Příběh chlapečka s drahou léčbou
S velmi vzácnou metabolickou poruchou se potýká dvouapůlletý Šimonek z Novojičínska. Tzv. Lesch-Nyhanův syndrom brzdí psychomotorický vývoj, vyvolává retardaci a může vést k selhávání orgánů. Podle rodičů má nemoc maximálně pět dětí v České republice a účinná léčba tady zatím není. Proto teď vzhlížejí k americké genové terapii, která je ovšem velmi nákladná.
Jak říkají Šimonkovi rodiče – při jeho narození nic nenasvědčovalo tomu, že by s ním nebylo něco v pořádku. Ve čtyřech měsících ale přišla krutá zpráva. Po několikáté kontrole v nemocnici se rodiče dozvěděli, že chlapeček trpí Lesch-Nyhanovým syndromem. „Verdikt zněl: Léčbu nemáme, možnosti v Česku nejsou a musíte si pomoct sami,“ popsala maminka malého Šimona.
V osmi letech už chlapec nepozná ani vlastní matku. Trpí vzácným „dětským Alzheimerem“
Čtyřicetiletá Mari Barnesová z britského města Falmouth je matkou osmiletého Stanleyho. Ten trpí takzvaným Sanfilippo syndromem, který se příznaky podobá Alzheimerově chorobě. Stanley tak například nepozná vlastní matku, která ho jde vyzvednout do školy.
Kvůli neurologickému onemocnění jejich syn nechodí, nemluví, sám se nenají ani nenapije, a je tak odkázaný na 24hodinovou péči. „My se doma musíme v podstatě střídat na směny tak, abychom byli schopni to zvládat a taky fungovat jako rodina,“ doplnila matka.
Podle lékařských doporučení se snaží s chlapcem rehabilitovat a co nejvíce pracovat na jeho psychomotorickém vývoji. Pro rodinu je ale tato nemoc doslova boj s časem. Šimonek musí co nejdříve zahájit genovou léčbu, aby se zabránilo rozvíjení negativních příznaků, které by jej mohly ohrozit na životě.
Nadějné zprávy z USA
Nedávno svitla Hanzelkovým naděje, když dostali kontakt na neurologa ze Spojených států. Ten by měl brzy spustit klinické testy pro léčbu, která by mohla chlapci pomoct. V nejlepším případě by prý mohl chodit a mluvit.
„První části klinické studie se účastní šest až osm dětí z celého světa. My jsme se do výzkumu začlenili, ale bude to záležet na náhodě. Zároveň je to hodně o tom, jaké dítě se jim bude do studie hodit,“ přiblížila chlapcova matka.
Podle informací ze Spojených států je ale léčba velmi nákladná, celkově by mohla její cena překročit částku 40 milionů korun a rodina neví, co všechno bude muset platit sama.
„Zdravotní pojišťovna hradí péči podle platné legislativy. Cokoliv, co je možné pro našeho pojištěnce udělat a zaplatit, to Česká průmyslová zdravotní pojišťovna udělá. U nehrazených léčivých přípravků probíhá od roku 2022 posuzování prostřednictvím správního řízení,“ informovala mluvčí České průmyslové zdravotní pojišťovny Elenka Mazurová.
„Jakékoliv zlepšení je pro nás posun vpřed, je to, jako když naučíte miminko chodit na nočník. Krok vpřed – někam, kam jste směřovali. To pro nás znamená ta genová terapie,“ doplnili rodiče.
Od pondělí bude dostupná sbírka „Krok za Šimonka“. Za vybranou částku by mu rodiče chtěli pořídit robotické chodítko. Přispět mohou dárci také zde.
