Život s hemofilií je plný omezení, ohrožující je každý úraz i operace. Moderní léčba ale pomáhá

Paní doktorko, můžete popsat onemocnění zvané hemofilie?
Hemofilie je vrozené krvácivé onemocnění, které vede k zvýšené tendenci ke krvácení. Ta je daná chyběním některé bílkoviny, která je důležitá v procesu srážení. Krvácení může být různě závažné a u nejtěžších forem hemofilie může vznikat téměř bez příčiny.

Hemofilie patří mezi dědičné nemoci. Jak tedy vzniká a proč postihuje převážně chlapce?
Příčinou hemofilie je porucha genu pro srážecí faktory VIII nebo IX, které se nacházejí na takzvaném pohlavním chromozomu, konkrétně chromozomu X. Pohlavním proto, že kombinace těchto chromozomů (X nebo Y) rozhoduje o pohlaví dítěte –⁠ pokud má dítě dva chromozomy X, narodí se holčička, při kombinaci X a Y zase chlapec. A protože se chybný gen nachází na chromozomu X, pak u chlapců, kteří jej mají jen jeden, neexistuje možnost „vykrytí“ této chyby z druhého zdravého genu a chyba se může naplno projevit.

To znamená, že ženy jsou pouze přenašečkami?
V zásadě ano, u dívek, pokud je chybný gen jen na jednom chromozomu X, dokáže druhý chromozom se zdravým genem tuto chybu většinou vybalancovat. Proto mohou být dívky přenašečkami chybného genu a předávat ho potomkům, ale většinou nemají závažnější krvácivé obtíže. Často se chlapec s hemofilií narodí v rodině, kde už se ví, že toto riziko existuje. Ale ne vzácně stanovíme diagnózu hemofilie u dítěte, v jehož rodině nikdy nikdo podobné obtíže nepamatuje. A my pak zpětně zjistíme, že maminka a často i babička jsou přenašečkami chybného genu, který se ale v několika liniích v rodině u žen neprojevil. A někdy se může genetická porucha objevit poprvé až u daného chlapce.

Porucha srážlivosti krve má několik typů, které rozlišujeme podle závažnosti. Můžete je popsat?
Nejčastěji pečujeme o chlapce a muže s hemofilií A, u které je chyba v genu pro srážecí faktor VIII. Méně častá je hemofilie B, kdy je narušená tvorba srážecího faktoru IX. Velmi vzácně vídáme hemofilii C, u níž je problém v tvorbě srážecího faktoru XI. Hemofilie má různé formy závažnosti dané tím, jak moc má vada v genu vliv na tvorbu jednotlivých srážecích faktorů. U těžké formy daný srážecí faktor vlastně zcela chybí, u lehčích forem se tvoří, ale v menším množství nebo jeho kvalita není úplně dobrá.

Jaké jsou první příznaky tohoto krvácivého onemocnění a v jakém věku jej lékaři nejčastěji diagnostikují?
Příznaky zvýšeného krvácení se mohou projevit záhy po porodu, u některých chlapečků se objeví  krvácení v oblasti hlavičky v souvislosti s porodním zraněním, při odlučování pupečníkového pahýlu, případně po odběrech krve v porodnici. V zemích, kde chlapci podstupují obřízku, se hemofilie projeví v souvislosti s tímto výkonem. Většina chlapců se po porodu ale adaptuje dobře a teprve v průběhu prvního či druhého roku života rodiče pozorují modřiny či krvácení z dutiny ústní.

Takže po porodu se dítě může jevit jako zdravé a teprve po prvním roce se objevují první příznaky?
Ano, ve chvíli, kdy se dítě začne více pohybovat a chodit, mohou se objevit první projevy krvácení do kloubů, což znamená bolest a šetření končetin. Vzácně se projeví také vnitřní krvácení nebo krvácení v souvislosti s operací. Je důležité před operací pečlivě s rodinou hovořit také o tom, zda někdo v rodině netrpěl na zvýšené krvácení. U některých mírnějších forem nemoci se někdy setkáme i s tím, že cesta k správné diagnóze je složitější a trvá měsíce a vzácně i roky.

Kdykoliv mohou začít krvácet. Život hemofilikům usnadňuje moderní léčba

Zdraví

Dne 17. dubna si připomínáme Světový den hemofilie. Jedná se o vzácné onemocnění, které způsobuje zvýšenou krvácivost. V Česku žije s touto nemocí přibližně tisíc lidí. Pokud se choroba nediagnostikuje a neléčí včas, může způsobit trvalé zdravotní potíže. Sebemenší úraz může být pro tyto lidi nesmírně nebezpečný. Tato nemoc postihuje téměř výhradně muže.

Pokud je jeden z rodičů přenašeč, je vhodné u dalšího potomka podstoupit umělé oplodnění s preimplantační genetickou diagnostikou?
Jde o velmi složité téma. My toto rozhodnutí samozřejmě necháváme na rodině. Naše role je vysvětlit pečlivě všechna rizika spojená s narozením takto nemocného dítěte, zejména u dětí s těžkou formou hemofilie, a nabízíme možnost konzultace s genetikem a gynekologem. Preimplantační diagnostika a možnost nepřivést na svět nemocné dítě je pro některé přenašečky zcela klíčová, pro některé ženy jde naopak o obtížně přijatelný postup. Zejména ženy, které vyrůstaly v rodině, kde někdo z členů trpěl hemofilií, často uvažují i možnosti předejít situaci, kdy jejich vlastní dítě je takto nemocné.

