Příběh ročního Vilíka připomíná osud Martínka, na jehož léčbu se 100 miliony složilo celé Česko. Trpí vzácným neurodegenerativním progresivním onemocněním, kterému se přezdívá SPG56. Příznaky nemoci se začaly projevovat, když bylo Vilíkovi půl roku. Postupně začal ztrácet motorické dovednosti – a podle lékařů se bude situace zhoršovat. Existuje však naděje, a to v podobě genové terapie v Austrálii. Náklady spojené s aplikací terapie však vychází na 20 milionů korun, a rodinu tlačí čas. Proto na platformě Znesnáze vznikla sbírka.
Vilémek, kterému rodiče s láskou říkají Vilík či Vilda, se narodil jako zdravé miminko. Prvních pět měsíců jeho vývoje probíhalo tak, jak má – obracel se na bříško, hrál si s hračkami a pivotoval. Brzy se však začaly objevovat zdravotní problémy.
ČTĚTE TAKÉ: Riskovali vlastní život, aby pomohli. Darujte Srdce pro hrdinu a hlasujte
„Problémy začaly zprvu nenápadně, kdy se neotáčel tak často, z bříška občas přepadl, ale během pár týdnů bylo jasné, že se děje něco vážného. Vilda začal ztrácet již dříve nabyté motorické dovednosti,“ líčí maminka Lucie na platformě Znesnáze.
Jedním ze třiceti
Následovaly hospitalizace a série vyšetření v Brně i v Praze – ultrazvuk břicha, kontrola srdce, očí, spousta krevních odběrů a nakonec i v celkové anestezii magnetická rezonance mozku a míchy. „Výsledky byly bez významného nálezu, který by objasnil tak významnou motorickou regresi ve vývoji. Podezření padlo na genetické onemocnění,“ pokračuje maminka.
Pomáhejme společně
Redakce CNN Prima NEWS navázala spolupráci s dárcovskou on-line platformou Znesnáze, která umožňuje vytvoření charitativní sbírky během krátkého časového úseku. Tato platforma byla vytvořena v lednu 2020 Nadačním fondem pomoci. Pokud i vy chcete pomáhat potřebným, podpořte některý z projektů či sbírek, které naleznete na webu CNNPrima.cz nebo právě na stránkách znesnaze21.cz.
Vilíkovi bylo v jeho devíti měsících diagnostikováno velmi vzácné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56). Dle literatury je diagnostikováno kolem 30 případů na celém světě.
„Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě a slabosti dolních i horních končetin. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit. Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě, která je velmi oslabuje,“ líčí Lucie.
Veškeré radosti spojené s růstem Vilíka nahradily lékařské konzultace, rehabilitace, hledání vhodných pomůcek a dalších možností v rozvoji malého chlapce. Rodiče dnes mají doma ročního syna, který na bříšku vydrží jen pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavy, sám nesedí, nestojí ani nechodí a přestal i „žvatlat“.
Vilík je zcela závislý na péči rodičů. „Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje,“ pokračuje maminka s tím, že strastí Vilík zažívá mnohem více.
Austrálie jako jediná šance
K prevenci vzniku kontraktur nosí speciální ortézy na nožky. Pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení.
„Snažíme se Vilíka podporovat v každém možném ohledu. Navštěvujeme pravidelně rehabilitaci, ergoterapii, hipoterapii a k uvolnění tělíčka chodíme na osteodynamiku. Všechny tyto aktivity navíc doplňujeme pravidelným cvičením doma. Tento intenzivní přístup zabírá mnoho času i peněz a výsledky nejsou vzhledem k povaze onemocnění zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny,“ přiznává Lucie.
