Jak bude probíhat léčba dvouletého Martínka
Léčba Martínka v České republice není možná. Jednáme s pracovišti ve Francii a Itálii, jsme s nimi v úzkém kontaktu. I přesto bude léčba plánovaná na podzim, a když bude Martínek odléčen do Vánoc, tak je to z naší strany opravdu úspěšná záležitost. Na tiskové konferenci k léčbě dvouletého Martínka, který trpí syndromem AADC a na jehož záchranu se muselo vybrat 100 milionů korun, to sdělili lékaři z Fakultní nemocnice v Motole.
„Martínek má stále opravdu významné potíže. Jedinou možností je proto dostupnost genové léčby, tedy lék, který je registrován v Evropské unii. Jedná se o lék, který je možné podat do určité oblasti mozku, kam vpravíte virový vektor, který nese umělý lidský syntetický gen, který nahradí deficit, jenž Martínkovi chybí,“ sdělili lékaři na tiskové konferenci.
Nyní se odborníci snaží dvouletému chlapečkovi zajistit léčbu v zahraničí. „V České republice není možná. Není zde žádná zkušenost s aplikací ani akreditované pracoviště, kdy vyřízení akreditace trvá v řádu měsíců. To pro Martínka není příznivé, čas hraje významnou roli,“ pokračovali lékaři. Z toho důvodu jednají s pracovišti v zahraničí, konkrétně ve Francii a Itálii.
ČTĚTE TAKÉ: Nejde o dny, Martínek má stále čas. Není vyloučeno, že pojišťovna léčbu uhradí, říká expert
„Jsem s nimi v úzkém kontaktu. I přes tento těsný kontakt to znamená, že pokud bychom se dohodli na léčbě v jednom z těchto center, tak léčba bude probíhat během podzimu. Když bude Martínek odléčen do Vánoc, tak je to z naší strany opravdu úspěšná záležitost. Takový je určitý výhled,“ sdělili lékaři.
Zlepšení nelze přesně odhadnout
Na rozdíl od léčby například spinální svalové atrofie, kdy se genová léčba podává do žíly, je zákrok mířen přímo na ovlivněné místo, kde se deficit enzymu projevuje nejvíce. „Jde o hlubokou část mozku. Virový vektor je potřeba aplikovat do konkrétního místa, kde bude mít největší účinnost,“ pokračovali odborníci. Jedná se o neurochirurgický zákrok, při němž bude na obě strany vždy dvěma injekcemi aplikován zmiňovaný virový vektor, který ponese umělý lidský gen, jenž Martínkovi chybí.
„Jde o jednu aplikaci a my doufáme, že ovlivní celkovou trajektorii vývoje. V tento moment nemůžeme odhadnout, kam až zlepšení dojde. Léčba je zcela nová, celosvětově neexistují pacienti, kteří by byli dostatečně dlouho sledováni, aby se dal dlouhodobý výhled vyhodnotit. Podle prvních studií této nemoci však vypadají výsledky nesmírně příznivě,“ sdělili.
Teoreticky je možné, že bude Martínek stát a chodit s dopomocí. „Příčina nemoci je dána genetickou odchylkou, která se u pacientů liší. Je tam i další řada faktorů, které ovlivňují tíži obtíží. Určitě jde ale obecně říci, že z léčby pacienti benefitují,“ dodali lékaři. Po výkonu by měl Martínek zůstat v daném pracovišti dva až tři týdny – pokud nedojde ke komplikacím. Následně by měl být propuštěn do domácí péče s tím, že se o něj budou dále starat experti v Motole.
