Dvouletý Martínek trpí vzácným syndromem AADC, kvůli němuž je zcela odkázán na péči ostatních. Genová terapie by mu pomohla žít normální život, v přepočtu ale stojí 100 milionů korun. Proto se chlapcovi rodiče rozhodli uspořádat sbírku. Pomocnou ruku v přeneseném slova smyslu podal i Roman Čelikovský – muž, který vlastní boj s těžkou nemocí prohrál. Vybrané finance od dárců na jeho léčbu, k níž už nedošlo, na jeho přání dárcovská platforma Znesnáze21 rozdává právě na nemocné děti. Pomůžete i vy?
Zprvu se zdálo, že se Martínek narodil zdravý, postupně se však u něj začaly objevovat varovné signály. „Nechtěl se přisávat a navzdory všem snahám o různé diety, omezení i medikace trpěl silnými bolestmi bříška, výrazným pocením a dalšími, v té době ještě nenápadnými, příznaky,“ líčí rodiče Eva a Tomáš Zatloukalovi ne webech Znesnáze21 a Donio.
ČTĚTE TAKÉ: Krutý verdikt pro 12letého Alexe. Domácí výuka nebo dětský domov, vyslechla si matka
Že by jejich syn mohl trpět velmi vzácnou formou genetického onemocnění, je ani ve snu nenapadlo. Výraznější trable nastaly, když byly Martínkovi tři měsíce.
Z Olomouce do Prahy
„Prodělal první z celkem devíti hospitalizací, a to pro akutní bronchitidu. V následujících měsících byl znovu a znovu hospitalizovaný. To už se řešilo, že je něco v nepořádku,“ pokračovali rodiče. Ve fakultní nemocnici v Olomouci vyšetření nic neodhalila, a tak bylo rodině doporučeno vzít chlapce na podrobnější testy do Motola.
Češi jsou extrémně štědří, pomáhat je baví. Ještě ale máme co dohánět, říká šéf Znesnáze21
Češi jsou extrémně štědří. Lidé pomáhají rádi, z charity se začíná stávat přirozená věc. V rozhovoru pro CNN Prima NEWS to uvedl zakladatel dárcovské platformy Znesnáze21 Čestmír Horký. Zároveň podotkl, že slovo nouze je extrémně relativní a individuální pojem. „Mohu se cítit v nouzi, protože mám starý telefon a nutně potřebuji nový. Pro někoho je nouze, že bydlí v bytě 2 + 1 a má tři děti, pro něž chce vlastní pokoje. A někdo s pěti dětmi by dal cokoliv za byt 1 + kk,“ vylíčil. V dobrovolnictví pak podle Horkého mají Češi stále co zlepšovat.
Do Prahy rodina poprvé přijela v lednu letošního roku, kdy byl Martínkovi rok a půl. V té době si už procházela mimořádnými těžkostmi. „Neúnosné bylo zejména neustálé odsávání hadičkou, aby mohl dýchat a přijímat potravu. Odsávali jsme takto rok a půl téměř nepřetržitě, někdy i několikrát za hodinu – kolik bezesných nocí, kdy jsme se zatajeným dechem poslouchali každé nadechnutí a trnuli strachy... Něco nepředstavitelného,“ přibližují rodiče. Náročné bylo i samotné krmení chlapce.
Diagnózu rodina zjistila až během poslední, měsíc trvající hospitalizace v Praze – AADC syndrom. „Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění – na světě je zhruba 120 potvrzených případů –, které ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Tento syndrom je způsoben nedostatečnou funkcí enzymu AADC, který je klíčový pro přeměnu aminokyselin (jako dopamin a serotonin) na odpovídající neurotransmitery, které jsou nezbytné pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami,“ vysvětlili rodiče.
Nejtěžší forma onemocnění
Lidé, kteří mají syndrom AADC, často trpí závažnými neurologickými problémy, jako je svalová slabost, poruchy pohybu, spánku, problémy s polykáním a mnoho dalších. Tento syndrom může mít různě závažný průběh a příznaky se mohou lišit mezi postiženými jedinci. Vzhledem k tomu, že neurotransmitery jsou klíčové pro řízení nervového systému, syndrom AADC může mít zásadní vliv na celkový neurologický vývoj a funkci jedince.
Krutý osud Adámka: Z domu může jen s životně důležitými přístroji. Diváci Primy teď pomohli, podívejte se:
Martínek trpí nejtěžší formou tohoto onemocnění a je zcela odkázán na péči a pomoc druhých. „Leží a bez naší pomoci neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Je hypotonický (hadrovitý), často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, mívá (někdy i několikrát za den) svalové křeče různé intenzity podobné epileptickým záchvatům a také má výrazně oslabený sací/polykací reflex,“ přiblížili problémy rodiče.
