Adámek trpí vzácnou formou nemoci motýlích křídel. Trápí ho i srdíčko, říká maminka chlapce

Adámek se narodil v červnu 2021, za nedlouho tedy oslaví své druhé narozeniny. Přestože přišel na svět v termínu, měl velmi nízkou porodní váhu – pouze 1 800 gramů – a měřil jen 38 cm. „S tím jsme ale počítali, protože nižší váhu lékaři odhalili už ve 28. týdnu těhotenství na ultrazvuku. Věděli jsme, že bude menší, ale to, co mělo následovat, to nás nenapadlo ani v tom nejhorším snu,“ vzpomíná Adámkova maminka Martina.

Hned po porodu bylo zřejmé, že Adámek není zcela v pořádku. Narodil se s aplazií kůže (vrozené nevyvinutí některé části kůže, pozn. red.) „Ihned po porodu byl převezen na novorozeneckou JIP do dětské nemocnice v Brně, kde se ho ujala paní primářka Hana Bučková. Adámek musel kromě nízké hmotnosti bojovat i se spoustou ran na tělíčku. A to pro něj bylo velmi náročné. Musel se poprat s nejednou sepsí,“ pokračuje.

Přečtěte si také: V šestnácti je Lexi na úrovni miminka. Naději přináší drahá léčba kmenovými buňkami

Na tak maličké miminko toho bylo moc. Proto mu lékaři nedávali příliš velkou naději na přežití. „Cítili jsme šílenou bezmoc a měli obrovský strach,“ objasňuje paní Martina. Dodává, že velkou oporou jim byl starší, čtyřletý, syn Tomáš.

Bohužel diagnóza Epidermolysis bullosa neboli nemoc motýlích křídel se nakonec potvrdila. Byl to velký šok, i když v tu chvíli se rodiče nejvíce obávali další sepse, protože Adámkovo malé tělíčko už nezvládalo další nitrožilní aplikaci antibiotik.

„Adámek je obrovský bojovník a nevzdával to. Po měsíci a půl nás konečně pustili domů s tím, že to určitě nebude na dlouho a brzy se vrátíme,“ pokračuje ve svém vyprávění jeho maminka. Rodiče se však rozhodli udělat vše pro to, aby k tomu nedošlo.

„Nastavili jsme si přísná pravidla. Pro většinu lidí nejspíš nepochopitelná, ale my jsme to takto cítili správně. Museli jsme se alespoň pokusit zabránit infekci, dokud se tělíčko trochu nezahojí a nebude silnější. Pořídili jsme sterilizátor prostoru. Dětský pokojík jsme předělali na převazovací sál se spoustou sterilních podložek, rukavic, štětiček, mastiček, krytí, dezinfekcí,“ vypočítává.

Rodiče se museli během krátké chvíle naučit pečovat o dítě s nemocí motýlích křídel. Péče o pokožku těchto dětí je nesmírně náročná a zabere několik hodin denně. „Adámek strávil nějakou dobu jen doma, v tomhle „sterilním“ prostředí. Bez návštěv a poznávání celé rodiny, ale měl kolem sebe nás, svého bratříčka a babičky. Adámek byl klidnější, spokojenější a celé to mělo smysl. Do nemocnice se už nevrátil,“ doplňuje.

Kromě péče o kůži je potřeba hlídat také srdíčko. Onemocnění, kterým Adámek trpí, je natolik vzácné, že bylo popsáno pouze u jednoho pána v zahraničí.

Bohužel Adámek nemá problém jen s pokožkou, ale protože trpí vzácným typem Epidermolysis bullosa, musí lékaři hlídat také srdíčko. Onemocnění, které má Adámek, je natolik vzácné, že bylo dosud popsáno pouze u jednoho pána ze zahraničí. „Stejným typem onemocnění trpí i jeho syn a u obou byla nutná transplantace srdce v dospívajícím věku. Adámek má zatím srdíčko v pořádku, nicméně problémy se projevují právě až v dospívání,“ upřesňuje Martina.

„Naše začátky byly fyzicky i psychicky hodně náročné. Když si vzpomeneme na naše převazy, které zpočátku trvaly dvě až tři hodiny s pomocí našich maminek. Na tolik nehojících se ran na tělíčku, na ty chvíle, kdy se s námi syn pral a kůže se trhala před očima, na ten srdcervoucí pláč, na dobu, kdy jsme vlastně vůbec nevěděli, co bude. Tak je nám úplně úzko,“ vzpomíná Adámkova maminka. Dodává, že to byly ty nejtěžší chvíle v jejich životě. „Probrečeli jsme téměř každý večer,“ říká.

Budoucnost Adámka je velmi nejistá. Snažíme se žít přítomností a neřešit, co bude za rok či dva. Jsme rádi, že jsme to i přes všechny komplikace zatím zvládli, i když je to velice náročné.

Budoucnost Adámka byla a je velmi nejistá, proto se rodiče snažili žít přítomností a nemyslet na to, co bude za rok či dva. Dnes, o více než rok a půl později, však připouští, že i přes všechny ty komplikace jsou nesmírně šťastní. „Ano, je to náročné, hodně náročné. Nejen psychicky, protože žádný rodič se nechce smířit s tím, že jeho děťátko je nevyléčitelně nemocné. Ale i časově, protože jste v jednom kole. Stačí opravdu málo a dojde k poranění kůže. A když máte malého neposedu, který se chce vyrovnat bráchovi, tak je havárka několikrát denně. Ale Adámek je neskutečně pozitivní a šťastný chlapeček plný energie,“ popisuje emoce, kterými si musela projít.

