Jitka trpí nemocí, která se projevuje obrovskými otoky na různých částech těla

„Onemocnění HAE, které mi bylo diagnostikováno, se nejčastěji projevuje po pubertě. U mojí maminky i u mě se první výrazné příznaky objevily v 19. letech,“ vypráví Jitka. Vrozená vada je způsobena mutací genu pro C1 inhibitor (C1INH) a zdědil ji také syn paní Jitky, dcera je v pořádku. Ne u každého se totiž musí mutace projevit, někteří mohou být pouze jejími přenašeči, ale nemají žádné obtíže.

Kvůli tomu však mnohdy ani netuší, že onemocnění mohou předat svým dětem. „Například mamince lékaři onemocnění diagnostikovali až ve čtyřiceti letech, přestože se u ní střídaly těžké ataky od devatenácti let,“ pokračuje paní Jitka. Ona sama nemoc „předala“ svému dnes už dospělému synovi, u kterého se ale příznaky projevují zatím jen v mírné formě.

Ataky přicházejí v řádu několika hodin a musím si včas vzít lék, který zabrání život ohrožujícím stavům.

„HAE je nevyléčitelné onemocnění, které lze pouze korigovat léky. Ataky přichází v řádu několika hodin a musím si včas vzít lék, který zabrání život ohrožujícím stavům,“ pokračuje Jitka. Dodává, že díky pravidelné léčbě na specializovaném pracovišti může člověk i s touto vadou vést téměř plnohodnotný život. „Je ale třeba mít u sebe vždy léky pro akutní potřebu. Protože v případě, že si je nevezmete včas, může jít i o život,“ pokračuje s tím, že se jedná především o otoky v oblasti hlavy a krku.

Moderní léčba dnes usnadňuje pacientům s HAE život. „V současnosti už nedochází k úplnému rozvoji ataky, jako tomu bylo u mojí maminky, když ještě nebyly k dispozici vhodné léky. Ta se potýkala s masivními otoky, které tělo velmi zatěžují a navíc jsou patrné na první pohled,“ popisuje Jitka. Spouštěcím faktorem pro ataku může být stres, únava nebo jiná onemocnění či jakýkoliv lékařský zákrok. Před všemi lékařskými zákroky je preventivně podáván jeden z léků.

Jitka dodává, že nemoc ovlivňuje také psychiku. Lidé s HAE jsou i náchylnější k jiným chorobám. „Bohužel se také setkávám s nepochopením ze strany některých lékařů, kteří o nemoci nemají žádné povědomí. Pacientů s HAE se bojí a nechtějí je vzít do své péče,“ vypráví. Onemocnění Jitce velmi citelně ovlivnilo život. Obě její těhotenství byla považována za riziková. V době, kdy čekala dceru, ještě nebyly k dispozici léky na zmírnění atak. U druhého těhotenství je dostávala alespoň nitrožilně.

Před pár lety jsem prodělala ještě onkologické onemocnění. To jsem ale naštěstí porazila.

Aby toho nebylo málo, v roce 2019 prodělala onkologickou operaci.  „Byl mi diagnostikován nádor v mandli. Z pohledu hereditálního angioedemu je to asi ta nejhorší operace, protože se jedná o oblast krku. I když jsem operaci podstoupila v nemocnici v Motole, kde se léčím i s touto diagnózou, nebýt včasného zásahu lékařek, byl by operační postup mnohem radikálnější, což by do budoucna mělo na mou diagnózu a její projevy mnohem větší vliv,“ popisuje Jitka s tím, že nakonec operaci zvládla dobře a rakovinu porazila.

Se svou nemocí se naučila žít. „Jsem moc ráda, že v medicínské oblasti nastal obrovský posun, mám k dispozici léky, o kterých se mé mamince ani nesnilo. I já jsem v životě prodělala mnoho atak, které mě velmi limitovaly v soukromém i pracovním životě, ale díky lékům už mohu být více v klidu,“ pokračuje Jitka, které pomohla také pacientská organizace HAE Junior, jíž je členkou.

Otoky mohou vznikat nejen zevně, ale i na sliznicích

Jitka se léčí u lékařky Marty Sobotkové, která působí v Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN v Motole, který je jedním ze čtyř center v ČR pečující o pacienty s hereditárním angioedémem.

