To, co se ještě na začátku září zdálo jako nemožné, se stává skutečností. Dvouletý Martínek, který trpí vzácným syndromem AADC, odletí do specializovaného centra ve francouzském Montpellier, informovala dárcovská platforma Znesnáze21. Příběh chlapečka zasáhl na podzim celé Česko a na jeho léčbu se podařila vybrat neuvěřitelná částka přesahující 151 milionů korun.
„Dnes (v pondělí pozn. red.) je sice Blue Monday, tedy nejdepresivnější den v roce, ale my přinášíme skvělou novinu! Martínek letí do Montpellier ve Francii, kde se uskuteční léčba,“ sdílela platforma na sociální síti Instagram a připojila fotografii usmívajícího se Martínka v santovské čepici. Později Znesnáze21 v příspěvku informaci o cestě upravila s tím, že chlapec do Francie brzy odletí.
AADC syndom je velmi vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. „Je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin) na odpovídající neurotransmitery, jež jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami,“ vysvětlili Martínkovi rodiče na webech Znesnáze21 a Donio.
ČTĚTE TAKÉ: Zbyl jen pláč a trauma, matku z Nového Boru měl zavraždit partner. Pro děti vznikla sbírka
Lidé se syndromem AADC často trpí závažnými neurologickými problémy, jako jsou svalová slabost, poruchy pohybu, spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších. Syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky u postižených jedinců se mohou lišit.
„Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. Je ležící a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex. To způsobuje, že mu část polykané stravy (popřípadě tekutin) končí v plicích,“ dodali rodiče.
Možnost, že jejich syn trpí právě vzácnou formou genetického onemocnění, je zpočátku vůbec nenapadla. Výraznější trable ale nastaly, když byly Martínkovi tři měsíce a prodělal první z celkových devíti hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. „V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný, a to už se mimo jiné řešilo, že je něco v nepořádku,“ popsali rodiče, jak na nemoc postupně přicházeli. Že jde právě o AADC, odhalili až lékaři během vyšetření ve Fakultní nemocnici v Motole.
Šanci na relativně normální život představuje genová terapie. Ta je nicméně kvůli vzácnosti onemocnění velmi drahá a není hrazená ze zdravotního pojištění. Navíc pro ni v České republice není ani akreditované pracoviště. Na podporu Martínka proto vznikly sbírky, na kterých se podařilo vybrat přes 151 milionů korun.
Díky tomu mohl Martínek odletěl do Francie, kde zahájí jeho léčbu. „Jedná se o lék, který je možné podat do určité oblasti mozku, kam vpravíte virový vektor, který nese umělý lidský syntetický gen, který nahradí deficit, jenž Martínkovi chybí,“ vysvětlili lékaři na tiskové konferenci.
VIDEO: Jak bude probíhat léčba dvouletého Martínka
