reklama

Jitka trpí nemocí, která se projevuje obrovskými otoky na různých částech těla

Vzácné genetické onemocnění hereditární angioedém (HAE) se projevuje velkými otoky, jež se pravidelně objevují na různých částech těla. Dotyčného mohou ohrozit i na životě. Příběh Jitky (52 let) ukazuje, jak tato nemoc znepříjemňuje život po fyzické i psychické stránce.

reklama

„Onemocnění HAE, které mi bylo diagnostikováno, se nejčastěji projevuje po pubertě. U mojí maminky i u mě se první výrazné příznaky objevily v 19. letech,“ vypráví Jitka. Vrozená vada je způsobena mutací genu pro C1 inhibitor (C1INH) a zdědil ji také syn paní Jitky, dcera je v pořádku. Ne u každého se totiž musí mutace projevit, někteří mohou být pouze jejími přenašeči, ale nemají žádné obtíže.

Kvůli tomu však mnohdy ani netuší, že onemocnění mohou předat svým dětem. „Například mamince lékaři onemocnění diagnostikovali až ve čtyřiceti letech, přestože se u ní střídaly těžké ataky od devatenácti let,“ pokračuje paní Jitka. Ona sama nemoc „předala“ svému dnes už dospělému synovi, u kterého se ale příznaky projevují zatím jen v mírné formě.

Ataky přicházejí v řádu několika hodin a musím si včas vzít lék, který zabrání život ohrožujícím stavům.

„HAE je nevyléčitelné onemocnění, které lze pouze korigovat léky. Ataky přichází v řádu několika hodin a musím si včas vzít lék, který zabrání život ohrožujícím stavům,“ pokračuje Jitka. Dodává, že díky pravidelné léčbě na specializovaném pracovišti může člověk i s touto vadou vést téměř plnohodnotný život. „Je ale třeba mít u sebe vždy léky pro akutní potřebu. Protože v případě, že si je nevezmete včas, může jít i o život,“ pokračuje s tím, že se jedná především o otoky v oblasti hlavy a krku.

Moderní léčba dnes usnadňuje pacientům s HAE život. „V současnosti už nedochází k úplnému rozvoji ataky, jako tomu bylo u mojí maminky, když ještě nebyly k dispozici vhodné léky. Ta se potýkala s masivními otoky, které tělo velmi zatěžují a navíc jsou patrné na první pohled,“ popisuje Jitka. Spouštěcím faktorem pro ataku může být stres, únava nebo jiná onemocnění či jakýkoliv lékařský zákrok. Před všemi lékařskými zákroky je preventivně podáván jeden z léků.

Jitka dodává, že nemoc ovlivňuje také psychiku. Lidé s HAE jsou i náchylnější k jiným chorobám. „Bohužel se také setkávám s nepochopením ze strany některých lékařů, kteří o nemoci nemají žádné povědomí. Pacientů s HAE se bojí a nechtějí je vzít do své péče,“ vypráví. Onemocnění Jitce velmi citelně ovlivnilo život. Obě její těhotenství byla považována za riziková. V době, kdy čekala dceru, ještě nebyly k dispozici léky na zmírnění atak. U druhého těhotenství je dostávala alespoň nitrožilně.

Před pár lety jsem prodělala ještě onkologické onemocnění. To jsem ale naštěstí porazila.

Aby toho nebylo málo, v roce 2019 prodělala onkologickou operaci.  „Byl mi diagnostikován nádor v mandli. Z pohledu hereditálního angioedemu je to asi ta nejhorší operace, protože se jedná o oblast krku. I když jsem operaci podstoupila v nemocnici v Motole, kde se léčím i s touto diagnózou, nebýt včasného zásahu lékařek, byl by operační postup mnohem radikálnější, což by do budoucna mělo na mou diagnózu a její projevy mnohem větší vliv,“ popisuje Jitka s tím, že nakonec operaci zvládla dobře a rakovinu porazila.

Se svou nemocí se naučila žít. „Jsem moc ráda, že v medicínské oblasti nastal obrovský posun, mám k dispozici léky, o kterých se mé mamince ani nesnilo. I já jsem v životě prodělala mnoho atak, které mě velmi limitovaly v soukromém i pracovním životě, ale díky lékům už mohu být více v klidu,“ pokračuje Jitka, které pomohla také pacientská organizace HAE Junior, jíž je členkou.

