Život s vzácným onemocněním: Určit diagnózu trvá i roky. Velkou pomocí je test ze suché kapky krve Zdroj: Se souhlasem České asociace pro vzácná onemocnění
Blíží se Den vzácných onemocnění, který si celosvětově připomínáme poslední únorový den. Důvod? Napříč celou planetou žijí desítky milionů lidí trpící právě některým z vzácných chorob, kterých odborníci v současnosti čítají na více než šest tisíc druhů. Jen v Česku mají lékaři v péči stovky tisíc pacientů, kteří mají za sebou nelehkou cestu k objevení raritní diagnózy. A jak upozorňuje docent Pavel Ješina, od chvíle, kdy si začneme všímat zpočátku velmi nespecifických příznaků, až do momentu pojmenování nemoci může uplynout až pět let.
Skrývají se pod názvy, jejichž vyslovení laici obvykle nezvládnou na první ani na druhý pokus. Tak například: fenylketonurie, což je dědičná metabolická porucha a především vzácné onemocnění. Tedy choroba, která se vyskytuje u jednoho pacienta z dvou tisíc. K těm kromě zmíněných metabolických poruch třeba vzácné genetické syndromy, neurologická endokrinní onemocnění a tisíce jiných.
Mezi vzácná onemocnění patří také Downův syndrom neboli trizomie 21. Jedná se o genetickou poruchu zapříčiněnou třetí kopií 21. chromozomu nebo jeho části. Pro tuto chorobu bývají kromě pozměněných rysů tváře charakteristické také opožděný tělesný růst či mentální postižení.
Zjištění, že člověk trpí vzácným onemocněním, přitom nepřichází ze dne na den. Obvykle mu naopak předchází velmi dlouhý maraton návštěv lékařů, kteří se průběžně střídají. „Mnohé z těch chorob jsou pozvolna chronicky progredující, takže než se plnohodnotně rozvinou příznaky, trvá to dlouho. A pokud se lékař s daným onemocněním nesetkal dříve, tak ho hned v první linii nemusí rozpoznat. Nicméně pokud je diagnóza stanovena včas, jsou v současné době některá onemocnění léčitelná a samozřejmě čím dříve je zahájena léčba, tím je lepší prognóza,“ vysvětluje docent Pavel Ješina.
A doplňuje: „Bohužel varovné signály nejsou, protože to bývá široké spektrum příznaků postihující všechny specializace — od neurologa, endokrinologa, genetika, pediatra, internisty... Skutečně není nějaký jednotný ucelený příznak, který by lékaře navedl, že pacient má vzácné onemocnění.“
A tak po mnohdy opakovaných návštěvách ordinace praktického lékaře následují termíny u specialistů.
„Průměrná doba stanovení diagnózy vzácného onemocnění se udává až pět let. Ty choroby se rozvíjí pozvolna, mají velice široké spektrum příznaků, takže na začátku je velice těžké to odhadnout,“ uvádí docent Pavel Ješina.
Na světě žije téměř 300 milionů lidí s některým z vzácných onemocnění. V Evropě je to kolem 30 milionů, v ČR půl milionu. Přitom 72 % vzácných onemocnění má genetický původ.
zdroj: ČAVO
A dodává, jak by měl vypadat postup lékařů na samém začátku odhalování vzácné nemoci: „V okamžiku, kdy se objeví nějaké příznaky, měl by pacient navštívit praktického lékaře nebo praktického lékaře pro děti a dorost, který provede základní vyšetření a v okamžiku, kdy mu to nezapadá do nějakého obrazu, s kterým se setkal, nebo pacient nereaguje na léčbu, jak je zvyklý, tak by ho měl podle potíží odeslat na specializované pracoviště, kde mohou dále rozšířit to vyšetření a odeslat pacienta do center, která se zabývají vzácnými onemocněními.“
Podle Pavla Ješiny v Česku žijí až stovky tisíc pacientů s vzácnými chorobami. Další tisíce už podstupují vyšetření, na přesnou diagnózu ovšem teprve čekají, jiní se do péče odborníků ještě nesvěřili. „To je problém a záludnost vzácných onemocnění. Leckdy jsou to multisystémová onemocnění, pacienti mají velké množství problémů. Nejčastěji jsou to neurologické obtíže, endokrinní poruchy, genetické syndromy.“
Moderní medicína nabízí způsoby léčby i diagnostiky, o kterých se nám ještě před lety ani nesnilo. A dokáže začít hned na samém začátku života. Běžnou součástí vyšetření novorozenců je laboratorní screening, který rodiče znají jako tzv. „patičkový test“. Docent Pavel Ješina popisuje, co všechno dokáže:
„Novorozenecký laboratorní screening podstupují všichni novorozenci v České republice v okamžiku, kdy se narodí. A cílem je odhalit to vzácné onemocnění dříve, než se projeví. V současné době umí odhalit některé dědičné metabolické choroby, imunodeficity, neurologická onemocnění.“
V ordinacích praktických lékařů pro děti a dorost či praktických lékařů pro dospělé se pak lze setkat s možností testu, který umí na základě metody suché kapky krve vyloučit Pompeho nemoc, Fabryho chorobu, Gauchrerovu nemoc, řadu mukopolysacharidóz nebo ASMD.
Den vzácných onemocnění
(v angličtině Rare Disease Day) si lidé ve více než stovce zemí vždy poslední únorový den připomínají už 18 let.
A jak zkušený expert dále dodává, v průběhu let se metody na odhalování vzácných onemocnění zřejmě ještě promění. „Běží biomedicínský výzkum. Aby byla větší podpora pracovníků, vytvořila se tzv. evropská referenční síť specializovaných pracovišť pro vzácná onemocnění. Takhle bylo ustanoveno již 24 sítí, kde jsou zapojena jednotlivá centra. Myslím, že Česká republika je takto zapojena do 22 center. A cílem je soustředit odborníky a potom i pacienty pro dané vzácné onemocnění, aby jim byla poskytnuta nejlepší péče.“
K ní patří i sociální a psychologická pomoc, s níž lidem léčícím se s některým ze vzácných onemocnění pomáhají speciální sdružení, která fungují pod záštitou České asociace pro vzácná onemocnění, tzv. ČAVO, jejíž motto zní: „Aby nikdo nezůstal stranou“.
prima-cnn-news
prima-zeny
prima-zoom
prima-fresh
prima-cool
playboy
lajk
prima-living