Existuje však naděje. V Austrálii právě probíhá vývoj genové terapie pro léčbu SPG56. Vilík má jedinečnou šanci se spolu s dalšími několika dětmi z různých koutů světa stát součástí této léčby.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Lidí se znevýhodněním přibývá, varuje ředitelka Nadace Olgy Havlové. Zmínila způsob pomoci
„Genová terapie řeší samotnou příčinu onemocnění a mohla by tak zastavit její progresi. Vilémek by tak měl možnost opět začít získávat nové dovednosti. Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit již v roce 2025. Celkové náklady spojené s touto terapií se odhadují na 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. Čím dříve budeme mít zajištěné financování, tím spíš si Vilémek zajistí svoji dávku včas,“ zdůrazňuje maminka.
Právě z toho důvodu vznikla na platformě Znesnáze sbírka. „Naši lékaři nám léčbu odsouhlasili a doporučili. Je to dle nich v současné době jediná možná cesta, jak Vilíkovi pomoci zlepšit jeho stav,“ podotýká Lucie.
Jak procedura proběhne?
Genová terapie má za cíl vložit do Vilíkových buněk funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Tento proces má potenciál zastavit progresi onemocnění tím, že předejde dalšímu poškozování nervových buněk.
Obnovení normální funkce těchto buněk by mohlo Vilíkovi umožnit znovu získat motorické dovednosti a další schopnosti, čímž by se výrazně zlepšila kvalita jeho života. Poskytlo by mu to větší nezávislost a otevřelo nové možnosti, jak se světem interagovat a jak si ho užívat. Dále by mohlo dojít k úlevě od dalších symptomů, jako je časté ublinkávání a zahlenění.
Na terapii, pobyt i cestu
Výtěžek z celé sbírky rodina plánuje využít na náklady spojené s aplikací genové terapie v Austrálii. Největší položku tvoří spolufinancování výroby léku, což Vilíkovi garantuje vlastní dávku.
„Následně bude potřeba zaplatit samotnou aplikaci tohoto léku v australské nemocnici. S tím se pak pojí náklady spojené s nutností dostat se s Vilíkem do Austrálie a následně z ní a pobyt v Austrálii po dobu jednoho až dvou měsíců po zákroku, který je nutný z důvodů následného pozorování místními lékaři,“ vysvětluje maminka.
Pokud se nepodaří vybrat dostatek peněz na genovou terapii – tedy 20 milionů korun –, bude rodina pokračovat v symptomatické léčbě a prostředky využije na rehabilitace, podpůrné terapie, kompenzační a zdravotní pomůcky a podporu nadace Genetic Cures For Kids (GC4K).
V případě, že by se vybralo více peněz, budou prostředky využity na Vilíkovu dlouhodobou péči, včetně rehabilitací, podpůrných terapií a kompenzační a zdravotní pomůcky. „Také bychom mohli podpořit nadaci GC4K a další rodiny s tímto či jiným vzácným onemocněním,“ uvádí rodina.
ČTĚTE TAKÉ: První na světě a „konečně puberťák“. Mozkový implantát pomáhá chlapci kočírovat záchvaty
Pro Vilíkovi rodiče je těžké sledovat, jak se jeho stav zhoršuje a ztrácí své dosud nabyté dovednosti. „Diagnóza je těžko přijatelná a neustále nás trápí nejistota ohledně budoucnosti a dlouhodobých důsledků,“ podotýkají. Vilík navíc není jejich jediným dítětem, má starší sestřičku, která ho má velmi ráda.
„Její zájem a láska k Vilíkovi nás dojímají, ale zároveň nám láme srdce, neboť si uvědomujeme, že spolu nemohou prožívat běžné dětské radosti a hry,“ doplňují rodiče.
Pokud i vy chcete Vilíkovi pomoci zajistit naději v lepší budoucnosti, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Znesnáze. „Každý dar, ať už velký nebo malý, nám pomáhá bojovat za lepší budoucnost pro Vilíka. Pojďte s námi napsat příběh kluka, který měl neskutečnou smůlu v genové loterii, ale díky vaší pomoci může využít své životní šance na lepší život – nenechme mu ji proklouznout mezi prsty,“ dodává rodina.
