Ondra v sedmi letech zkolaboval na lyžích. Vážná diagnóza rodinu zaskočila

„Když chodil Ondra do školky, často padal, byl nešikovný při běhu, při chůzi po schodech se coural a přitahoval se rukama za zábradlí. V té době jsme to ale neřešili, protože jinak byl moc šikovný a aktivní. Jezdil na kole, lyžoval a plaval,“ vypráví Ondřejův příběh jeho maminka Jitka Sotová. Rodiče si tehdy jen mysleli, že je zkrátka pohodlný a opatrný. Až do Ondrových sedmi let rodinu nenapadlo, že by se mohlo jednat o závažný problém. „Jednou v zimě, když jsme byli na lyžích, Ondra zničehonic zkolaboval. Upadl a říkal, že se nemůže postavit. Museli jsme ho domů donést, jenže k tomu ještě začal čůrat hnědou moč. Tehdy jsme se opravdu polekali a odvezli ho na pohotovost,“ pokračuje Jitka.

Ondra musel podstoupit řadu vyšetření. Tehdy lékaři poprvé zmínili genetické onemocnění svalů, které se následně potvrdilo.

Ondru si v nemocnici už nechali a musel podstoupit řadu vyšetření. V té době se lékaři poprvé zmínili o podezření na nervosvalové onemocnění. O tom, že se jedná o svalovou dystrofii, se rodina dozvěděla po třech měsících, kdy Ondra absolvoval biopsii svalu v Motole. Protože svalová dystrofie typu Duchenne je genetické onemocnění, jehož přenašečkami bývají ženy, musela Jitka i s Ondrovou starší sestrou na genetiku, která odhalila, že ani jedna tuto nemoc nemá. To znamená, že Ondra je první v rodině, kdo tímto typem svalové dystrofie onemocněl.

Ondrův stav se postupně zhoršoval. I přesto absolvoval základní školu bez asistentky. „Měl štěstí, že jeho třída byla po celou dobu docházky v přízemí. Takže jsme pouze nechali upravit vstup do školy. Dlouho to zvládal bez vozíku, na který usedl, když mu bylo 13,“ popisuje paní Jitka. Také střední školu rodina vybírala s ohledem na to, aby byla bezbariérová a Ondra se tak obešel bez pomoci druhých. To však bylo složitější, protože v Mostě, kde rodina žije, žádná taková nebyla. „Pouze na gymnáziu mají výtah, ale na obchodní akademii nám vyšli vstříc a dokončili výstavbu bezbariérové toalety i výtahu,“ pokračuje Jitka. Střední školu zvládl Ondra opět bez pomoci osobní asistentky.

Od stanovení diagnózy dochází Ondra pravidelně dvakrát týdně na rehabilitace. Doma používá stabilizační stojan, případně má na noc ortézy kvůli zkracování achillovek. Absolvoval řadu pobytů v lázních, když byl menší, jezdil i na koni, a dvakrát denně dělá dechovou rehabilitaci. „Dnes se pohybuje pomocí mechanického vozíku. Elektrický jsme zatím nechtěli pořizovat, protože takto má Ondra alespoň více pohybu a zatím zvládá být v rámci možností soběstačný,“ vysvětluje Jitka Sotová. Dodává, že doma jezdí na kolečkové židli a venku, když je hezké počasí, používá elektrickou tříkolku.

Velmi nám pomohlo vědomí, že v tom nejsme sami. Ondra zvládá své onemocnění velmi dobře a je v rámci možností i soběstačný.

Rodina se obrátila na pacientskou organizaci Parent Project, která pomáhá pacientům a jejich rodinám s Duchennovou svalovou dystrofií. „Po stanovení diagnózy nám paní doktorka Haberlová, ke které jsme s Ondrou chodili, dala kontakt na pacientskou organizaci, abychom se dozvěděli další informace o nemoci a měli kontakt s rodičovskou organizací. I přesto, že je nemoc našeho syna vzácná, nejsme v tom sami,“ dodává Jitka s tím, že Ondra zvládá své onemocnění opravdu dobře i po psychické stránce. Má hodně přátel a koníčků a snaží se v rámci možností žít plnohodnotný život mladého člověka. V loňském roce navíc nastoupil na brigádu a od letošního června začal pracovat na částečný úvazek jako administrativní pracovník.

