reklama

Už žádné děti umírající na spinální svalovou atrofii. Uvažuje se o plošném testování

Každý rok se v České republice narodí kolem deseti dětí se spinální svalovou atrofii (SMA). Postupně se u nich vytrácí schopnost pohybovat se, ale i polykat a dýchat, většina z nich se kvůli tomu nedožije dospělosti. Když je ovšem léčba zahájena dříve, než nemoc plně propukne, může dítě s jistými omezeními prožít plnohodnotný život. Jenže u většiny dětí se SMA zjistí až tehdy, když se rozvine. Existuje přitom možnost, že by se všechny děti po narození nechaly vyšetřit z kapky krve. Ministerstvo zdravotnictví nyní uvažuje o zahájení pilotního projektu.

reklama

Barborka je jedním z dětí, které trpí spinální svalovou atrofií. Nemoc rodině převrátila život naruby. „Nic není jako dřív. V Barborčině případě jsou poškozené nejen svaly, ale i dýchání. Musíme sledovat, jak je tělíčko okysličené a musí se jí pomoci, aby dýchala,“ vysvětluje matka Barborky.

K tématu

Podle ní by se děti měly testovat ihned po narození. „Kdybychom u Barbory o této nemoci věděli, dostala by léky co nejdříve. Její život by byl těžší, ale téměř plnohodnotný. Teď bojujeme o všechno,“ míní matka.

Podle neuroložky z ambulance pro nervosvalová onemocnění pražské Fakultní Thomayerovy nemocnice Miriam Adamovičové by díky testování mohly děti s SMA žít téměř normální život: „Až se podaří děti na nemoc otestovat hned po narození a co nejdříve podstoupí nezbytnou léčbu, bude se většina vyvíjet normálně. Budou schopny běhat a žít, jako kdyby nemoc neměly. Tak daleko ale bohužel ještě nejsme.“

Dítě postupně slábne, ale jeho intelekt to neovlivňuje

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. „Postupně, jak ubývá nervových buněk a svaly hůře fungují, děti zeslábnou. Potom začnou mít i problémy s dýcháním a polykáním. Jejich intelekt je přitom zachovaný,“ vysvětluje primářka oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Klára Brožová.

K tématu

V současnosti neexistují žádná pravidla pro celoplošné testování novorozenců na spinální svalovou atrofii. „Každý si může za úhradu nechat provést genetické vyšetření, tedy například i na SMA. Ministerstvo zdravotnictví v současné době zjišťuje možnosti pro zahájení pilotního projektu testování novorozenců na SMA,“ napsal v e-mailu mluvčí ministerstva zdravotnictví.

K pilotnímu projektu se vyjádřila i poslankyně Olga Richterová (Piráti). „Otázkou je, jak to prakticky provést. Myslím, že by to mohl hezky ukázat právě pilotní projekt,“ uvedla Richterová.

Pediatři iniciativu svých kolegů na testování vítají. „Každá prevence, která může těmto dětem včas pomoci, je určitě dobrá,“ myslí si Ilona Hülleová ze Sdružení praktických lékařů pro děti a dorost. V řadě zemí se již na SMA testují všechny děti hned po narození.

K tématu

Další hlavní zprávy

Jan Hamáček

Hamáček zkolaboval kvůli tlaku. Před pár týdny podstoupil operaci

Hamáček zkolaboval kvůli tlaku. Před pár týdny podstoupil operaci

Ministr vnitra Jan Hamáček (ČSSD) zkolaboval. Pro Blesk Zprávy uvedl, že zřejmě kvůli tlaku. Ruší tak své schůzky a nedorazí na jednání Sněmovny, v péči lékařů však není. Před pár týdny šéf ČSSD podstoupil operaci. Nachází se navíc i pod značným politickým tlakem poté, co ministr kultury Lubomír Zaorálek zatím odmítl převzít funkci po odvolaném ministru zahraničí Tomáši Petříčkovi.

Jiří Schelinger byl hodný kluk se sklony k melancholii, říká zpěvákova neteř
Drama na Přerovsku. Starosta se musel schovat na úřadě, útočník mu hrozil nožem
Krevní sraženiny po vakcíně Johnson & Johnson. Úřady chtějí pozastavit očkování
Bombastická výměna Vrány do Detroitu: Musí se naučit prohrávat, ale trejd mu pomůže
reklama
reklama
Definitivní pravidla: Venku maximálně po dvojicích, na sportovišti 12 lidí s rozestupy

Vláda

Domácí zpravodajství

Zaorálek kultuře úplně nerozumí. Jsme ale ve schizofrenní situaci, říká Šporcl
Antigenní testy jsou pandemické pexeso, kritizují rebelové. Hospodám radí, jak otevřít
Masox i víno z tygrů. Soud zmírnil Berouskovi podmínku za nelegální zabíjení zvířat
Ztrátu chuti a čichu po covidu nepodceňujte. Kdy je třeba zajít k lékaři?
Další články
reklama
reklama