Tomášek se narodil se vzácnou nemocí, kterou nelze vyléčit, ale léky umějí zpomalit progres. (zdroj: Fialovi)
„Lékař nám suše oznámil, že malý má vážnou nemoc a dožije se maximálně dvou let. Manželka se z toho zhroutila," vypráví Tomáškův tatínek. Jeho syn se narodil jako zdravé čtyřkilové miminko a prvních devět měsíců se zdálo být vše v pořádku. Poté začal jeho vývoj zpomalovat. Diagnóza byla SMA, neboli spinální svalová atrofie, při které dochází k postižení svalů a úbytku svalové hmoty. Pro děti do dvou let věku existuje naděje v podobě asi nejdražšího léku na světě. Rodiče o něj prosí pojišťovnu a čas na aplikaci léku pro malého Tomáška běží.
Když bylo malému asi devět měsíců, maminka Monika Fialová (30 let) začala řešit, že malý neleze ani se nesnaží posadit nebo otočit na bříško. „S touto obavou jsme se svěřili pediatričce, která nás odeslala na fyzioterapii cvičit Vojtovu metodu. Díky cvičení se malý zlepšoval a brzy se sám přetočil na bříško,“ vypráví tatínek Tomáš. Paní doktorka z fyzioterapie si při jedné návštěvě všimla, že má malý Tomášek v jedenácti měsících srostlou fontanelu (šev mezi lebkou a čelem, pozn. red.). „Upozornila na to dětskou lékařku, která nás uklidnila, že je to v pořádku, ale pro jistotu nás odeslala na dětskou neurologii v Ostravě,“ pokračuje tatínek malého Tomáška. To vše se událo na začátku prosince loňského roku.
Vyšetření fontanely ale neprokázalo nic neobvyklého. Doktorům se však nezdála hybnost Tomáškových nožiček, a tak rodiče dostali doporučení na EMG vyšetření. „Bohužel toto vyšetření bylo pro malého velmi náročné a bolestivé,“ pokračuje Tomáš Fiala. Zatímco rodiče Tomáška utěšovali, že všechno bude v pořádku, lékař byl jiného názoru. „Pan doktor se na nás tehdy podíval a řekl, že to v pořádku není a malý má s největší pravděpodobností spinální muskulární atrofii I. typu. A k tomu ještě podotkl, že mu zbývají maximálně dva roky života a máme okamžitě odejít na chodbu a připravit se na přesun ke genetickému vyšetření,“ pokračuje Tomáš.
Rodina stále doufá, že se Tomášek postaví na nohy
Pro rodiče to byl obrovský šok. Následovalo genetické vyšetření, při kterém lékaři odebrali krev Tomáškovi i jeho rodičům. „Paní doktorka z genetiky nás uklidňovala s tím, že syn vůbec nevypadá, že by trpěl spinální atrofií. Další týden jsme čekali na výsledky,“ pokračuje Tomáš. Pro manžele to byl velmi stresující týden plný nejistoty. „Manželka pořád jen plakala, ten stres byl ohromný. Nakonec jsme oba dostali antidepresiva, abychom to celé zvládli, a já nastoupil na nemocenskou. 17. prosince loňského roku nám zavolali z genetiky s tím, že syn má spinální muskulární atrofii, naštěstí tedy II. typu, a máme se druhý den zastavit osobně pro výsledky,“ vzpomíná Tomáš.
Nadějí pro Tomáška je lék, který patří mezi nejdražší na světě. Na jeho schválení pojišťovnou čekáme jako na smilování.
Monika se v tu chvíli zhroutila a Tomáš se rozhodl kontaktovat pacientskou organizaci Smáci s prosbou o radu, co dělat dál. „Poradili nám, abychom kontaktovali ranou péči, která se touto diagnózou zabývá,“ dodává Tomáš. Po vzájemné dohodě se manželé rozhodli pro léčbu malého Tomáška v Brně u MUDr. Havlína, na kterého dostali skvělé reference. „Pan doktor Havlín malého velmi pečlivě prohlédl a rozhodl, že syn by měl co nejdříve dostat lék Spinraza, který dokáže zbrzdit progres této nemoci,“ pokračuje Tomáš.
Podle pana doktora splňujeme všechna kritéria pro zahájení léčby lékem Zolgensma, kdy se musí splnit věk do dvou let...