Onemocnění HAE není mezi lidmi obecně příliš známé. V čem spočívá?
Hereditární angioedém (HAE) je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje otoky v různých lokalitách. Nápadné jsou otoky kůže, které velmi často postihují končetiny, ale objevují se také v obličeji. Často výrazně deformují postiženou oblast a způsobují intenzivní bolest a funkční postižení. Při postižení horních končetin mají pacienti problém s běžnou manuální činností, otoky dolních končetin znesnadňují chůzi či nazutí obuvi a otoky obličeje mohou nemocného změnit k nepoznání.

Chronický únavový syndrom vzal Šimonovi veškerou energii. Léčba neexistuje

Zdraví

Chronický únavový syndrom dokáže člověku převrátit život naruby. Okolí si mnohdy myslí, že se jedná o pouhou „lenost“. Problém je ale mnohem hlubší. „Jako by se svět najednou zastavil,“ popisuje onemocnění Šimon Procházka. Pro mladého a aktivního člověka je to obrovská rána. Stanovení diagnózy je běh na dlouhou trať, stejně tak léčba. Místo sportu a zábavy jen nesnesitelná únava, která ho pronásledovala doslova na každém kroku.

Mohou se otoky projevovat i „vnitřně“?
Ano, angioedémy vznikají i na sliznicích. Velmi závažné jsou otoky v dutině ústní, například otok jazyka či v dýchacích cestách mohou zapříčinit i udušení. Často bývají postiženy i sliznice trávicího systému, což vede k různým zažívacím obtížím, jako je nevolnost, zvracení, průjmy nebo naopak zácpa, přičemž bývají doprovázeny bolestí. Ta je natolik výrazná, že může být chirurgem nesprávně vyhodnocena jako náhlá příhoda břišní a pacient je indikován k akutnímu operačnímu zákroku. Operační zákrok z důvodu nespecifických abdominálních obtíží v minulosti podstoupila řada našich pacientů, zejména v případě, že dosud neměli stanovenou diagnózu HAE.

Paní Jitka uvádí, že se na onemocnění mnohdy přijde až v dospělosti. Čím to je?
Přestože je u postižených dětí deficit C1 inhibitoru přítomný již po narození, jsou projevy choroby v časném dětství poměrně vzácné. U novorozenců byly pozorovány kožní změny charakteru tzv. erythema marginatum, což jsou mapovitá, zarudlá ložiska, která u pacientů s HAE někdy vidíme před nástupem ataky nebo v jejím průběhu. Věk pacientů při první manifestaci angioedému se udává v rozmezí 4,4 až 18 let, nejčastěji kolem desátého roku.

Je možné, že u dětí jsou projevy mírnější, a proto se v dětském věku nemoc neodhalí?
Ano, například břišní ataky u dětí mohou probíhat skrytě nebo mohou být zaměněné za jiné onemocnění. Ačkoli jsou ataky angioedému v dýchacích cestách u dětí poměrně vzácné, je třeba mít na paměti, že z důvodu menšího průměru dýchacích cest je i mírnější otok velmi nebezpečný. Onemocnění je dědičné autozomálně dominantně, což znamená, že polovina dětí postiženého rodiče může chorobu zdědit bez ohledu na pohlaví.

Nemohla jsem odklepnout cigaretu, popsala Jára začátek nemoci. Skončila na vozíčku

Zdraví

Když najednou paní Jára nemohla odklepnout cigaretu, nejdřív si myslela, že trpí syndromem karpálního tunelu. Jenže diagnóza byla daleko horší – amyotrofická laterální skleróza známá pod zkratkou ALS. Nemocný postupně ztrácí kontrolu nad svaly a jejich pohyby. Jára s neurologickým onemocněním, které přitom postihuje častěji muže než ženy, bojuje už šest let. Přestože je dnes upoutaná na invalidní vozík, snaží se nevzdávat a žít naplno, jak jen to jde.

Lze onemocnění odhalit i v prenatálním věku?
Pokud známe mutaci, která vedla k onemocnění rodiče, je možné diagnózu u dítěte stanovit i prenatálně, případně ihned po narození z pupečníkové krve. Tam, kde tuto mutaci neznáme, je se stanovením definitivní diagnózy vhodné počkat, až dítě dosáhne jednoho roku života, protože do té doby nemusí být běžné laboratorní vyšetření spolehlivé.

