Převratný objev: Čeští vědci popsali mutaci způsobující Alzheimera. Gen byl dosud přehlížený
Čeští vědci, konkrétně výzkumná skupina pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, oznámili významný objev. Podařilo se jim ve spolupráci s dánskými kolegy popsat mutaci genu, která způsobuje Alzheimerovu nemoc. To by v budoucnosti mohlo vést k nalezení léku či terapeutických metod, které by zabránily propuknutí Alzheimera nebo zbrzdily jeho rozvoj.
V Česku trpí demencí přibližně 150 tisíc lidí, z toho 60 procent má Alzheimera. Odborníci odhadují, že v roce 2050 bude nemocných až o 30 procent více. Celosvětově postihuje Alzheimerova choroba téměř třetinu populace ve věku 85 let a starších. Na porozumění příčin nemoci a následné léčbě proto pracují stovky výzkumných týmů po celém světě.
ČTĚTE TAKÉ: Plicní embolie přichází nečekaně, může skončit smrtí. Jak vzniká a kdo je nejvíce ohrožen?
Tomu českému – výzkumné skupině pod vedením Dáši Bohačiakové z Ústavu histologie a embryologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity – se podařilo popsat mutaci genu SORL1. Na výzkumu úzce spolupracovali s kolegy z Aarhuské univerzity v Dánsku.
Nováček „na stole“ vědců
„Mutace s označením p.Y1816C narušuje funkci proteinu, který je pro recyklaci bílkovin v buňkách, a tedy pro správné fungování mozku, nezbytný. Pokud je vadný, pak u jeho nositele existuje stoprocentní riziko vzniku Alzheimerovy nemoci – a to i kolem 60. roku věku. Mutace je dědičná,“ uvedla Bohačiaková v dokumentu, který má redakce k dispozici.
Čtěte také
Gen SORL1 je mezi těmi ostatními, o nichž se ví, že způsobují Alzheimerovu nemoc, nováčkem. Zatímco zkoumání „tradičních alzheimerovských genů“, jako jsou například APP nebo PSEN1 či PSEN2, probíhá už desítky let, SORL1 je na „stole“ vědců teprve krátce.
„Gen SORL1 má stovky dalších mutací, většinou neškodných, dlouho jej proto nikdo moc nestudoval. Pak je zde ale skupina, která s sebou nese vysoké riziko vzniku nemoci. My jsme prozkoumali variantu, která pro nositele bohužel znamená stoprocentní jistotu, že se u něj choroba dříve či později objeví. Přesné zjištění a popis, co v mozku tato mutace dělá, pak vede ke zkoumání, jak proces zastavit nebo obejít. Například vadný gen opravit nebo vyvinout lék na zpomalení postupu onemocnění,“ vysvětlila vědkyně.
Její tým společně s kolegy v Dánsku pokračuje ve výzkumu dalších genových variant. „Pro vývoj účinné léčby je zásadní umět varianty tohoto genu klasifikovat – a na tom pracují vědci z celého světa,“ podotkla Bohačiaková.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Test, který odhalil Válkovu rakovinu. Jak vyšetření probíhá a kdo by ho měl podstoupit?
Výzkum choroby v Česku probíhá na kmenových buňkách, ze kterých vědci vypěstují v laboratoři lidské neurony i takzvané „minimozečky“. Studii vědců publikoval prestižní odborný časopis Proceedings of the National Academy of Sciences.
Vznikne „léčba na míru“?
Vědecký ředitel Národního ústavu pro neurologický výzkum profesor Milan Brázdil připomněl, že už nyní existují léky, které do budoucna slibují postup Alzheimerovy nemoci zbrzdit.
Čtěte také
Choroba se vyvíjí roky až desítky let bez typických příznaků. Přitom dochází ke ztrátě mozkové hmoty a odumírají nervové buňky. Alzheimer je většinou nemocí starých lidí, ve věku nad 80 let postihuje každého pátého. „Přesnou příčinu vzniku neznáme. Ale víme, že vzplanutí nemoci může urychlit například vysoký cholesterol, cukrovka, neléčený vysoký krevní tlak, poranění hlavy, kouření, osamělost či deprese,“ uvedl Brázdil, který je zároveň přednostou I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně.
Podle něj povedou nové pokroky ve výzkumu k personalizované – na míru šité – léčbě pacientů. „Čím více budeme o nemoci vědět, tím lépe zvolíme léčbu, která v ideálním případě nemoci předejde, případně ji zastaví,“ dodal lékař.
První známkou Alzheimerovy choroby bývá obvykle mírná kognitivní porucha v podobě lehkých potíží s pamětí. Objevit se může už kolem čtyřicítky. U části lidí přejde v demenci. Mezi typické příznaky Alzheimera patří kromě zapomínání také dezorientace v prostoru a čase, odkládání věcí na neobvyklá místa, neschopnost vyjádřit se či plánovat a postupně ztráta samostatnosti. Později se připojují například agresivita, úzkosti či apatie.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Rakovinu tlustého střeva prozradí tři hlavní příznaky. Lidé je často podceňují, varují experti
Věnuje se převážně zdravotnickým tématům. Komunikuje s dárcovskou platformou Znesnáze a zpracovává sociální témata a texty, které pomáhají potřebným. Vystudovala obchodní akademii se zaměřením na cestovní ruch. První novinářské zkušenosti získala na Vyšší odborné škole publicistiky, kde přispívala do studentského magazínu Generace20. K redakci CNN Prima NEWS se připojila zprvu jako stážistka, posléze jako redaktorka v roce 2020. Od roku 2025 se stala posilou editorského týmu CNN Prima NEWS. Mezi její záliby patří čtení do brzkých ranních hodin, multitasking, cestování a čas trávený se zvířaty a přáteli.