Ročně přibyde deset nemocných dětí

Rozdíl ve vývoji začne být nejčastěji patrný až kolem třetího roku, kdy dítě přestává stačit svým vrstevníkům, častěji zakopává, špatně se zvedá ze země, říká o chlapcích s Duchennovou svalovou dystrofií lékařka a odborná poradkyně Parent Projectu Karolína Podolská.

Loňský rok byl pro většinu z nás velmi náročný. Jak moc ovlivnil chod pacientské organizace Parent Project?
Ano, byl velmi náročný, a to i z toho důvodu, že pacienti se svalovou dystrofií spadají kvůli přidruženému postižení dýchacích svalů a srdce do skupiny lidí s vysokým rizikem těžkého průběhu onemocnění COVID-19. Proto je pro ně velmi důležité, aby věděli, jak se ochránit, čím se řídit, co jim hrozí, jak se na to připravit. Vzhledem k tomu, že COVID-19 byl nově vzniklou infekcí, se kterou nebyly žádné předchozí zkušenosti, museli jsme sledovat všechna nejnovější doporučení, ať už obecná, nebo cílená na pacienty s nervosvalovým onemocněním. Překládali jsme je a šířili i mezi odbornou veřejnost. Aktivně jsme se také účastnili přípravy očkovací strategie a zasazovali se o to, aby se na pacienty s nervosvalovým onemocněním nezapomnělo.

Jak zvládali obecně lidé s tímto onemocněním „covidový rok“ a s ním spojené obavy a restrikce?
Během posledního roku pacienti těžce pocítili výpadek zdravotních a sociálních služeb – až 90 procent chronických pacientů udávalo zhoršení dostupnosti péče. Znásobil se nám počet poskytovaných konzultací v oblasti psychologické podpory a zdravotní sociální péče, většina z nich probíhala telefonicky či v elektronické podobě. Byli jsme nuceni zrušit plánovanou mezinárodní odbornou konferenci a několik pobytových akcí pro klientské rodiny. Jako mnoho jiných jsme i my pocítili narůstající finanční nejistotu, jelikož prostoru pro podporu neziskových organizací nebylo příliš.

Můžete uvést statistiku, kolik u nás žije lidí s onemocněním Duchenne, zda je mezi nimi i nějaká dívka a kolika dětem je toto onemocnění zhruba každoročně diagnostikováno?
V České republice žije asi 300 pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií, ročně se jich narodí asi 10. U dívek je výskyt extrémně vzácný, v ČR žijí jen jednotky dívek s tímto onemocněním.

V kolika letech se objeví první „signály", že by se mohlo jednat o tuto vrozenou vadu?
Dítě se narodí zdánlivě zdravé a rozdíl ve vývoji začne být nejčastěji patrný až kolem třetího roku, kdy dítě přestává stačit svým vrstevníkům, častěji zakopává, špatně se zvedá ze země. Někdy se na onemocnění přijde dříve, například při krevních odběrech provedených z jiného důvodu.

Jaká je obecně podpůrná léčba?
Pro většinu pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií jsou zatím jedinou léčbou kortikoidy, tedy léky tlumící chronický zánět, který je s onemocněním spojen. Ty mají bohužel řadu nepříjemných nežádoucích účinků, jako je přibývání na váze, řídnutí kostí, porucha růstu či změny chování. Pro pacienty je zásadní pravidelné cvičení. Jsou sledováni týmem lékařů z několika oborů a kvůli různým přidruženým onemocněním, jako jsou srdeční selhání, dechová nedostatečnost, zakřivení páteře jim postupně přibývají léky a zdravotní pomůcky či přístroje, na kterých jsou dlouhodobě závislí.