Systémová sklerodermie: Vzácné onemocnění, které provází bolesti a změna vzhledu

Bolesti, obavy a nejistota – tyto pocity mnohdy provází pacienty trpící vzácným autoimunitním onemocněním zvaným systémová sklerodermie. Nemoc postihuje kůži a cévy a může zasáhnout i některé vnitřní orgány jako například ledviny a plíce. Potíže pacientů bývají přitom často zaměňovány za jiné nemoci a na správnou diagnózu tito lidé čekají řadu let. Jak přesně se systémová sklerodermie projevuje a jaké jsou možnosti léčby? CNN Prima NEWS se zeptala docenta Tomáše Soukupa z Fakultní nemocnice Hradec Králové.

Co přesně si máme představit pod onemocněním zvaném systémová sklerodermie a jaké jsou jeho projevy?
Systémová sklerodermie, dříve také nazývaná jako progresivní systémová skleróza, je závažné autoimunitní onemocnění postihující cévy, kůži, trávicí trakt, vzácně, ale dramaticky také ledviny a minimálně v polovině případů i plíce. Dochází při ní k nadprodukci kolagenu a rovněž k vazivovatění a zužování až zanikání cévek. Takto může být zasažena nejen kůže, ale také vnitřní orgány. Časté bývá i postižení trávicího traktu, konkrétně jícnu, což se projevuje pálením žáhy a problémy s polykáním.

Jak se nemoc projevuje na kůži, která bývá velmi často zasažena?
Postižení kůže se zpočátku projevuje zejména na rukou, kde dochází k otokům, tuhnutí a ztluštění kůže, která je pak lesklá, napjatá a tuhá. Pacienti mohou mít pocit, že jim začíná být „těsná“. Zpočátku mohou tyto projevy připomínat ranní ztuhlosti při artritidě. Postupně však nemoc zasahuje také obličej, který dostává maskovitý vzhled s typickým rýhováním kolem úst, jež je pro nemocného někdy těžké otevírat, což s sebou přináší řadu dalších komplikací.

Jedná se o genetické onemocnění?
Nejedná, nicméně určité genetické vlivy lze předpokládat, jestliže se bavíme o dědičnosti více genů. Pro zajímavost: existuje kmen indiánů, kde se sklerodermie vyskytuje často a určitý genetický vliv tam prokázán byl. Na 100 pacientů, které léčím, mám jeden až dva páry sourozenců nebo rodiče s dítětem. Ostatní trpí v rodině systémovou sklerodermií jako jediní. Stává se ale, že se v rodině pacientů vyskytují jiná autoimunitní onemocnění.

Kdy nejdříve mohou lékaři tuto nemoc diagnostikovat?
V případě, že se nemoc začne projevovat tím nejběžnějším způsobem, což je Raynaudův fenomén, může být diagnostika systémové sklerodermie poměrně rychlá. Lékař provede test na protilátky, kapilaroskopii, což je bezbolestné zobrazení nehtových lůžek, které se provádí mikroskopem. Sledujeme poslední řadu kapilár ve vrstvě kůže, které se u sklerodermie rozšiřují, praskají, krvácejí a mizí. Odtud je směr k diagnóze rychlý. Nemoc ale může také začínat neobvykle a nejprve se projevovat například změnami na plicích. Pneumolog v tomto případě musí opět provést testy na protilátky, aby mohl vyslovit podezření na systémovou sklerodermii.

Jeden univerzální lék na sklerodermii neexistuje. Různými způsoby léčíme kůži, cévy, trávící trakt nebo plíce.

Jak rychle nemoc postupuje, zhoršují se jednotlivé příznaky?
Progrese systémové sklerodermie se různí a záleží vždy na konkrétním případu. Rozlišujeme dvě základní formy nemoci. U první je rychlejší progrese kožních a plicních změn. U druhé formy není kůže tolik postižená a v popředí jsou spíše cévní projevy. Lze říci, že první forma postupuje rychleji. Systémová sklerodermie je sice nevyléčitelná, ale lze léčit její jednotlivé projevy. Děje se tak odděleně, neexistuje jeden univerzální lék. Různými způsoby léčíme kůži, cévy, trávící trakt nebo plíce.

Jaké jsou možnosti léčby a jsou nějaké novinky v léčbě této nemoci?
Největší novinky jsou určitě v léčbě plicních projevů. Vedle protizánětlivých neboli imunosupresivních léků je nyní dostupná i takzvaná antifibrotická léčba, která zpomaluje tuhnutí plic a využívá se především u pacientů, u kterých nemoc postupuje rychle.

Kolik u nás žije pacientů s touto nemocí?
Odhaduje se, že lékaři v České republice objeví až 140 nových pacientů ročně.

Je podle vás osvěta o tomto vážném onemocnění dostatečná?
Vždy může být lepší. Systémová sklerodermie je vzácná nemoc a z toho důvodu je osvěta složitější. Informovaní by měli být především lékaři, kteří se mají šanci s pacientem setkat, tedy revmatologové, specialisté na cévy, plíce, kůži a praktiční lékaři. Obrovský kus práce odvádí v osvětě pacientská skupina Skleroderma Revmaliga Česká republika.