Otoky mohou vznikat nejen zevně, ale i na sliznicích

Jitka se léčí u lékařky Marty Sobotkové, která působí v Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN v Motole, který je jedním ze čtyř center v ČR pečující o pacienty s hereditárním angioedémem.

Onemocnění HAE není mezi lidmi obecně příliš známé. V čem spočívá?
Hereditární angioedém (HAE) je velmi vzácné onemocnění, které se projevuje otoky v různých lokalitách. Nápadné jsou otoky kůže, které velmi často postihují končetiny, ale objevují se také v obličeji. Často výrazně deformují postiženou oblast a způsobují intenzivní bolest a funkční postižení. Při postižení horních končetin mají pacienti problém s běžnou manuální činností, otoky dolních končetin znesnadňují chůzi či nazutí obuvi a otoky obličeje mohou nemocného změnit k nepoznání.

Mohou se otoky projevovat i „vnitřně“?
Ano, angioedémy vznikají i na sliznicích. Velmi závažné jsou otoky v dutině ústní, například otok jazyka či v dýchacích cestách mohou zapříčinit i udušení. Často bývají postiženy i sliznice trávicího systému, což vede k různým zažívacím obtížím, jako je nevolnost, zvracení, průjmy nebo naopak zácpa, přičemž bývají doprovázeny bolestí. Ta je natolik výrazná, že může být chirurgem nesprávně vyhodnocena jako náhlá příhoda břišní a pacient je indikován k akutnímu operačnímu zákroku. Operační zákrok z důvodu nespecifických abdominálních obtíží v minulosti podstoupila řada našich pacientů, zejména v případě, že dosud neměli stanovenou diagnózu HAE.

Paní Jitka uvádí, že se na onemocnění mnohdy přijde až v dospělosti. Čím to je?
Přestože je u postižených dětí deficit C1 inhibitoru přítomný již po narození, jsou projevy choroby v časném dětství poměrně vzácné. U novorozenců byly pozorovány kožní změny charakteru tzv. erythema marginatum, což jsou mapovitá, zarudlá ložiska, která u pacientů s HAE někdy vidíme před nástupem ataky nebo v jejím průběhu. Věk pacientů při první manifestaci angioedému se udává v rozmezí 4,4 až 18 let, nejčastěji kolem desátého roku.

Je možné, že u dětí jsou projevy mírnější, a proto se v dětském věku nemoc neodhalí?
Ano, například břišní ataky u dětí mohou probíhat skrytě nebo mohou být zaměněné za jiné onemocnění. Ačkoli jsou ataky angioedému v dýchacích cestách u dětí poměrně vzácné, je třeba mít na paměti, že z důvodu menšího průměru dýchacích cest je i mírnější otok velmi nebezpečný. Onemocnění je dědičné autozomálně dominantně, což znamená, že polovina dětí postiženého rodiče může chorobu zdědit bez ohledu na pohlaví.

Lze onemocnění odhalit i v prenatálním věku?
Pokud známe mutaci, která vedla k onemocnění rodiče, je možné diagnózu u dítěte stanovit i prenatálně, případně ihned po narození z pupečníkové krve. Tam, kde tuto mutaci neznáme, je se stanovením definitivní diagnózy vhodné počkat, až dítě dosáhne jednoho roku života, protože do té doby nemusí být běžné laboratorní vyšetření spolehlivé.

Jedná se o dědičnou chorobu. Jak vlastně vzniká?
Onemocnění je dědičné a zdaleka nejčastější příčinou je mutace v genu pro takzvaný C1 inhibitor. Jedná se o bílkovinu krevní plazmy syntetizovanou zejména v játrech, která tlumí aktivaci jedné ze složek imunitního systému. To vede k nadprodukci bradykininu (peptid, který podporuje zánět, pozn. red.), který vyvolává vznik vlastního otoku. Tím se otoky při hereditárním angioedému zásadně liší od otoků například při alergické reakci, kde je hlavním mediátorem histamin (chemická látka, která se podílí na funkci imunitního systému, centrální nervové i trávicí soustavy, pozn. red.).

