genetika

Kadlecovi se rozhodli pro adopci chlapečka se vzácnou genetickou vadou. Martínka si osvojili ve dvou a půl letech. Přestože se odlišoval od ostatních svým vzhledem, trpí totiž trpí ichtyózou, kožním onemocněním, které vyžaduje neustálou péči, své budoucí rodiče si ihned získal. S jakými problémy se Kadlecovi potýkají?

Teplé zimy nahrávají intenzivnější pylové sezóně. Ta letošní začala už v únoru a potrvá pravděpodobně až do začátku podzimu. Alergiků přibývá stále více i mezi mladými lidmi. Pacienti čelí obtěžujícím příznakům jako je vodnatá rýma, kýchání nebo svědění obličeje, na které lékaři nasazují zpravidla tlumicí léky. Existuje však moderní řešení, které i silnému alergikovi uleví od nepříjemných projevů až na několik let.

Vědecký časopis Nature publikoval studii, ze které vyplývá, že za zdánlivě nahodilou ztrátou smyslů během onemocnění koronavirem stojí genetika. Výzkumníci definovali dva geny – UGT2A1 a UGT2A2 – které pravděpodobně akcelerují ztrátu čichu a chuti.

Ondřej Sot se narodil s genetickým onemocněním, při kterém postupně ochabují svaly. Duchennova svalová dystrofie, která postihuje převážně chlapce, se projevuje postupně. Ondra se tedy stejně jako ostatní pacienti s touto diagnózou narodil jako zdánlivě zdravé dítě. Už ve školce se ale začaly objevovat první příznaky této velmi zákeřné nemoci, která pacienta postupně upoutá na vozík.

Nevídaný objev čekal na dobrovolníky státního parku Edisto Beach na pláži v Jižní Karolíně. Při středeční hlídce našli výjimečné mládě mořské želvy. Malá kareta se vylíhla se dvěma hlavami.

Eliška trpí takzvaným Treacher-Collins syndromem (TCS). Jedná se o vrozenou vývojovou vadu, která se projevuje neúplným vyvinutím lícních kostí, odlišným postavením očí a malou zapadlou bradou. Lidé s TCS syndromem mají obvykle přidružené problémy – nejčastěji se sluchem a řečí. Intelekt zůstává zachován. Co všechno obnáší péče o dítě s TCS syndromem, popsala pro CNN Prima NEWS maminka roční holčičky Ľubomíra Hrabovská ze Slovenska.

Vzácné genetické onemocnění hereditární angioedém (HAE) se projevuje velkými otoky, jež se pravidelně objevují na různých částech těla. Dotyčného mohou ohrozit i na životě. Příběh Jitky (52 let) ukazuje, jak tato nemoc znepříjemňuje život po fyzické i psychické stránce.

Před sedmi lety porodila Dagmar Kozáková (38 let) dvě krásné děti – dvojvaječné holčičky Štěpánku a Julinku. Bohužel dnes je mezi nimi propastný rozdíl. Zatímco Štěpánka chodí do první třídy a vyvíjí se naprosto normálně, Julinka nemluví ani neběhá. Byl u ní diagnostikován vzácný Angelmanův syndrom neboli syndrom šťastného dítěte. Pro tyto lidi je totiž typický častý úsměv.

„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.

Radana Labajová je známá především jako členka dívčí skupiny Holki. V poslední době se také aktivně angažuje v osvětě a prevenci rakoviny prsu a jiných ženských orgánů. Na zákeřné onemocnění zemřela babička i oba její rodiče. Před pár měsíci lékaři diagnostikovali nádorové onemocnění také její sestře. Radana se rozhodla nečekat, až se rakovina projeví u ní, a nechala si udělat genetický test, který prokázal dědičnou dispozici a až 80procentní riziko vzniku rakoviny. Proč lékaři na tuto genetickou mutaci běžně pacientky neupozorňují a jaká preventivní opatření se Radana rozhodla udělat?

V České republice žije více než milion lidí se zdravotním postižením, z toho téměř 120 tisíc dětí. Jedním z nich je malý Maxík Šebek (6 let), který se narodil s genetickým onemocněním zvaným achondroplazie. Nemoc, která se projevuje malým vzrůstem, svalovou slabostí i zpomaleným motorickým vývojem, ho limituje doslova na každém kroku. V rámci připomínky Mezinárodního dne osob se zdravotním postižením, který připadá právě na 3. prosince, nám maminka Maxíka svěřila příběh svého syna.

Od začátku koronavirové pandemie se ukázal jeden důležitý fenomén – muži jsou náchylnější k nákaze a s nemocí také hůře bojují. V Itálii tvořili muži dokonce 70 procent všech obětí. Podle vědce Sharona Moalema za to může genetika, řekl to deníku New York Post.