reklama

Už žádné děti umírající na spinální svalovou atrofii. Uvažuje se o plošném testování

Každý rok se v České republice narodí kolem deseti dětí se spinální svalovou atrofii (SMA). Postupně se u nich vytrácí schopnost pohybovat se, ale i polykat a dýchat, většina z nich se kvůli tomu nedožije dospělosti. Když je ovšem léčba zahájena dříve, než nemoc plně propukne, může dítě s jistými omezeními prožít plnohodnotný život. Jenže u většiny dětí se SMA zjistí až tehdy, když se rozvine. Existuje přitom možnost, že by se všechny děti po narození nechaly vyšetřit z kapky krve. Ministerstvo zdravotnictví nyní uvažuje o zahájení pilotního projektu.

reklama

Barborka je jedním z dětí, které trpí spinální svalovou atrofií. Nemoc rodině převrátila život naruby. „Nic není jako dřív. V Barborčině případě jsou poškozené nejen svaly, ale i dýchání. Musíme sledovat, jak je tělíčko okysličené a musí se jí pomoci, aby dýchala,“ vysvětluje matka Barborky.

Podle ní by se děti měly testovat ihned po narození. „Kdybychom u Barbory o této nemoci věděli, dostala by léky co nejdříve. Její život by byl těžší, ale téměř plnohodnotný. Teď bojujeme o všechno,“ míní matka.

Podle neuroložky z ambulance pro nervosvalová onemocnění pražské Fakultní Thomayerovy nemocnice Miriam Adamovičové by díky testování mohly děti s SMA žít téměř normální život: „Až se podaří děti na nemoc otestovat hned po narození a co nejdříve podstoupí nezbytnou léčbu, bude se většina vyvíjet normálně. Budou schopny běhat a žít, jako kdyby nemoc neměly. Tak daleko ale bohužel ještě nejsme.“

Dítě postupně slábne, ale jeho intelekt to neovlivňuje

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. „Postupně, jak ubývá nervových buněk a svaly hůře fungují, děti zeslábnou. Potom začnou mít i problémy s dýcháním a polykáním. Jejich intelekt je přitom zachovaný,“ vysvětluje primářka oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Klára Brožová.

V současnosti neexistují žádná pravidla pro celoplošné testování novorozenců na spinální svalovou atrofii. „Každý si může za úhradu nechat provést genetické vyšetření, tedy například i na SMA. Ministerstvo zdravotnictví v současné době zjišťuje možnosti pro zahájení pilotního projektu testování novorozenců na SMA,“ napsal v e-mailu mluvčí ministerstva zdravotnictví.

K pilotnímu projektu se vyjádřila i poslankyně Olga Richterová (Piráti). „Otázkou je, jak to prakticky provést. Myslím, že by to mohl hezky ukázat právě pilotní projekt,“ uvedla Richterová.

Pediatři iniciativu svých kolegů na testování vítají. „Každá prevence, která může těmto dětem včas pomoci, je určitě dobrá,“ myslí si Ilona Hülleová ze Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost. V řadě zemí se již na SMA testují všechny děti hned po narození.

Tagy:

Hlavní zprávy

Pokud restrikce nezaberou, omezíme velké akce, hrozí Vojtěch. Lockdown ale nebude
Nový den

Pokud restrikce nezaberou, omezíme velké akce, hrozí Vojtěch. Lockdown ale nebude

Od zpřísnění opatření se očekává jediné – tlumit šíření koronaviru. Pokud nastávající restrikce nezaberou, budou nás ale čekat další změny, uvedl v pořadu Nový den ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO). Omezené by mohly být například hromadné akce. Lockdown ale podle něj nehrozí, a to právě díky očkovaným. Těch je v Česku přes šest milionů. Nebylo by to spravedlivé, míní Vojtěch.

Sledujte ŽIVĚ K věci s Rakušanem: Jak pokračují povolební vyjednávání nejen s Piráty?
Sledujte v TV

Sledujte ŽIVĚ K věci s Rakušanem: Jak pokračují povolební vyjednávání nejen s Piráty?

Jsem připraven hlasovat pro dočasné odebrání pravomocí prezidenta, v dané situaci není jiné řešení. To říká předseda hnutí Starostové a nezávislí Vít Rakušan. Kdy by se tak mělo stát? Jak pokračují povolební vyjednávání a neobává se roztříštění koalice, na kterou před volbami vsadil? A jak zkrotit další koronavirovou vlnu, která se na Česko žene? Sledujte pořad K věci na CNN Prima NEWS od 12:30.

Lidé jsou v krizi a energošmejdi mají žně. Nového dodavatele hledejte s rozvahou

Téma: Rádce

Pečlivě číst nabídky a smlouvy dodavatelů energie a nenaletět takzvaným energetickým šmejdům. To jsou dvě zásadní rady pro spotřebitele, kterých se týká dobrovolná či aktuálním děním vynucená změna dodavatelů energií. Těmito tipy nabádá k opatrnosti třeba ředitel Teplárenského sdružení Martin Hájek. „Řada lidí je v krizové situaci a energetičtí šmejdi budou mít žně,“ varoval v pořadu 360° na CNN Prima NEWS.

Kolář šéfem zahraničí? Zneužívají Zemanův stav, zní z Ruska. Bojí se mě, směje se politik

Bitva u nemocničního pokoje. Touto větou ruská agentura TASS korunovala článek o situaci v Česku. Další ruská média se pustila do spekulací o tom, komu se dočasné odebrání Zemanových pravomocí vůbec hodí. A v neposlední řadě se Rusové pozastavují i nad tím, že české ministerstvo zahraničí možná povede muž stojící za odstraněním pražské sochy maršála Koněva, starosta Prahy 6 Ondřej Kolář.

Bohdalová dostane od Zemana Řád bílého lva. Kdo další je na seznamu vyznamenaných?

Letošní slavnostní předávání státních vyznamenání se zřejmě konat nebude. Už teď je však jasné, kdo by ocenění z rukou Miloše Zemana měl získat. Ostatně i proto, že ceremoniál byl z minulého roku odložen na letošek, a to kvůli covidové situaci. Kromě již jmenovaných by měla už druhé vyznamenání dostat i herečka Jiřina Bohdalová, informaci publikoval deník MF Dnes.

reklama

Domácí zpravodajství

Univerzitu Karlovu poprvé povede žena. Zimu ve funkci rektora vystřídá Králíčková

Novou rektorkou Univerzity Karlovy byla zvolena dosavadní prorektorka Milena Králíčková. Od akademického senátu získala 55 hlasů od jeho 69 přítomných členů. Poté, co ji ve funkci potvrdí prezident, se stane první ženou v čele nejstarší a největší vysoké školy v ČR. Funkce by se měla ujmout v únoru 2022 a školu by měla vést do roku 2026. Nová rektorka ve vedení univerzity vystřídá Tomáše Zimu.

Zeit gewonnen, alles gewonnen. Co znamenají slova, kterými Zeman rozesmál Vondráčka?

Kancelář prezidenta republiky ve čtvrtek zveřejnila video, na kterém Miloš Zeman z nemocničního lůžka podepisuje rozhodnutí o svolání ustavující schůze Sněmovny 8. listopadu. Na záznamu také z úst prezidenta zazněla slova „Zeit gewonnen, alles gewonnen“, o čemž už se dříve v souvislosti s návštěvou u Zemana zmiňoval předseda Sněmovny Radek Vondráček (ANO). Co tato čtyři německá slovíčka vlastně znamenají?

reklama