V čem je tato odlišnost od běžné alergické reakce významná?
Zejména při léčbě otoků, protože léky běžně používané u otoků nejsou u pacientů s HAE účinné. Většina pacientů onemocnění zdědí od svých rodičů, ale asi u 25 procent se jedná o novou mutaci a pacient je prvním postiženým členem rodiny.

Jsou nějaké statistiky hovořící o tom, kolik lidí v Česku žije s touto chorobou?
V České republice máme Národní registr primárních imunodeficiencí, v němž evidujeme pacienty s touto diagnózou, kteří k tomu vyslovili souhlas. Prevalence HAE v populaci je udávaná nejčastěji kolem 1:50 000, což by znamenalo, že v České republice bychom měli mít kolem 200 pacientů, podle analýzy dat za rok 2020 jich v současnosti evidujeme 183. Největší skupinu tvoří pacienti s deficitem C1 inhibitoru, pouze jeden pacient má prokázanou mutaci v genu pro plazminogen.

V čem spočívá léčba nebo potlačení příznaků?
Angioedémy u pacientů s HAE nelze terapeuticky ovlivnit běžnou medikací, jako jsou antihistaminika a kortikosteroidy, a vyžadují specifickou léčbu. V současnosti máme pro léčbu již vzniklých otoků k dispozici dva koncentráty C1 inhibitoru, které je nutné podávat nitrožilně, a ikatibant, který blokuje působení bradykininu a aplikuje se podkožně. Protože se jedná o velmi nákladnou léčbu, byla v ČR zřízena čtyři centra, která nemocným tuto léčbu poskytují. Pacienti jsou vybaveni léky, aby je mohli použít v případě otoku ihned buď formou autoaplikace, nebo v nejbližším zdravotnickém zařízení.

A co lidé, kteří mají velmi závažné projevy nemoci?
U pacientů s častými nebo závažnými projevy zahajujeme léčbu profylaktickou, kde jsme dosud nejvíce využívali atenuované androgeny (danazol) a kyselinu tranexamovou. Ve světě se od obou těchto látek upouští, a proto se stále více snažíme využívat nových léčebných možností, které začínají být dostupné i v ČR. V zahraniční jsou již rozsáhlé zkušenosti s pravidelnou substituční terapií nitrožilním koncentrátem plazmatického C1 inhibitoru, ale tato terapie se v našich podmínkách příliš neuplatnila.

Nově však máme k dispozici podkožní koncentrát, jehož podávání je pro pacienty podstatně komfortnější. Dostupná je také biologická léčba monoklonální protilátkou proti kalikreinu, která se podává také podkožně v intervalu dva až čtyři týdny. Všechny tyto moderní preparáty jsou velmi nákladné, a proto jsou zatím léčebnou alternativou jen pro ty nejzávažnější pacienty a schválení jejich úhrady podléhá reviznímu lékaři příslušné zdravotní pojišťovny.

Existuje i nějaká preventivní léčba, kterou lze předejít atakám?
Ano, ataky angioedému u pacientů s HAE někdy vznikají v důsledku určitých spouštěčů – mezi ně patří psychická nebo fyzická zátěž, užívání některých léků, hormonální změny nebo lékařské zákroky a vyšetření. Zejména v případě plánovaného vyšetření či zákroku v oblasti dutiny ústní a dýchacích cest u pacientů podáváme preventivně humánní plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, který má snížit riziko rozvoje otoku v této oblasti. Preventivně lze před zákroky užívat i atenuované androgeny či kyselinu tranexamovou, ale obecně jsou v této indikaci považovány za méně účinné.

Jak pomáhá stát. Mají tito lidé nějaké „zvýhodnění“ od státu, co se týče léčby, pomůcek, lázní atd.
Léčiva určená pro léčbu akutních atak jsou pro pacienty s HAE plně hrazená ze zdravotního pojištění, ovšem pouze v případě, že se jedná o ataku abdominální, obličejovou či otok dýchacích cest. Terapie ostatních atak hrazená není. To je poměrně nepříjemná situace, protože i končetinová ataka, která bezprostředně neohrožuje na životě, může pacientovi působit závažné funkční omezení a intenzivní bolest a navíc poté, co dojde k otoku končetiny, může následovat rozvoj angioedému v některé z lokalit, které již k léčbě indikované jsou. V takovém případě dochází k prodlení v léčbě, která může vést k její nižší účinnosti. Pacienti s HAE aktuálně nemají nárok na žádné zvláštní pomůcky či lázeňskou péči.