Co následuje po stanovení diagnózy, jaké jsou možnosti léčby?
Ve chvíli, kdy je diagnóza hemofilie daná, potřebujeme s oběma rodiči strávit relativně hodně času. Vysvětlit, že tato nemoc je celoživotní, bude ovlivňovat život nejen dítěte, ale celé rodiny. Ale současně potřebujeme rodinu podpořit a povzbudit, nabídnout možnosti další péče. My pediatři pak provázíme dítě a jeho rodinu téměř dvě dekády života, ve kterém se s nemocí naučí všichni žít.

Když byste porovnala léčbu hemofilie nyní a před například dvaceti lety, co se nejvíce změnilo?
Možnosti léčby jsou v roce 2023 neuvěřitelně široké a pokud s námi rodina spolupracuje a pochopí jistá omezení, pak dnes nabízíme lidem s hemofilií šanci žít normální život a dožít se očekávané délky života jako ostatní lidé. Klíčové ovšem je, aby nám rodina důvěřovala a abychom se stali malou součástí toho, jak daný chlapec žije. Při velké tendenci ke krvácení nastavujeme léčbu, která je velmi pravidelná, aplikuje se injekcí do žíly či dokonce pod kůži.

Dárců krve je nedostatek. Pomoci přitom můžete druhým i své peněžence

Zdravotnictví

Mezi dárce krve patří především střední generace, mladé lidi je k tomu podle expertů potřeba dále motivovat. I když se ročně provede asi 400 tisíc odběrů, nemocnice hledají další dobrovolníky. Věnovat krev přitom může každý dospělý, pakliže splňuje několik podmínek – od vyhovujícího zdravotního stavu až po dodržení omezené četnosti příchodů. Dobrým skutkem je navíc možné si i přivydělat.

Jaká opatření musí lidé s hemofilií dodržovat?
Lidé s hemofilií především nesmí popírat své onemocnění. To znamená, že i když po poradě s lékařem pracují či sportují, musí respektovat fakt, že v určitých situacích se krvácení může objevit a je pak potřeba rychle reagovat. Současný trend je tedy podporovat aktivní život, pohyb, cestování, nicméně vždy s jistou opatrností. Sporty s velkým rizikem úrazu například hlavy či břicha jsou pro hemofilika zcela nevhodné. S tím vším souvisí informovanost a naše snaha podpořit muže s hemofilií, aby svou nemoc neskrývali, protože někdy právě informovanost přátel či spolupracovníků jim může třeba i zachránit život. To platí například při úrazu se ztrátou vědomí, kdy sám hemofilik nemůže o své nemoci nikoho informovat. K lepší informovanosti patří i takzvané identifikátory – například náramek či náhrdelník s informací o nemoci.

Jaké další komplikace hemofilikům hrozí?
Hemofilici jsou velmi ohroženi krvácením do kloubů a svalů a dlouhodobým postižením, ke kterým může vést. Řada dnes již starších hemofiliků se potýká s obtížemi s hybností a potřebují například náhradu kloubů. Hemofilik má reálné riziko krvácení do mozku či do vnitřních orgánů, které mohou být život ohrožující. Každý operační zákrok je pro ně rizikový.

Existují nějaké statistiky, kolik u nás žije hemofiliků?
Hemofilie je vzácné onemocnění. Díky Českému národnímu hemofilickému registru a spolupráci mezi jednotlivými specializovanými centry pro léčbu hemofilie víme, že jich v naší zemi žije něco přes tisíc.

Světový den hemofilie

V pondělí 17. dubna se stejně jako každý rok rozsvítí několik významných budov a památek po celém světě červenou barvou. Letošním heslem Světového dne hemofilie je „Přístup pro všechny: Prevence krvácení jako celosvětový standard péče“. „Po roční odmlce zapříčiněné válkou na Ukrajině se vracíme k nasvícení budov, které se nám podařilo rozšířit do větších i menších měst,“ říká předseda Českého svazu hemofiliků Martin Bohůn.

V České republice se do Světového dne hemofilie zapojí:

• Petřínská rozhledna, Tančící dům a budova Fakulty Elektrotechnické ČVUT v Praze
• Hrad Špilberk a budova Moravského zemského archivu v Brně
• Radniční věž a most Miloše Sýkory v Ostravě
• Budova historické radnice v Liberci
• Kaple v Novém Adalbertinu v Hradci Králové, Nãplavka café & music bar Hradec Králové.
• Zámek v Brandýse nad Labem
• Morový sloup na náměstí Československé armády v Jaroměři
• Květinářství Blanche v Ústí nad Labem
• Hrad Krasíkov
• Lávka přes D5 u Králova Dvora, radnice v Králově Dvoře
• Kostel Nanebevzetí Panny Marie a sv. Václava v Kralupech nad Vltavou.

„Rádi bychom zapojili členy Českého svazu hemofiliků a Hemojunioru, jak se stalo zvykem v předešlých letech. Telefon s fotoaparátem má téměř každý, stejně tak různé symboly v červené barvě – tričko, šátek, roušku, náramek, červený odznak Podporuji léčbu hemofilie nebo cokoliv červeného, nápadům se meze nekladou. Stačí pořídit fotografii a sdílet ji prostřednictvím našeho facebookového profilu (ve svém příspěvku označte Český svaz hemofiliků), případně nám ji zaslat e-mailem,“ popisuje Bohůn.