Každý rok se v České republice narodí kolem deseti dětí se spinální svalovou atrofii (SMA). Postupně se u nich vytrácí schopnost pohybovat se, ale i polykat a dýchat, většina z nich se kvůli tomu nedožije dospělosti. Když je ovšem léčba zahájena dříve, než nemoc plně propukne, může dítě s jistými omezeními prožít plnohodnotný život. Jenže u většiny dětí se SMA zjistí až tehdy, když se rozvine. Existuje přitom možnost, že by se všechny děti po narození nechaly vyšetřit z kapky krve. Ministerstvo zdravotnictví nyní uvažuje o zahájení pilotního projektu.
Barborka je jedním z dětí, které trpí spinální svalovou atrofií. Nemoc rodině převrátila život naruby. „Nic není jako dřív. V Barborčině případě jsou poškozené nejen svaly, ale i dýchání. Musíme sledovat, jak je tělíčko okysličené a musí se jí pomoci, aby dýchala,“ vysvětluje matka Barborky.
Podle ní by se děti měly testovat ihned po narození. „Kdybychom u Barbory o této nemoci věděli, dostala by léky co nejdříve. Její život by byl těžší, ale téměř plnohodnotný. Teď bojujeme o všechno,“ míní matka.
Podle neuroložky z ambulance pro nervosvalová onemocnění pražské Fakultní Thomayerovy nemocnice Miriam Adamovičové by díky testování mohly děti s SMA žít téměř normální život: „Až se podaří děti na nemoc otestovat hned po narození a co nejdříve podstoupí nezbytnou léčbu, bude se většina vyvíjet normálně. Budou schopny běhat a žít, jako kdyby nemoc neměly. Tak daleko ale bohužel ještě nejsme.“
Dítě postupně slábne, ale jeho intelekt to neovlivňuje
Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. „Postupně, jak ubývá nervových buněk a svaly hůře fungují, děti zeslábnou. Potom začnou mít i problémy s dýcháním a polykáním. Jejich intelekt je přitom zachovaný,“ vysvětluje primářka oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Klára Brožová.
V současnosti neexistují žádná pravidla pro celoplošné testování novorozenců na spinální svalovou atrofii. „Každý si může za úhradu nechat provést genetické vyšetření, tedy například i na SMA. Ministerstvo zdravotnictví v současné době zjišťuje možnosti pro zahájení pilotního projektu testování novorozenců na SMA,“ napsal v e-mailu mluvčí ministerstva zdravotnictví.
K pilotnímu projektu se vyjádřila i poslankyně Olga Richterová (Piráti). „Otázkou je, jak to prakticky provést. Myslím, že by to mohl hezky ukázat právě pilotní projekt,“ uvedla Richterová.
Pediatři iniciativu svých kolegů na testování vítají. „Každá prevence, která může těmto dětem včas pomoci, je určitě dobrá,“ myslí si Ilona Hülleová ze Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost. V řadě zemí se již na SMA testují všechny děti hned po narození.