V současné době má Tomášek za sebou tři dávky zpomalovacího léku Spinraza. Rodina teď čeká na to, zda pojišťovna schválí genovou terapii lékem Zolgensma, který je určený pacientům se spinální muskulární atrofií, ale jeho cena se pohybuje v přepočtu kolem padesáti milionů korun za jednu dávku. Rodina nyní žije v nejistotě, zda malý Tomášek bude mít na tento lék nárok, nebo zda zabere Spinraza, která progres nemocí zpomalí, nebo ideálně zastaví. „Podle pana doktora Havlína splňujeme všechna kritéria pro zahájení léčby lékem Zolgensma, kdy se musí splnit věk do dvou let a váha do 13,5 kg,“ dodává s nadějí tatínek. Jeho Tomášek se v roce nedokáže postavit, sednout si, ani se plazit. Jediné, co zvládá sám, je přetočení na bříško.
Co je spinální svalová atrofie (SMA)?
Jak uvádí pacientská organizace Smáci na svém webu, jedná se o onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako je například běhání, pohyby hlavy a polykání. Tomášek Fiala má typ II – což je takzvaná přechodná, pozdně infantilní forma. Diagnóza u tohoto typu bývá obvykle stanovena do dvou let věku dítěte. Tyto děti se mohou naučit samy sedět, někdy se i postaví, ale nejsou schopny samostatné chůze. Lidé s II. typem SMA se mohou díky kvalitní péči dožít 30–50 let. Na rozdíl od I. typu SMA, kde bývá doba dožití maximálně dva roky.
Informace o boji s velmi závažnou diagnózou SMA II. typu se mezi lidi pravděpodobně poprvé více rozšířily díky rodičům malého Maxíka, kteří o lék pro svého syna bojovali ještě v době, kdy ho nehradily pojišťovny, a právě jejich kauza způsobila zlom v hrazení léku ze zdravotního pojištění. Maxík také jako první dítě v ČR extrémně drahý lék Zolgensma dostal.
Také Tomáškovi rodiče svému synovi založili stránku s transparentním účtem, kde zveřejňují informace.
Léčba spinální muskulární atrofie prochází v posledních letech výraznými změnami a přináší tak novou naději pro pacienty s touto diagnózou. V květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty s SMA, a to léčivý přípravek Spinraza (nusinersen). Ten je u nás nyní dostupný pro pacienty všech věkových skupin. Kromě nyní dostupné léčby Spinrazou je v současné době ve fázi aktivního klinického výzkumu několik dalších léčivých látek.
Zolgensma, nejdražším lékem je genová terapie
Podle pacientské organizace Smáci genová terapie (lék Zolgensma) a další aktuálně dostupné terapie dokážou mírně zlepšit klinický stav a zejména zbrzdit či dokonce zastavit další progresi onemocnění. U genové terapie se předpokládá, že by tuto progresi měla jednou provždy zastavit. Tento předpoklad je zatím pouze hypotézou. Dosavadní výsledky studií vypadají nadějně a opravdu doufáme, že jedno podání terapie pomůže pacientovi s SMA doživotně.
Pacientská organizace Smáci poukazuje také na to, že velkým plusem genové terapie je skutečnost, že by mělo být dostačující podání jedenkrát za život. Na rozdíl od jiných druhů léčby se Spinraza aplikuje opakovaně a trvale každé čtyři měsíce, navíc intrathekálně (tedy lumbální punkcí); další v pořadí, risdiplam, se podává denně perorálně neboli ústně.
Neléčené SMA vede k těžké invalidizaci pacienta s nutností ventilační podpory.
Na onemocnění SMA, kterým trpí malý Tomášek Fiala, jsme se zeptali přímo jeho ošetřujícího lékaře MUDr. Ondřeje Havlína z kliniky dětské neurologie v Brně.
Pane doktore, můžete popsat, jak se SMA projevuje?
Jedná se o vrozené genetické onemocnění. Průběh spinální svalové atrofie se liší dle jednotlivých typů odrážejících tíži onemocnění. U nejmenších dětí je charakteristická svalová hypotonie, tedy snížené svalové napětí. Při manipulaci dítě působí „chabě“ a „hadrovitě“. V nejtěžších případech jsou tyto příznaky klinicky patrné již při porodu a mohou být doprovázeny respirační tísní. Dalším velmi charakteristickým příznakem, který děti přivádí k lékaři, je opoždění hybného vývoje dítěte, při kterém dítě nedosahuje hlavních motorických milníků. To znamená, že dítě nemá tendenci si sedat, stoupat, obcházet nábytek a začíná se tak opožďovat ve vývoji. Na druhou stranu intelektové dovednosti nebývají u dětí se SMA postiženy.
