíl v mutacích genů BRCA 1 a BRCA 2?
Rozdíly jsou skutečně významné. Z hlediska rozvoje rakoviny vaječníků způsobuje mutace v genu BRCA1až šedesátiprocentní riziko onemocnění, zatímco u BRCA 2 dosahuje asi čtyřiceti procent.  Rozdílný je i věk, ve kterém riziko začíná stoupat. U mutace v genu BRCA1 je to dříve, již mezi 35. až 40. rokem života, u BRCA2 až kolem 45. roku života.

Ohrožují mutace i muže? Existuje u nich také vyšší riziko rozvoje rakoviny mužských orgánů?
U mužů je riziko mnohem nižší než u žen. Obě pohlaví mají mírně zvýšené riziko tlustého střeva, muži s mutací BRCA genu mají mírně zvýšené riziko rakoviny prostaty a mohou onemocnět i rakovinou prsu, byť jde o onemocnění raritní.

Pokud je u ženy diagnostikována BRCA v raném věku, co ji čeká? Předpokládá se, že bude chtít mít děti?
Je potřeba vzít v úvahu reprodukční plány a tyto tzv. profylaktické operace, tedy preventivní zákroky na zdravých orgánech, správně načasovat. Každá žena s genetickou zátěží by to ideálně měla řešit ve specializované ambulanci, která se problematikou hereditárních onemocnění zabývá.

Jak lze rakovinu vaječníků odhalit? Je to možné pouhým ultrazvukem u gynekologa?
Při běžném ultrazvukovém vyšetření během preventivní prohlídky může gynekolog vyslovit podezření na abnormální nález na vaječníku. V takovém případě by měl ženu odeslat do regionálního onkogynekologického centra na expertní ultrazvukové vyšetření, které se na odhalování nádorů specializuje.

Měli by podle vás gynekologové více informovat ženy o této mutaci i rizicích vzniku rakoviny vaječníků a vyhledávat rizikové pacientky?
Určitě. Gynekolog a praktický lékař by měli znát indikační kritéria ke genetické testaci. Ale také by na toto onemocnění měly myslet samy ženy. Měly by vědět, jaké jsou časné příznaky a při pochybnostech se obrátit na svého lékaře. Pokud se v rodině opakovaně vyskytly nádory, u to u žen i mužů, zejména v nízkém věku, je to opět dostatečný důvod svěřit se lékaři, který zváží vhodnost konzultace u genetika.

Tagy:

rakovina prevence onkogynekologie vaječníky gynekologie rakovina vaječníků