Jak se posunula léčba potlačení příznaků? Mám na mysli zkvalitnění života lidí s tímto zdravotním znevýhodněním za posledních 20 let?
Za posledních 20 let jsme zaznamenali výrazné změny v péči o pacienty s diagnózou HAE. Než byl v České republice asi před deseti lety registrován pro léčbu akutních atak ikatibant, jsme pro terapii angioedémů měli k dispozici v omezené míře pouze humánní plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, který nebyl v ČR registrovaný, a proto nebylo jednoduché ho získat a zajistit jeho úhradu. V dalších letech získal ve stejné indikaci registraci a úhradu i rekombinantní a plazmatický koncentrát C1 inhibitoru, a tak v současnosti máme pro léčbu akutních otoků pacientů s HAE k dispozici tři velmi dobře účinné preparáty s minimem nežádoucích účinků. Kromě nových léků se v uplynulých letech také rozšířila indikace léků původně registrovaných pro dospělé i na dětské pacienty.

To znamená pro pacienty s HAE obrovský posun a zmírnění atak a projevů onemocnění?
To ano. A stále se posouváme, i když to stále trochu „drhne“. Problematická dosud byla preventivní léčba. V této indikaci v našich podmínkách využíváme zejména atenuovaný androgen danazol, který má četné vedlejší nežádoucí účinky. Proto velmi oceňujeme registrace nových preparátů, jako je lanadelumab či podkožní koncentrát C1 inhibitoru, jejichž účinnost je ověřena klinickými studiemi a mají jen minimum nežádoucích účinků. Prakticky začala být tato léčiva v ČR využívána k terapii pacientů s HAE na podzim roku 2019, ale vzhledem k jejich vysoké ceně byly zatím nasazeny jen u několika pacientů s nejzávažnějšími klinickými projevy.

Tagy:

Hlavní zprávy

Zemřela zpěvačka Horká, měla se úmyslně nakazit koronavirem. Jste odpad, vzkazuje syn
Kultura

Zemřela zpěvačka Horká, měla se úmyslně nakazit koronavirem. Jste odpad, vzkazuje syn

Ve věku 57 let zemřela zpěvačka folkové kapely Asonance Hana Horká. I když příčinu úmrtí kapela nezveřejnila, na sociálních sítích se množí spekulace, že s ním mohl souviset covid, který nedávno prodělala. Koronavirem se měla nakazit úmyslně, což nepřímo potvrdil i její syn. „Sebrali jste mi maminku, která si na vašem základě stavěla veškeré svoje argumenty,“ napsal v komentáři, kde označil některé odborníky, kteří se vyjadřovali k pandemii.

Sledujte ŽIVĚ přílet Djokoviče do Srbska: Jakého se mu dostane přivítání?
Tenis

Sledujte ŽIVĚ přílet Djokoviče do Srbska: Jakého se mu dostane přivítání?

  • Aktualizováno
  • Začalo Australian Open a mužská světová jednička Novak Djokovič u toho není. Hráč prohrál dlouhé tahanice o vízum a musel nehostinné Melbourne opustit. Krátce po finálním verdiktu soudu nasedl v neděli do letadla a o zhruba 24 hodin později přistál v rodném Bělehradě. Rychle prošel letištní halou s tenisovou taškou na zádech a zamířil do prostoru pro vyzvednutí dalších zavazadel. Lidé před terminálem pak hlasitě skandují „Novak, Novak“.