Jedná se o dědičnou chorobu. Jak vlastně vzniká?
Onemocnění je dědičné a zdaleka nejčastější příčinou je mutace v genu pro takzvaný C1 inhibitor. Jedná se o bílkovinu krevní plazmy syntetizovanou zejména v játrech, která tlumí aktivaci jedné ze složek imunitního systému. To vede k nadprodukci bradykininu (peptid, který podporuje zánět, pozn. red.), který vyvolává vznik vlastního otoku. Tím se otoky při hereditárním angioedému zásadně liší od otoků například při alergické reakci, kde je hlavním mediátorem histamin (chemická látka, která se podílí na funkci imunitního systému, centrální nervové i trávicí soustavy, pozn. red.).

V čem je tato odlišnost od běžné alergické reakce významná?
Zejména při léčbě otoků, protože léky běžně používané u otoků nejsou u pacientů s HAE účinné. Většina pacientů onemocnění zdědí od svých rodičů, ale asi u 25 procent se jedná o novou mutaci a pacient je prvním postiženým členem rodiny.

Hemofilie mu vzala normální dětství. Každý úraz je pro Matěje nebezpečný

Zdraví

Dnes čtyřletý Matěj se narodil jako zdánlivě zdravé miminko. Po porodu nic nenasvědčovalo tomu, že by mohl být vážně nemocný. Když ve dvou a půl letech začal náhle krvácet do kotníku, lékaři odhalili, že trpí hemofilií neboli poruchou srážlivosti krve. Jak dokáže toto genetické onemocnění člověku změnit život, jaká omezení a léčbu musí pacient podstoupit? Příběh malého Matěje vypráví maminka Veronika (38 let).

Jsou nějaké statistiky hovořící o tom, kolik lidí v Česku žije s touto chorobou?
V České republice máme Národní registr primárních imunodeficiencí, v němž evidujeme pacienty s touto diagnózou, kteří k tomu vyslovili souhlas. Prevalence HAE v populaci je udávaná nejčastěji kolem 1:50 000, což by znamenalo, že v České republice bychom měli mít kolem 200 pacientů, podle analýzy dat za rok 2020 jich v současnosti evidujeme 183. Největší skupinu tvoří pacienti s deficitem C1 inhibitoru, pouze jeden pacient má prokázanou mutaci v genu pro plazminogen.

V čem spočívá léčba nebo potlačení příznaků?
Angioedémy u pacientů s HAE nelze terapeuticky ovlivnit běžnou medikací, jako jsou antihistaminika a kortikosteroidy, a vyžadují specifickou léčbu. V současnosti máme pro léčbu již vzniklých otoků k dispozici dva koncentráty C1 inhibitoru, které je nutné podávat nitrožilně, a ikatibant, který blokuje působení bradykininu a aplikuje se podkožně. Protože se jedná o velmi nákladnou léčbu, byla v ČR zřízena čtyři centra, která nemocným tuto léčbu poskytují. Pacienti jsou vybaveni léky, aby je mohli použít v případě otoku ihned buď formou autoaplikace, nebo v nejbližším zdravotnickém zařízení.

A co lidé, kteří mají velmi závažné projevy nemoci?
U pacientů s častými nebo závažnými projevy zahajujeme léčbu profylaktickou, kde jsme dosud nejvíce využívali atenuované androgeny (danazol) a kyselinu tranexamovou. Ve světě se od obou těchto látek upouští, a proto se stále více snažíme využívat nových léčebných možností, které začínají být dostupné i v ČR. V zahraniční jsou již rozsáhlé zkušenosti s pravidelnou substituční terapií nitrožilním koncentrátem plazmatického C1 inhibitoru, ale tato terapie se v našich podmínkách příliš neuplatnila.

Karlička se narodila s rozštěpem obličeje. Ve dvanácti letech už to skoro není vidět

Zdraví

Rozštěpy patří mezi časté vývojové vady obličeje, které lze odhalit už před porodem. Tuto diagnózu se dozvěděla paní Hana Broulíková ve 20. týdnu těhotenství na základě ultrazvukového vyšetření. Lékaři potvrdili, že vada je slučitelná se životem a rodiče se rozhodli, že si miminko nechají. S rozštěpem obličeje si dnes lékaři poradí, přesto s sebou tato vývojová vada nese určité komplikace a omezení. Jak je na tom dvanáctiletá dcera Karlička dnes?