Rodiče si uvědomují, že mají velké štěstí také v podpoře širší rodiny. „Pomáhají nám od samého začátku, kdy jsme si procházeli těžkým obdobím a bylo pro nás složité zvládat péči o nemocné dítě,“ přiznává Adámkova maminka.

Dodává, že doslova ze dne na den se jim otočil život vzhůru nohama, a to včetně staršího syna Tomáška. „Nebylo to pro něho ze začátku jednoduché, a přesto vše zvládl a zvládá úžasně. Tomášek Adámka zbožňuje a my jsme na něj neskutečně pyšní,“ pokračuje.

Debra pomáhá lidem s onemocněním motýlích křídel

Rodině pomohla také pacientská organizace Debra. „Vstoupili nám do života od prvního dne, kdy se Adámek narodil. Pomohli nám zpracovat prvotní šok a byli s námi v těch nejtěžších chvílích. Jejich pomoc trvá i nadále, nejen co se týče finanční stránky, ale také jejich lidského přístupu,“ popisuje maminka Adámka pomoc od organizace, která se zaměřuje na pacienty s onemocněním motýlích křídel.

Dodává, že se nikdy nesetkala s tolika milými lidmi, kteří by pro nemocné a jejich rodiny udělali tolik. „Bez jejich pomoci si to nedokážeme vůbec představit. I přesto, že slova díků nestačí, z celého srdce všem z Debry děkujeme,“ uzavírá paní Martina.

„Všechny děti s podezřením na EB mají příchod na svět oproti zdravým novorozencům velmi ztížený. U Adámka navíc kromě typických projevů tohoto onemocnění docházelo k opakovaným závažným infekcím, které vyžadovaly náročnou léčbu,“ komentuje Adámkův zdravotní stav Dana Lengálová, vedoucí odborných služeb Debra ČR.

Poukazuje na to, že v případě Adámka se řešilo hned několik zdravotních komplikací najednou. „Dlouhé týdny zde byla velká obava z celkové sepse organismu. Všichni jsme bedlivě sledovali, jak se tak maličkému a zranitelnému chlapečkovi daří. Lékaři na oddělení JIP dělali vše, co bylo v jejich silách. S obdivem jsme přihlíželi, jak rodiče Adámka celou situaci velmi statečně zvládali,“ pokračuje Dana Lengálová.

Dodává, že pro rodinu bylo velmi důležité, aby jim byli na blízku a podpořili je. „Naší klíčovou rolí byla psychická podpora milujících a statečných rodičů Adámka. To největší úsilí vynaložili samotní rodiče, protože od první chvíle darovali Adámkovi bezmeznou lásku, podporu, víru a naději. Byla to právě jejich zásluha, že chlapec nejhorší chvíle zvládl a začal se postupně zotavovat.“

ČAVO: Vzácné nemoci jsou chronické a velmi závažné

Pacientům trpícím některým ze vzácných onemocnění, kterých existuje více než osm tisíc, pomáhá Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Tato pacientská organizace se mimo pomoci snaží také o osvětu ohledně problematiky vzácných onemocnění. Pacienti se totiž dostávají do komplikované situace, protože jejich nemoc lidé neznají, a problém může být i léčba, o které mnohdy ani nevědí, že existuje.

„Vzácné nemoci jsou chronické a velmi závažné. Často postihují různé orgány v těle a jejich léčba spadá pod mnoho rozdílných specializací. Navíc tyto diagnózy dobře znají jen vysoce specializovaní lékaři. Proto by se pacienti měli léčit především ve specializovaných centrech a jejich léčbu by měl řídit věci znalý odborník,“ vysvětluje pro CCN Prima NEWS předsedkyně pacientské organizace ČAVO Anna Arellanesová. Poukazuje na to, že pokud vzácní pacienti centrum nemají, musejí obcházet specializované lékaře jednoho po druhém. A to může být třeba při osmi nebo deseti lékařských oborech velice náročné.

Vzácní pacienti se proto bezesporu mají léčit v odborných centrech, kde jsou s jejich stavem seznámení vysoce specializovaní lékaři. Centrum jim také říká, kde a kdy mají absolvovat jaká vyšetření a je pro ně k dispozici, když se dostanou do komplikované situace. „V ideálním stavu by tedy měl každý pacient, byť je jeho onemocnění bylo sebevzácnější, najít odpovídající péči. Měl by být jasně daný systém, který pacienta hledajícího péči nasměřuje na odpovídající místo. Na druhé straně by centrum mělo nasměrovat pacienta do lokálních ambulancí, které si s jeho nemocí dokáží poradit,“ objasňuje Arellanesová.

V loňském roce konečně byla formálně vytvořena Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním – máme tedy základy takového systému.

„Velice dlouho jsme usilovali o to, aby byl takový systém péče zaveden. V loňském roce konečně byla formálně vytvořena Národní síť center vysoce specializované péče o pacienty se vzácným onemocněním – máme tedy základy takového systému,“ dodává.

V praxi jsou k dispozici pro některé skupiny nemocí špičková centra, která fungují velice dobře a jsou schopna poskytovat velmi kvalitní multidisciplinární péči. „V jiných oblastech a pro jiné nemoci to tak ovšem není. A jsou také značné regionální rozdíly mezi tím, jak péče při vzácných onemocněních funguje,“ vysvětluje tuto problematiku Arellanesová.

Dodává, že v České republice jsme ušli velký kus cesty. „Máme položeny formální základy centrové péče a v některých oblastech již fungují špičková centra. Nyní jde o to, aby tato zařízení postupně pokryla všechny terapeutické oblasti a také o to, aby měla dostatečnou kapacitu a aby byla adekvátně propojena s lokálně působícími lékaři,“ uzavírá.