    Hlasování mezi polévkou a rizotem či čtení pejska a kočičky. Co padlo v nedělní Partii

    Hlasování o důvěře vlády mezi polévkou a rizotem či ministři, kteří si nemohli ani odskočit na toaletu. Jaké nejlepší hlášky zazněly v nedělní Partii Terezie Tománkové? V první části debaty se střetl ministr práce Marian Jurečka (KDU-ČSL) s předsedou ČSSD Michalem Šmardou. Ve druhé části zase diskutovali místopředsedkyně Sněmovny Věra Kovářová (STAN), bývalý předseda Sněmovny Radek Vondráček (ANO), předseda poslaneckého klubu SPD Radim Fiala a předseda poslaneckého klubu TOP 09 Jan Jakob. A kritikou či ostrými slovy nešetřili.

    Omikronová vlna v Česku nabírá na síle. Co odborníci čekají od příštích týdnů?

    V neděli v Česku převládne varianta omikron, varoval již koncem uplynulého týdne ministr zdravotnictví Vlastimil Válek (TOP 09), zda je tomu tak, ukážou data z následujících dnů. Jedno je však jisté, omikronová vlna už v České republice nabírá na síle, což dokazují počty nově nakažených z posledních dní. Co tedy od nadcházející vlny očekávají čeští odborníci?

    Blažkův náměstek Daňhel zpracovával účetnictví firmě zapojené do daňových podvodů

    Radomír Daňhel, politický náměstek ministra spravedlnosti Pavla Blažka (ODS), zpracovával účetnictví firmě, která byla zapojená do stamilionových daňových podvodů. Podnikatelé Hussein Rekhem a Saman El-Talabani za ně loni dostali několikaleté tresty. Daňhel v kauze figuroval jen jako svědek. O podvodech podle svého vyjádření nevěděl. Podle odborníků si ale podezřelého jednání svých klientů všimnout musel. Uvedly to Hospodářské noviny (HN) a server Aktuálně.cz.

    Z vyhnanství do kraje, kde je milován. Srbové natěšeně očekávají přílet Djokoviče

    Na začátek roku 2022 rozhodně nebude Novak Djokovič vzpomínat v dobrém. Mise Australian Open se u neočkovaného tenisty zvrtla dávno před startem turnaje. Bylo mu sebráno vízum a u Australanů se stal od příletu veřejným nepřítelem. To u Srbů se status miláčka národa vzhledem ke strastem, které v posledních dnech prožil, ještě posílil. A deportované světové jedničce chtějí přichystat co nejlepší návrat do vlasti.

    Nehoda na dálnici a pád z duny. Letos jsem na Dakaru psal životní příběh, říká Michek

    Loni na přetěžké zkoušce v saúdskoarabské poušti dosáhl na historicky nejlepší český výsledek v kategorii motocyklů. Na začátku roku 2022 Martin Michek pořadí tolik neřešil, byl kvůli všemožným trablím rád, že slavnou Rallye Dakar vůbec dokončil. A na vlastní kůži poznal, v jak lidském prostředí závodí. Třiatřicetiletý jezdec týmu Orion Moto Racing Group mluvil o zážitcích z písečného pekla v pořadu Nový den na CNN Prima NEWS.

    reklama

    Domácí zpravodajství

    Vondráček: Farský nám zavařil. Jeho odlet odneseme všichni, dopadne na Sněmovnu

    Poslanec Jan Farský (STAN) nám svým odletem do USA zavařil, dopadne to na nás všechny a odnese to i Sněmovna, varoval v pořadu Partie Terezie Tománkové na CNN Prima NEWS bývalý šéf Sněmovny Radek Vondráček (ANO). Farský do USA odletěl na půlroční stáž, přesto zůstal poslancem. Podle šéfa klubu SPD Radima Fialy je to faul na voliče. Farský ale slíbil, že z USA bude svou práci vykonávat a do Česka bude létat na důležitá hlasování.

    Ministr Baxa položil funkci primátora Plzně. Nástupcem je dosavadní náměstek Šindelář

    Novým primátorem Plzně se v pondělí stal jednačtyřicetiletý dosavadní technický náměstek Pavel Šindelář (ODS). Primátora volili zastupitelé poté, co předtím na funkci rezignoval dosavadní primátor, ministr kultury Martin Baxa (ODS). Podle koaliční dohody post v čele čtvrtého největšího města v Česku připadá ODS. Šindelář byl jediným navrženým kandidátem. V tajné volbě dostal 33 z 37 hlasů.

    reklama