Den Downova Syndromu - rozhovor s Monikou Melzerovou, předsedkyně spolku rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem
Lidé s Downovým syndromem (DS) mohou žít téměř plnohodnotný život jako každý jiný. Jen potřebují naši pomoc, toleranci a trpělivost. Světový den Downova syndromu, který připadá na neděli 21. března, poukazuje na to, že tito lidé mají v naší společnosti své místo. Na druhou stranu je také potřeba říct, že Downův syndrom s sebou přináší řadu přidružených nemocí a výchova těchto dětí je o dost náročnější. Jak popisuje ve svém příběhu paní Monika, která je maminkou dvaadvacetileté dcery s DS, je třeba s těmito dětmi pracovat od narození a obrnit se velkou dávkou trpělivosti.
Monika Melzerová (52 let) je maminkou dvou dnes již dospělých dětí – syna Otakara (27 let) a dcery Michaely (22), která se narodila s Downovým syndromem. Těhotenství probíhalo v pořádku a Monika vůbec netušila, že čeká miminko s DS. „Jsem ráda, že jsem se nemusela rozhodovat, jestli si miminko nechat, nebo ne. S informacemi, které bych v té době dostala, by mi lékaři pravděpodobně doporučili ukončení těhotenství,“ vzpomíná Monika.
Monika Melzerová s dcerou Michaelou, která se narodila s Downovým syndromem. Zdroj: CNN Prima NEWS, Monika Melzerová
Když se Míša narodila, lékaři rodičům sdělili, že mají podezření na DS. „V té době jsme s manželem nevěděli vůbec nic. Vybavila se nám oběma pouze myšlenka, že se jedná o těžké mentální postižení. Vůbec jsme ale netušili, co nás čeká,“ pokračuje Monika. Shodou okolností v té době vyšel v tisku článek o divadelním představení, ve kterém hrál chlapec s DS a byl tam uveden i odkaz na Klub rodičů a přátel dětí s DS. „Tam jsme se dozvěděli mnoho cenných informací, poznali rodiny, které také vychovávaly dítě s tímto zdravotním znevýhodněním. Zapojili jsme se aktivně do práce této pacientské organizace a je to už 20 let, co pro ni ve volném čase pracujeme,“ doplňuje Monika, která nyní působí jako místopředsedkyně společnosti DownSyndromCZ.
Downův syndrom je chromozomální vada. Lidé s DS mají jeden chromozom navíc. S tímto zdravotním znevýhodněním je spojena celá škála mentálního handicapu od lehké až po těžkou mentální retardaci. K tomu se mohou připojit různé zdravotní komplikace. „Pokud se s dětmi pracuje od narození, jsou ve velké většině schopné naučit se všechny potřebné dovednosti tak, aby mohly žít důstojný život s přiměřenou podporou. Už dávno není pravda, že se jedná o nesvéprávné osoby,“ vysvětluje Monika. Dodává, že mnoho dnešních teenagerů s DS bude schopno více či méně žít samostatný život s podporou asistentů. „Dcera se vyučila pomocnou pekařkou a učí se ještě pomocnou kuchařkou. Chtěla by pracovat v pekárně nebo ve školní jídelně,“ pokračuje.
Dvaadvacetiletá Michaela Zdroj: CNN Prima NEWS, Monika Melzerová
Podle Moniky je výchova dítěte s DS běh na dlouhou trať. Vyžaduje od rodiny velkou dávku trpělivosti, důslednost, kreativitu a smysl pro humor. „Odmalička je potřeba ve většině případů rehabilitace, nejčastěji Vojtova nebo Bobathova metoda, orofaciální regulační terapie, hodně se využívá hipoterapie, canisterapie a další metody. Všechny vedou k posílení svalů a navození správných pohybových stereotypů. Děti obecně trpí hipotonií (sníženým svalovým napětím, pozn. red.), s čímž jsou spojené problémy v hrubé i jemné motorice. Potom je potřeba udělat všechna vyšetření k vyloučení dalších přidružených vad,“ popisuje Monika.
Další oblastí, kde je potřeba podpořit rozvoj, jsou smyslové funkce. Je to každodenní práce, protože vše trvá proti zdravým dětem několikrát déle. „Příklad je třeba otvírání jogurtu. Zdravému dítěti to ukážete, ono to párkrát zkusí a jde mu to. Našemu dítěti to ukážete jednou, dvakrát, desetkrát, potom ho to učíte zkoušet. Zase jednou, dvakrát, desetkrát, stokrát.... Trvá dlouho, než se mu to povede. Naučit dítě zastavit na přechodu a rozhlédnout se, než ho prvně pustíte do školy samotné, je adrenalinový zážitek srovnatelný se skokem padákem,“ říká.
DS je nejčastější chromozomální anomálie, říká lékařka
Nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem, zdůrazňuje lékařka Jana Střihavková, která pravidelně spolupracuje s pacientskou organizací DownSyndromCZ. Sama je matkou dvou dcer, z nichž jedna se narodila s Downovým syndromem.
Jak přesně onemocnění DS vzniká?
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně-ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází, se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem. Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 dětí připadá jedno s Downovým syndromem. Ročně to pak činí v České republice přibližně 50 novorozenců s tímto onemocněním, celosvětově jde asi o 100 tisíc dětí.
