Radimek se narodil s koňskou nohou. Bála jsem se, že nebude chodit, říká maminka o vadě PEC

„Náš syn Radimek se narodil loni v lednu a už od 20. týdne těhotenství jsme věděli, že nebude zcela zdravý,“ vypráví Radimkova maminka Monika Šťastná. Jejich dnes už ročnímu chlapečkovi byla diagnostikovaná vrozená vada obou nožiček a pro rodiče Moniku a Radima byla tato zpráva velmi šokující.

Nikdo v rodině podobnou vadu neměl. O to více šokující byla diagnóza našeho syna, o které jsme se dozvěděli už v těhotenství.

Přestože existuje mnoho teorií, proč tato vada vzniká, její přesná příčina není dosud známa. Z velké části se může jednat o dědičnost, což v případě rodiny Šťastných neplatí. Paní Monika k tomu říká: „Nikdo v rodině podobný problém neměl, takže jsme vlastně první. Navíc naše starší dcera Natálka, které je 12 let, se narodila jako úplně zdravé miminko. Pokládali jsme si tedy spoustu otázek, proč se to u syna přihodilo, co jsme udělali jinak.“

Na ultrazvukové kontrole v 17. týdnu bylo ještě vše v pořádku. Vývojovou vadu nožičky lékař odhalil o tři týdny později. Paní Monika se z toho psychicky složila, protože si v tu chvíli myslela, že její dítě nebude nikdy schopné samo chodit. „Bylo to pro mě o to těžší, protože jsem pár měsíců před otěhotněním s Radimkem o jedno miminko přišla, když mu přestalo bít srdíčko. O ‚golfových nožičkách‘ jsem navíc nikdy dřív nic neslyšela a vůbec jsem netušila, co bude, až se miminko narodí,“ vzpomíná Monika.

Dodává, že paní doktorka ji v tu dobu odkázala na spolek Achilleus, který pomáhá rodinám dětí, které se s touto vadou nožiček narodí. „Zároveň mi lékařka řekla, že z ultrazvuku nelze poznat, jak moc budou nožičky zkroucené a skutečný rozsah se dozvíme až po narození,“ pokračuje.

Měli jsme si rozmyslet, zda chceme těhotenství ukončit, nebo v něm pokračovat.

Následně musela ještě absolvovat genetické vyšetření, které PEC potvrdilo. „Doktoři mi také doporučili odběr plodové vody, aby se vyloučily případné další možné související vady,“ podotýká maminka Radimka.

Lékaři mezitím rodičům oznámili, že mají také dva týdny na rozhodnutí, zda si chtějí miminko s tímto zdravotním znevýhodněním nechat. „Na tu chvíli nikdy nezapomenu, bylo to nejtěžší rozhodování v mém životě. V té době jsme ještě čekali na výsledky plodové vody a vůbec nevěděli, jestli miminko nemá další postižení a co nás vlastně čeká,“ vzpomíná Monika.

Výsledky z plodové vody ale naštěstí dopadly dobře a Monika je zpětně moc ráda, že se rozhodla si miminko ponechat. Když se Radimek narodil, lékaři zjistili, že postižená je jen jedna nožička, což byla ta lepší varianta. U tohoto onemocnění je velmi důležité zahájit léčbu co nejdříve.

„Když měl Radimek tři týdny, byli jsme odesláni do Prahy do Fakultní nemocnice Bulovka k paní doktorce Monice Frydrychové, která patří mezi špičkové odborníky v této problematice,“ pokračuje maminka Monika ve svém vyprávění. Nejprve čekalo Radimka sádrování nožiček. „Celkem měl šest sáder, vždy po týdnu dostal novou a po každém sádrování bylo poznat, že se nožička zlepšuje, což nám dělalo obrovskou radost,“ popisuje Monika léčbu novorozeného syna.

Po sádrování následovala takzvaná tenotomie neboli protnutí šlachy v lokální anestezii a po tomto zákroku dostal malý Radim další sádru na dva týdny, v pořadí už sedmou. „Po sundání této poslední sádry jsme dostali speciální botičky, které musel syn nosit nejprve 23 hodin denně – tedy prakticky neustále. V současné době je musí mít 20 hodin denně a postupně bychom měli tento čas snižovat až na 12 hodin,“ vysvětluje Monika.

Nošení těchto speciálních bot je pro dítě velmi limitující, ale při léčbě tohoto onemocnění jsou nutností. „Botičky, které vypadají jako dlahy, by měl Radimek nosit asi do čtyř až pěti let, aby se předešlo recidivě a nožička se nezačala opět vtáčet,“ pokračuje Monika.

Radimek oslavil nedávno první rok a na první pohled není vůbec poznat, že se narodil s vývojovou vadou. Nožička je zatím o centimetr kratší než ta zdravá, ale to bývá u jednostranné vady běžné. Monika věří, že by postupně mohla dorůst. „Samozřejmě nás čeká ještě dlouhá cesta – spousta trpělivosti, cvičení, rehabilitování, ale především naděje i víry, že snad vše dobře dopadne a možná z něho jednou bude třeba snowboarďák,“ uzavírá maminka.

Noha s PEC vypadá jako golfová hůl

Na onemocnění vrozených vad nožiček se specializuje ortopedka Monika Frydrychová, která pracuje ve FN Bulovka. Zároveň také úzce spolupracuje s pacientskou organizací Achilleus sdružující rodiče, kterým se narodilo dítě s touto vrozenou vývojovou vadou.

Proč se vrozenému onemocnění nohou říká „golfová nebo také koňská“ noha, když latinský název je pes equinovarus?
Tato vrozená vada pohybového aparátu získala název podle podobnosti s golfovou holí, v češtině se ne příliš hezky nazývá koňská noha, latinsky pes equinovarus, což vystihuje tvar postižené nohy.

