reklama

Už žádné děti umírající na spinální svalovou atrofii. Uvažuje se o plošném testování

Každý rok se v České republice narodí kolem deseti dětí se spinální svalovou atrofii (SMA). Postupně se u nich vytrácí schopnost pohybovat se, ale i polykat a dýchat, většina z nich se kvůli tomu nedožije dospělosti. Když je ovšem léčba zahájena dříve, než nemoc plně propukne, může dítě s jistými omezeními prožít plnohodnotný život. Jenže u většiny dětí se SMA zjistí až tehdy, když se rozvine. Existuje přitom možnost, že by se všechny děti po narození nechaly vyšetřit z kapky krve. Ministerstvo zdravotnictví nyní uvažuje o zahájení pilotního projektu.

reklama

Barborka je jedním z dětí, které trpí spinální svalovou atrofií. Nemoc rodině převrátila život naruby. „Nic není jako dřív. V Barborčině případě jsou poškozené nejen svaly, ale i dýchání. Musíme sledovat, jak je tělíčko okysličené a musí se jí pomoci, aby dýchala,“ vysvětluje matka Barborky.

Podle ní by se děti měly testovat ihned po narození. „Kdybychom u Barbory o této nemoci věděli, dostala by léky co nejdříve. Její život by byl těžší, ale téměř plnohodnotný. Teď bojujeme o všechno,“ míní matka.

Podle neuroložky z ambulance pro nervosvalová onemocnění pražské Fakultní Thomayerovy nemocnice Miriam Adamovičové by díky testování mohly děti s SMA žít téměř normální život: „Až se podaří děti na nemoc otestovat hned po narození a co nejdříve podstoupí nezbytnou léčbu, bude se většina vyvíjet normálně. Budou schopny běhat a žít, jako kdyby nemoc neměly. Tak daleko ale bohužel ještě nejsme.“

Dítě postupně slábne, ale jeho intelekt to neovlivňuje

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. „Postupně, jak ubývá nervových buněk a svaly hůře fungují, děti zeslábnou. Potom začnou mít i problémy s dýcháním a polykáním. Jejich intelekt je přitom zachovaný,“ vysvětluje primářka oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Klára Brožová.

V současnosti neexistují žádná pravidla pro celoplošné testování novorozenců na spinální svalovou atrofii. „Každý si může za úhradu nechat provést genetické vyšetření, tedy například i na SMA. Ministerstvo zdravotnictví v současné době zjišťuje možnosti pro zahájení pilotního projektu testování novorozenců na SMA,“ napsal v e-mailu mluvčí ministerstva zdravotnictví.

K pilotnímu projektu se vyjádřila i poslankyně Olga Richterová (Piráti). „Otázkou je, jak to prakticky provést. Myslím, že by to mohl hezky ukázat právě pilotní projekt,“ uvedla Richterová.

Pediatři iniciativu svých kolegů na testování vítají. „Každá prevence, která může těmto dětem včas pomoci, je určitě dobrá,“ myslí si Ilona Hülleová ze Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost. V řadě zemí se již na SMA testují všechny děti hned po narození.

Tagy:
ON-LINE: Druhý den olympiády. Krejčíková slaví postup, konec hlásí ženská štafeta
OH 2021

Živě
ON-LINE: Druhý den olympiády. Krejčíková slaví postup, konec hlásí ženská štafeta

Druhý den olympijských her v Tokiu byl ve znamení prvních klání. Nejvíce medailí vybojovala Čína, na kontě má hned tři zlatí. Úspěchy slavila česká výprava skrze postupy do dalších kol, úvodní zápasy dopadly dobře pro české tenistky Barboru Krejčíkovou a Markétu Vondroušovou. Soupeře pokořil také stolní tenista Lubomír Jančařík, postup slavily také veslařské posádky.

První den olympiády: Kdo z Čechů postupuje dál a kdo se s Tokiem loučí?

První den soutěží na olympijských hrách v Tokiu dopadl dobře pro české tenistky. Barbora Krejčíková a Markéta Vondroušová se mohou těšit na druhé kolo. První zápas pingpongového turnaje zvládl Lubomír Jančařík, na veslařské regatě slavily postup tři ze čtyř českých posádek. Cyklista Michael Kukrle zanechal ve svém závodě na 230 kilometrů velmi výraznou stopu, třebaže nakonec nedosáhl na medaili.

Kokain maskovaný jako dort. Za speciální zákusek hrozí páru 20 let vězení

Díky oznámení od anonyma agenti z Úřadu pro kontrolu obchodu s drogami (DEA) v americkém státě Maine zadrželi muže a ženu, kteří ve voze převáželi čtyři kila kokainu a hotovost, pravděpodobně z nelegální činnosti. Část kokainu však byla neobvykle zabalená. Zhruba kilový blok byl upraven tak, aby vypadal jako dort. Páru nyní hrozí až 20letý pobyt za mřížemi.

Proti zdravotnické diktatuře. Ve Francii protestovalo 160 tisíc lidí, zasahovala policie

Ve městech napříč Francií se v sobotu konaly desítky demonstrací proti opatřením zaváděným v boji proti koronaviru v situaci, kdy nových infekcí každým dnem přibývá. Zapojilo se do nich přes 160 000 lidí, z toho 11 000 v Paříži, uvedlo ministerstvo vnitra. Původně se odhadovala celková účast kolem 110 000 osob. V metropoli a v Lyonu se demonstranti střetli s policií, která použila slzný plyn, uvedla televizní stanice BFM.

Být lesbickou černoškou, nestalo by se to. Propuštění muži vyhráli spor o diskriminaci

Neobvyklý případ diskriminace na základě pohlaví řešil anglický soud. Pracovníci reklamní agentury J. Walter Thompson (JWT), Chas Bayfield a Dave Jenner byli spolu s dalšími třemi kolegy propuštěni, protože jsou muži. Kreativní ředitelka společnosti Jo Wallaceová totiž slíbila, že vymaže zakořeněnou pověst agentury, která je plná „bílých, britských, heterosexuálních mužů“. Následný spor s firmou u soudu dva propuštění zaměstnanci vyhráli.

Tady se neočkujeme, lepší je slivovice, chlubí se v pohraniční vsi na Bruntálsku

Slušně řečeno, je to zapadákov. Neslušně, je to díra na samé výspě republiky, ale také ve Slezských Pavlovicích v okrese Bruntál mají názor na vakcínu proti COVID-19. „S tím běžte do pr**le, tady lidi očkování odmítají,“ nebere si servítky první občan, kterého oslovíme, pětatřicetiletý Radek Dojčar. Na covid prý platí hlavně slivovice, vakcínu odmítají i početní místní Romové.

reklama

Domácí zpravodajství

reklama