Těhotné ženy podstupují v těhotenství vyšetření, která včas odhalí riziko DS. Lze tedy říct, že se rodí méně dětí s tímto zdravotním znevýhodněním než dříve?
Rodí se stále stejný počet těchto lidí a je stále více rodin, pro které není tento syndrom překážkou. Nejde o „vadu neslučitelnou se životem“ a není tedy důvod vyvíjet na rodiče nátlak na ukončení těhotenství. Rodiče by měli dostat pravdivou informaci o všech komplikacích, možnostech a rozhodnutí by mělo zůstat na nich. Nikdo ovšem dopředu neví, jaký bude vývoj toho kterého dítěte. Je tedy zavádějící sdělit rodičům, že jejich dítě bude těžce mentálně postižené, prakticky nevzdělavatelné atd. Stejně tak by bylo chybou říkat, že bude mít jen lehké postižení. To předem opravdu nikdo nemůže říct, během vývoje má vliv řada faktorů. Je to stejné jako u zdravých dětí, nikdy předem nevíte, jestli bude mít nadání na jazyky nebo na sport, jestli bude vyučený, nebo vědecký pracovník.
Jak pomáhá stát. Mají tito lidé nějaké „zvýhodnění“, co se týká léčby, pomůcek, lázní atd.?
Ano, tito lidé, tedy spíše jejich rodiny, mohou žádat o dávky určené zdravotně postiženým. Vždy jde ale o žádost, které nemusí být vždy vyhověno. Je to v příkrém rozporu s tlakem na ukončení těhotenství, pokud se tato anomálie odhalí při screeningu. V tu chvíli se jedná o možnost ukončit na základě této diagnózy těhotenství, ale okamžikem narození už se tak závažná v našem systému nezdá a dávky nejsou nárokové.
Existuje vůbec nějaká podpůrná léčba?
V současné době je „léčba“ především terapie vedoucí ke zlepšení motorického vývoje a posílení kognitivních funkcí, a také logopedická podpora. Běžně se potom léčí skutečné onemocnění – srdeční vady, poruchy štítné žlázy, celiakie, ortopedické problémy, ORL...
Jaká je prognóza do budoucna. Mohou se tito lidé dožít i vysokého věku?
Díky našemu vyspělému zdravotnictví se mohou dožít a také se dožívají vyššího věku, než se uvádělo ještě před pár lety. Dnes u nás žijí lidé kolem 50, ale i 60 let. Dá se předpokládat, že se budou dožívat stále vyššího věku.
Lidé s DS mají řadu přidružených nemocí, které jsou nejčastější?
Děti s Downovým syndromem se oproti svým vrstevníkům častěji potýkají s některými zdravotními komplikacemi, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, respiračními nemocemi, sníženou imunitou, poruchami zraku a sluchu atd. Většina lidí s Downovým syndromem má navíc pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalový tonus (hypotonie), které komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky.
Můžete ještě vysvětlit, jak je to s mentálním postižením? Mnoho lidí se domnívá, že DS je spojen s těžkou retardací.
Mentální postižení bývá nejčastěji lehké. IQ mezi 50 a 70 body, nebo střední mentální retardace – IQ mezi 35 a 50 body. Výjimkou jsou na jedné straně případy těžké či dokonce hluboké mentální retardace – IQ 20 až 35 či nižší, na druhé straně IQ na hranici normálního pásma, které je kolem 80 bodů. Nutno poznamenat, že pro pomoc konkrétní osobě se dnes již považuje za neefektivní stanovovat přesnou hodnotu IQ a používá se spíše klinický popis konkrétních potíží, které daný člověk má.
Světový den Downova syndromu připadá na první jarní den
Světový den Downova syndromu připadá na symbolické datum 21. 3. – jedná se o trizomii 21. chromozomu. Tento den všechny organizace po celém světě dělají informační kampaně o životě lidí s tímto syndromem. „Jde nám o přijetí těchto lidí společností, o odstranění zažitých stereotypů. Každá společnost má být pestrá, a i lidé s touto chromozomální odchylkou mají mít ve společnosti své místo. Dávno neplatí, že to jsou nevzdělavatelní a nesvéprávní jedinci, kteří končí v ústavech, kde jen přežívají,“ vysvětluje Monika Melzerová.
Ponožková výzva Zdroj: CNN Prima NEWS, Monika Melzerová
Cílem tohoto světového dne je také poukázat na to, že tito lidé se vzdělávají, absolvují učební obory, mají svá zaměstnání a vedou víceméně samostatný život. „Potřebují k tomu celoživotní podporu v rozsahu přiměřeném jejich schopnostem. Ale vše co do nich jako společnost vložíme, jsou schopni nám vracet,“ říká místopředsedkyně pacientské organizace DownSyndromCZ
K Světovému dni Downova syndromu patří také kampaň Ponožková výzva, jejímž sloganem je „Na každou nožku jinou ponožku“. „Tak jako tyto různé ponožky spolu tvoří tento den dokonalý pár, je i naše společnost složena z různých lidí a tvoří spolu jeden celek. A do této společnosti patří i určitým způsobem odlišní lidé,“ vysvětluje hlavní význam této akce Melzerová. Proto si lidé po celém světě oblékají 21. března různé ponožky, aby dali najevo, že podporují začlenění těchto lidí do společnosti.