Oslabený polykací reflex způsobuje, že část polykané stravy nebo tekutin Martínkovi končí v plicích. „Zpětně se toto ukázalo jako hlavní důvod neustálého extrémního zahlenění, které nás provázelo od prvního infektu, až do zavedení hadičky pro enterální výživu, tzv. PEGu, letos v květnu,“ uvedli.
Pomoc za 100 milionů
Jakmile byla vyřčena diagnóza, byla zahájena takzvaná symptomatická léčba, která mírní některé potíže, samotnou nemoc však neléčí. Po čtyřech měsících jsou znát pokroky, avšak jen mírné. Opakem je dostupná genová terapie, která dává lidem s tímto onemocněním šanci na relativně normální život. Jenže zde rodiče narazili.
Pomáhejme společně
Redakce CNN Prima NEWS navázala spolupráci s dárcovskou on-line platformou Znesnáze, která umožňuje vytvoření charitativní sbírky během krátkého časového úseku. Tato platforma byla vytvořena v lednu 2020 Nadačním fondem pomoci. Pokud i vy chcete pomáhat potřebným, podpořte některý z projektů či sbírek, které naleznete na webu CNNPrima.cz nebo právě na stránkách znesnaze21.cz.
„Tato terapie není vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby nám zdravotní pojišťovna bohužel zamítla,“ vysvětluje rodina na stránkách dárcovských platforem Znesnáze21 a Donio. Pro děti s takto vážnou formou je však genová terapie a její co nejvčasnější podání jedinou možností – v opačném případě uvádí dostupná studie úmrtnost mezi pátým až sedmým rokem života.
Cenová kalkulace genové terapie vychází na 4 230 200 eur – v přepočtu zhruba 100 milionů korun. Částku by rodina neměla možnost získat jen svépomocí, a tak se obrátila na veřejnost. Na stránkách Donio a Znesnáze21 vznikly sbírky, které mají za cíl jediné – vybrat tuto patrně historicky největší částku na pomoc teprve dvouletému chlapci.
Velký úspěch zaznamenaly již dvě sbírky – pro Maxíka a Olivera – dohromady se vybralo přes 100 milionů korun. Rodiny obou chlapců, kteří trpí SMA (spinální svalovou atrofií), na lék potřebovaly vybrat každá zhruba 50 milionů korun. V obou případech se to podařilo: Maxík po aplikaci léků dělá značné pokroky, Oliver oproti tomu nejdražší lék na světě nedostal. Ze zdravotních důvodů ho odmítli jak lékaři v Česku, tak v zahraničí.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Společně jsme pomohli vybrat přes čtvrt miliardy. Jak vznikají sbírky, které mění životy?
Za dobu, kdy jsou obě sbírky pro Martínka spuštěny – následně se vybrané částky budou slučovat – lidé z celého Česka přispěli už více než 20 miliony korun. Svou „ruku k dílu“ přiložil také Roman Čelikovský, kterého si čtenáři CNN Prima NEWS mohou pamatovat. Roman svůj boj se zákeřnou nemocí nakonec prohrál, jak naložit s vybranými více než třemi miliony korun však věděl. Přál si, aby byly finance rozděleny mezi nemocné děti. Proto Znesnáze21 jeho jménem přeposlala na sbírku pro Martínka 121 tisíc korun. Chlapec se stal prvním dítětem, kterému mohl Roman takto pomoci.
Zpěv sestřičky nestačí
„Pokud by z vybrané pomoci nebylo možné financovat genovou terapii, rádi bychom je použili na další náklady spojené s každodenní péčí o našeho syna, jako rehabilitace, návštěvy specializovaných zdravotnických zařízení a zdravotní a jiné kompenzační pomůcky,“ doplňuje rodina Martínka.
Péče je náročná a celá rodina, včetně Martínkovy pětileté sestřičky Emičky, dělá vše proto, aby měl co nejhezčí zážitky. „Emička mu každý den zpívá, hraje si s ním a dělá všemožné vylomeniny. Martínek se tomu nahlas směje a radostí výská a kdyby mohl, určitě vyskočí radostí. To však bohužel zatím není možné,“ dodali chlapečkovi nejbližší.
Pokud i vy chcete Martínkovi a jeho rodině pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírek na webu Znesnáze21 nebo na webu Donia.