Mají pacienti kromě fyzické bolesti i psychické problémy?
Nemoc se hodně dotýká žen a mění jejich vzhled. Ať už napjatou kůží, postavením ruky, kterou například není možné natáhnout, nebo zmenšenými ústy. Fyzické změny ženy zpravidla nesou těžce. Jako každá chronická a nevyléčitelná nemoc je sklerodermie zdrojem deprese i úzkosti, kdy se pacienti bojí progrese do budoucna. Je ale nutné dodat, že systémová sklerodermie nepostihuje nervový systém a nezpůsobuje tudíž deprese důsledkem neurologických změn, jako to vidíme například u lupusu.

Můžete vysvětlit termín lupus, o co se přesně jedná?
Systémový lupus erythematodes je sklerodermii příbuzné onemocnění. Patří do skupiny systémových onemocnění pojiva s velkou šíří projevů: vyrážky, postižení ledvin, zánět kloubů, srdce, plic, ale i postižení nervového systému širokou paletou příznaků od epilepsie po psychózu.

Pokud nemoc nepostihuje vnitřní orgány, tak je těhotenství možné za určitých podmínek a pod dohledem odborníků z řad gynekologů, revmatologů atd.

Jaká omezení musí lidé trpící systémovou sklerodermií dodržovat?
Pacienty limituje především hybnost rukou. Náročná je pro ně manuální práce, pobyt v chladném prostředí, ale i kancelářská práce a psaní na počítači. Lidi se sklerodermií také často trápí velké bolesti, únava i nespavost, které zhoršují kvalitu jejich života. Pacienti nemohou být tolik aktivní jako zdraví lidé a často nejsou schopni vykonávat pravidelné zaměstnání.

Mohou ženy s touto nemocí mít děti? Lze s tím zvládnout těhotenství?
Za určitých podmínek ano. Samozřejmě se snažíme, aby pacientky se systémovou sklerodermií mohly mít děti. Problémové je to u žen s těžkým postižením plic. Při plicní hypertenzi se považuje těhotenství dokonce za nemožné. Máme ale pacientku, která i s těmito obtížemi porodila zdravé děvčátko. Pokud nemoc nepostihuje vnitřní orgány, je těhotenství možné za určitých podmínek a pod dohledem odborníků z řad gynekologů, revmatologů atd. Velmi důležité je, aby pacientka s lékaři spolupracovala.

Je nutné dodržovat nějaká opatření, aby nemoc postupovala co nejpomaleji?
Musíme očekávat projevy nemoci na různých místech těla a včas zasáhnout. Pacienti proto docházejí jednou ročně na kontrolu plic, i když zatím žádné potíže nemají. Revmatologa by měli navštěvovat alespoň každé tři měsíce.

Postihuje systémová sklerodermie častěji muže, nebo ženy?
Na pět nemocných žen připadá jeden muž. U mužů má ale rychlejší progresi a horší prognózu.

Jak to mají tito lidé se zaměstnáním? Musí například po čase zažádat o invalidní důchod?
V několika případech jsem se setkal s nečekaně nízkým stupněm invalidního důchodu. Považuji za důležité, aby pro posudkového lékaře nemoc pečlivě zhodnotil revmatolog. Řada pacientů nemůže kvůli omezené hybnosti rukou pracovat manuálně ani v administrativě s klávesnicí a myší. Nemyslitelná je také práce v zimě. Projevy sklerodermie se navíc v čase zhoršují a nelze očekávat jejich zlepšení.

Na diagnostiku nemoci čekají lidé i deset let

Lidem se systémovou sklerodermií nabízí pomoc pacientská skupina Skleroderma. V roce 2018 ji založila Michaela Linková, které byla tato nemoc diagnostikována v roce 2015. Skupina spadá pod spolek Revma Liga Česká republika.

Jaké jsou hlavní cíle pacientské organizace? 
Informovat pacienty, lékaře, fyzioterapeuty i širokou veřejnost o specifikách tohoto onemocnění a prostřednictvím nejrůznějších aktivit pomoci pacientům se s ním co nejlépe vyrovnat. Zároveň jim chceme ukázat cestu, jak se dá s touto nemocí žít.

Jak přesně jim vaše organizace pomáhá?
Pomáháme především s informovaností. Pacientům jsem k dispozici jak na osobní nebo telefonické konzultace, na webu mají ke stažení materiály o onemocnění připravené ve spolupráci s lékaři. Každý rok připravujeme kampaň ke Světovému dni sklerodermie.

Organizujeme pro pacienty také workshopy s psycholožkou a koučkou a on-line edukativní webináře s lékaři a odborníky. Ve spolupráci s partnery provozujeme Revma poradnu, psychologickou poradnu, která je nemocným velikou pomocí.

Co plánujete na letošní rok?
V letošním roce jsme připravili kampaň na téma „RUCE“, která by měla přiblížit strasti života s touto nemocí. Kampaň podpoří umělecké fotografie pacientek. Cílem je včasná diagnostika a zajištění snazší dostupnosti invalidního důchodu pro pacienty.

Letos jste uskutečnili průzkum mezi pacienty, abyste zjistili, s jakými problémy se nejčastěji potýkají. Jaký byl výsledek?
Jako velký problém vnímají skutečnost, že na diagnostiku této nemoci čekají mnoho let. Až 30 procent dotázaných si na svou diagnózu muselo počkat deset let od prvních příznaků nemoci. Roky tak žili v nejistotě, bolestech a bez správné léčby se jejich zdravotní stav neustále zhoršoval. Jako další problém zmiňují pacienti „boj“ s úřady ohledně přiznání invalidního důchodu. Nemoc jim totiž často znemožňuje pracovat.

Tagy:

pacientská organizace systémová sklerodermie Skleroderma neurologické onemocnění Systémová sklerodermie