Co se stane, když se nemoc nezachytí včas a neléčí?
Neléčené onemocnění je přirozeně progresivní a vede k těžké invalidizaci s nutností ventilační podpory.
Proč se na onemocnění nepřijde hned po narození, ale obvykle až po několika měsících, nebo dokonce v roce?
Prekoncepční testování, tedy genetické vyšetření přenašečství SMA u partnerů plánujících rodičovství, není běžnou praxí, byť je běžně dostupné formou samoplátce. Aktuálně není onemocnění ani součástí novorozeneckého screeningu. Na SMA se tak v drtivé většině případů přijde až při rozvoji charakteristických klinických příznaků, které jsou viditelné v době, kdy se dítě začne opožďovat ve vývoji.
Jaký je rozdíl mezi SMA a Duchennovou svalovou dystrofií?
Jedná se o dvě zcela odlišné choroby. Duchennova svalová dystrofie je onemocnění postihující chlapce, přičemž ženy jsou zpravidla asymptomatické přenašečky. Jedná se o primární onemocnění svalů z důvodu patogenních variant (mutací) postihujících gen pro dystrofin – bílkovinu podílející se na strukturální integritě svalové membrány. Spinální svalová atrofie je dědičné onemocnění postihující rovnoměrně obě pohlaví, přičemž oba rodiče jsou zpravidla asymptomatickými přenašeči. Jedná se o onemocnění motorického neuronu, nikoliv svalu, při kterém dítě ztrácí kontrolu nad příčně pruhovaným svalstvem.
Proč je léčba tak finančně nákladná a není vhodná pro každé dítě?
Cena dostupné léčby se odvíjí od jejího vývoje, který je nepochybně nákladným a zdlouhavým procesem. Jednotlivé léčivé přípravky mají svá schválená indikační kritéria, která vycházejí ze souhlasu odborných společností na základě dostupných dat z proběhlých klinických studií. Jsou nastavena tak, aby měla léčba klinický přínos a byla pro pacienta bezpečná.
Jaké jsou další možnosti bez léku Zolgensma?
V současné době je alternativou Nusinersen a případně i Risdiplam, prozatím jen cestou specifického léčebného programu.
Pojišťovna: Obavy rodičů z časové prodlevy nejsou relevantní
Ohledně schválení léku Zolgensma jsme kontaktovali pojišťovnu RBP (213), pod kterou Tomášek Fiala spadá. Tiskový mluvčí Ivo Čelechovský odpověděl: „Na základě specifického požadavku brněnské nemocnice a jejích ošetřujících lékařů jsme našemu pojištěnci Tomáši Fialovi v průběhu Vánoc během několika málo dnů schválili těmito lékaři požadovanou léčbu přípravkem Spinraza. Ten má podle vyjádření specialistů na SMA stejný léčebný efekt jako přípravek Zolgensma. Tomáši Fialovi jsou postupně aplikovány čtyři úvodní dávky Spinrazy, z nichž poslední, čtvrtá, je termínována na 9. března 2021. Po ní by měla podle původního záměru lékařů za 3 měsíce následovat další. Žádost o změnu léku jsme do RBP obdrželi v pátek 29. ledna odpoledne, tedy před 5 pracovními dny. Přímo v ní se mimochodem uvádí, že lékaři teprve po aplikaci poslední dávky v březnu zvažují změnu přípravku. Tomáš Fiala má aktuálně nasazenu vysoce kvalitní léčbu. Obavy rodičů z časové prodlevy proto nejsou relevantní. Co se týče nového požadavku, zcela standardně bude po konzultaci se specialisty na léčbu SMA posouzen našimi revizními lékaři ve lhůtách dle správního řádu.“
Zda Tomášek Zolgensmu dostane, tedy zatím není vůbec jasné. Na aplikaci léku, který už pomohl postavit na nohy podobně nemocného Maxíka, zbývá Tomáškovi zhruba 11 měsíců.