Nově však máme k dispozici podkožní koncentrát, jehož podávání je pro pacienty podstatně komfortnější. Dostupná je také biologická léčba monoklonální protilátkou proti kalikreinu, která se podává také podkožně v intervalu dva až čtyři týdny. Všechny tyto moderní preparáty jsou velmi nákladné, a proto jsou zatím léčebnou alternativou jen pro ty nejzávažnější pacienty a schválení jejich úhrady podléhá reviznímu lékaři příslušné zdravotní pojišťovny.

Existuje i nějaká preventivní léčba, kterou lze předejít atakám?
Ano, ataky angioedému u pacientů s HAE někdy vznikají v důsledku určitých spouštěčů – mezi ně patří psychická nebo fyzická zátěž, užívání některých léků, hormonální změny nebo lékařské zákroky a vyšetření. Zejména v případě plánovaného vyšetření či zákroku v oblasti dutiny ústní a dýchacích cest u pacientů podáváme preventivně humánní plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, který má snížit riziko rozvoje otoku v této oblasti. Preventivně lze před zákroky užívat i atenuované androgeny či kyselinu tranexamovou, ale obecně jsou v této indikaci považovány za méně účinné.

Jak pomáhá stát. Mají tito lidé nějaké „zvýhodnění“ od státu, co se týče léčby, pomůcek, lázní atd.
Léčiva určená pro léčbu akutních atak jsou pro pacienty s HAE plně hrazená ze zdravotního pojištění, ovšem pouze v případě, že se jedná o ataku abdominální, obličejovou či otok dýchacích cest. Terapie ostatních atak hrazená není. To je poměrně nepříjemná situace, protože i končetinová ataka, která bezprostředně neohrožuje na životě, může pacientovi působit závažné funkční omezení a intenzivní bolest a navíc poté, co dojde k otoku končetiny, může následovat rozvoj angioedému v některé z lokalit, které již k léčbě indikované jsou. V takovém případě dochází k prodlení v léčbě, která může vést k její nižší účinnosti. Pacienti s HAE aktuálně nemají nárok na žádné zvláštní pomůcky či lázeňskou péči.

Lidé s Downovým syndromem nejsou nesvéprávní. Mohou žít téměř samostatný život

Zdraví

Lidé s Downovým syndromem (DS) mohou žít téměř plnohodnotný život jako každý jiný. Jen potřebují naši pomoc, toleranci a trpělivost. Světový den Downova syndromu, který připadá na neděli 21. března, poukazuje na to, že tito lidé mají v naší společnosti své místo. Na druhou stranu je také potřeba říct, že Downův syndrom s sebou přináší řadu přidružených nemocí a výchova těchto dětí je o dost náročnější. Jak popisuje ve svém příběhu paní Monika, která je maminkou dvaadvacetileté dcery s DS, je třeba s těmito dětmi pracovat od narození a obrnit se velkou dávkou trpělivosti.

Jak se posunula léčba potlačení příznaků? Mám na mysli zkvalitnění života lidí s tímto zdravotním znevýhodněním za posledních 20 let?
Za posledních 20 let jsme zaznamenali výrazné změny v péči o pacienty s diagnózou HAE. Než byl v České republice asi před deseti lety registrován pro léčbu akutních atak ikatibant, jsme pro terapii angioedémů měli k dispozici v omezené míře pouze humánní plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, který nebyl v ČR registrovaný, a proto nebylo jednoduché ho získat a zajistit jeho úhradu. V dalších letech získal ve stejné indikaci registraci a úhradu i rekombinantní a plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, a tak v současnosti máme pro léčbu akutních otoků pacientů s HAE k dispozici tři velmi dobře účinné preparáty s minimem nežádoucích účinků. Kromě nových léků se v uplynulých letech také rozšířila indikace léků původně registrovaných pro dospělé i na dětské pacienty.

To znamená pro pacienty s HAE obrovský posun a zmírnění atak a projevů onemocnění?
To ano. A stále se posouváme, i když to stále trochu „drhne“. Problematická dosud byla preventivní léčba. V této indikaci v našich podmínkách využíváme zejména atenuovaný androgen danazol, který má četné vedlejší nežádoucí účinky. Proto velmi oceňujeme registrace nových preparátů, jako je lanadelumab či podkožní koncentrát C1 inhibitoru, jejichž účinnost je ověřena klinickými studiemi a mají jen minimum nežádoucích účinků. Prakticky začala být tato léčiva v ČR využívána k terapii pacientů s HAE na podzim roku 2019, ale vzhledem k jejich vysoké ceně byly zatím nasazeny jen u několika pacientů s nejzávažnějšími klinickými projevy.