Co přesně si pod touto vývojovou vadou lze představit?
Postižená nožka je vytočená nártem ven, pata je vtočená, Achillova šlacha zkrácená –⁠ je v pozici, jako byste se chtěla podívat na vlastní chodidlo ze spodu. Vypadá opravdu jako golfová hůl, proto se jí tak v angličtině říká. Deformita nohy není ale primárně deformitou kostí. Vada postihuje měkké tkáně a podobně jsou postiženy i vazy. Kosti nohy si tak lze představit jako loutku, kterou ovládají různě zkrácené provázky, tedy svaly a vazy. Va vnitřní straně nohy jsou svaly a vazy zkrácené a velmi tuhé, naopak na zevní straně jsou svaly méně silné a nedokážou konkurovat těm silnějším na vnitřní straně. Vývoj a růst kostí nohy je pak limitován prostorem vymezeným zkrácenými a tuhými strukturami. Proto jsou základy kostí postižené nohy menší a deformované. Je prokázáno, že po korekci vady sádrováním a uvolnění zkrácených a tuhých vazů zvětší například kost hlezenná čtyřikrát svůj objem. Kromě viditelné deformity nohy bojuje část dětí i s postižením nehtů a tukové tkáně na patičce, což k problému golfové nohy také patří.

Tuto vadu je možné odhalit již v těhotenství, je to tak?
Ano, nejčastěji při screeningu vrozených vad ve 20. týdnu gravidity. Více než polovina rodičů přichází na konzultaci ohledně možné léčby již v době těhotenství, na některé čeká toto nepříjemné sdělení až po narození dítěte. Incidence vady je 1:350–750 živě narozených dětí, postihuje častěji chlapce (3:1) a 40 procent jedinců má vadu oboustrannou.

Jaká existuje v současné době léčba?
V současné době je celosvětově uznávaným standardem léčby Ponsetiho metoda, která zajišťuje výborné výsledky až u 97 procent léčených. Více než „metoda“ by bylo vhodné uvádět podle moderní terminologie Ponsetiho „management“ léčby golfové nohy. Je to specifická metoda manipulace, technika sádrování, způsob prevence relapsu a přístup k recidivám.

Tuto vadu je možné prakticky úplně odstranit, ale je potřeba začít včas s léčbou, že?
Léčbu golfové nohy je vhodné zahájit během prvního měsíce po porodu. Není nutné začít se sádrováním již v porodnici, jak se mnohdy děje. Pro maminky, které nečekají narození dítěte s vadou, je takový postup velmi stresující a může vyústit v nežádoucí psychické potíže jak matky, tak dítěte, a hlavně v nespolupráci v dlouhodobém léčebném procesu.

Můžete popsat léčbu ještě podrobněji? Paní Šťastná hovořila o sádrování a speciálních botičkách…
Léčbu lze rozdělit do dvou hlavních fází. V té první hraje hlavní roli lékař, jehož úkolem je repozice nohy správnou manipulací a technikou sádrování. Postupnou a šetrnou repozicí s následným přiložením dobře modelovaného sádrového obvazu v týdenních intervalech lze během šesti týdnů dosáhnout plné korekce vady. U většiny dětí bývá nutná malá operace na konci sádrování, protětí (tenotomie) Achillovy šlachy. Následující retenční fáze je hlavním úkolem rodičů. Spočívá v dlahování nožek v doporučeném režimu, aby nedošlo k časné recidivě vady. Tento úkol je velmi náročný a je třeba i v tomto období úzce spolupracovat s lékaři a fyzioterapeuty. Dlahování je nutné minimálně do tří let věku dětí, u některých je výhodné dlahovat až do pěti let. Režim dlahování je přizpůsoben potřebám spánku dětí v různých věkových obdobích.

Podporu zajišťuje pacientská organizace Achilleus

Pacientskou organizaci Achilleus založila Stanislava Bašatová, jejíž dcera se s PEC narodila. Její činnost je hodně založená na on-line komunikaci a podpoře rodičům zejména telefonicky nebo ve svépomocné skupině. To nezměnila ani koronavirová pandemie. „Naopak nás to posunulo mnohem dál, začali jsme pořádat odborné i vzájemně svépomocné webináře a určitě v nich budeme i pokračovat,“ říká Bašatová.

Jediným problémem byl fakt, že se neuskutečnilo celorepublikové setkání rodičů, kterého se měla zúčastnit řada odborníků a někteří i ze zahraničí. „Místo toho jsme v září loňského roku připravili alespoň malé sportovní odpoledne v Praze. Bylo báječné se po dlouhé době vidět a sdílet společně radosti z pohybu našich dětí,“ vysvětluje.

Organizace se také zapojila do projektu AVPO (Asociace veřejně prospěšných organizací). „Stali jsme se zakládajícími členy Evropské sítě pacientských organizací věnující se této vadě. Využili jsme on-linové komunikace, přístupu na mezinárodní on-line kongresy a možností k propojení s lékaři a organizacemi po celém světě,“ upřesňuje Bašatová.

Světový den golfové nohy

K příležitosti Světového dne golfové nohy pořádá spolek Achilleus setkání pro rodiny dětí s touto vrozenou vadou. Akce se uskuteční ve dnech 3. až 5. června v kempu Horní Bradlo v Pardubickém kraji a zúčastní se jí 250 dětí a dospělých z celé České republiky. „Rodičům nabídneme víkend plný odborných informací včetně programu pro děti. Naším cílem je, aby setkání pojali třeba jako rodinný výlet, a hlavně jako příležitost se navzájem poznat,“ popisuje cíle setkání Stanislava Bašatová.