Pořád se směje, ale nikdy neřekne mami. Rodiče nemocného Olivera prosí o pomoc vědce

Oliver se narodil jako zdánlivě zdravé miminko. „Když se v roce nevyvíjel tak, jak by měl, podstoupil kompletní neurologické vyšetření, které na základě genetických testů prokázalo vadu na 15. chromozomu. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom, vzácné onemocnění, které se projevuje mimo jiné sníženým intelektem. „Oliver bude vždycky závislý na péči druhé osoby s duší dítěte a nikdy nám neřekne mami a tati,“ vypráví maminka Lenka. Malý Oliver nemluví, sám nechodí, má problémy se spánkem a epilepsií. Na druhou stranu se ale často směje, což je typické pro Angelmanův syndrom. „Děti s tímto syndromem se často usmívají a mají dobrou náladu, proto se tomuto onemocnění přezdívá syndrom šťastného dítěte,“ dodává Lenka.

Vědci věří, že se podaří najít lék, který pomůže nejen našemu synovi, ale i mnoha dalším.

Jakmile se rodiče dozvěděli diagnózu svého syna, začali pátrat po dalších informacích. Kromě lékařů jim je poskytli také vědci, protože Angelmanův syndrom je častým předmětem jejich výzkumu. „Řada vědců věří, že Angelmanův syndrom by mohl být v budoucnu léčitelný. Nás to zaujalo natolik, že jsme se i my rozhodli oslovit české vědce a přesvědčili je před více než dvěma lety k zahájení výzkumu Angelmanova syndromu, který by mohl přispět k nalezení léčby pro všechny andílky,“ vysvětluje Lenka. Rodiče s Oliverem každý den rehabilitují. „Svalově je jeho tělo v pořádku, je hodně zvídavý a energický,“ říká maminka. Čtyřletý Oliver se v současné době snaží udělat alespoň pár krůčků a přestože nemluví, učí se komunikovat pomocí piktogramů. Velkým problémem by mohly být neustále hrozící epileptické záchvaty, které mohou mít pro malého Olivera fatální následky.

Rodiče udělali pro svého syna něco unikátního. Kontaktovali české vědce, které přesvědčili k zahájení výzkumu léčby pro jejich syna a mnoho dalších pacientů se vzácným genetickým onemocněním. Vědci ve výzkumu využívají revoluční nástroj na opravu DNA, tzv. „genetické nůžky“, metodu CRISPR-Cas9. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně Nobelovu cenu za chemii. Spojení pacientů a vědců dává základnímu výzkumu lidskou tvář. Hlavním cílem základního výzkumu je rozšíření lidských vědomostí, které povedou k nalezení léčby na dosud nevyléčitelná onemocnění.

Založili asociaci s cílem najít léčbu pro svého syna

Asociace genové terapie je nezisková organizace, kterou Lenka Matějková a Rado Hajgajda založili v roce 2018 s cílem iniciovat v Česku zahájení výzkumu a vývoje léčby vzácných onemocnění. „Hned v prvním roce od založení asociace se nám podařilo zahájit základní výzkum v Česku, který by mohl pomoci jak našemu synovi, tak mnoha dalším pacientům, kteří mají nejen Angelmanův syndrom, ale i jiné choroby. Oslovili jsme proto odborníky, kteří nás vyslechli a naše myšlenka je zaujala,“ popisuje hlavní smysl Asociace zakladatelka Lenka Matějková. Rozhodli se podporovat vědce velké národní výzkumné infrastruktury České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky. „Jsme si jisti, že díky tomuto výzkumu objevíme nové věci, které mají smysl a budou pomáhat a inspirovat odborníky i laiky,“ dodává Rado Hajgajda.

Každá viróza jí zkracuje život, hrozí podvýživa. Stellinka patří mezi „slané“ děti

Zdraví

Jsou vám roušky nepříjemné? Někteří lidé je nosí celoročně, protože pro ně jakákoli nákaza představuje obrovské riziko. Narodili se s cystickou fibrózou (dále CF), která představuje chronické onemocnění plic s obrovskou spoustou dalších zdravotních komplikací. Kvůli častému kašli také čelí kritice a strachu okolí, ačkoli nepředstavují žádné riziko infekce. Nahlédnout do života rodiny, kde cystickou fibrózou trpí malé dítě, nás nechala maminka holčičky Stelly. Víte, proč se takovým dětem říká „slané“ a kolika let mají šanci se dožít?

„Hlavním cílem Asociace je podpořit výzkum, zvýšit povědomí v oblasti genetiky a molekulární biologie, propojit vědce, lékaře a pacienty ve fázi výzkumu, což může celý proces urychlit. A v neposlední řadě zvýšit povědomí o vzácných onemocněních ve spolupráci s dalšími vědeckými a pacientskými organizacemi,“ pokračuje Rado. Díky rychle přibývajícím poznatkům a pokrokům v oblasti vědy a digitálních technologií se objevují nové možnosti cílené léčby v boji proti mnoha onemocněním. Mnozí vědci a lékaři věří, že se lidstvo z pohledu medicíny nachází v přelomovém období – době genové. „Takové zprávy dávají naději mnohým pacientům i jejich rodinám. Každý rok přibývají onemocnění, jež se z nevyléčitelných mění na léčitelná,“ doplňuje Lenka.

Aby mohl výzkum pokračovat, založili Lenka a Rado sbírku s názvem Zase o krok blíž pro naše anděly, na kterou lze přispět libovolnou částkou.

Revoluční nástroj na úpravu DNA

Vědci již nyní ve výzkumu využívají revoluční nástroj na úpravu DNA, tzv. CRISPR-metodu, která představuje „genetické nůžky“, jimiž je možné přesně zacílit specifické místo DNA sekvence a upravit ho. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně, Emmanuelle Charpentierová a Jennifer A. Doudnaová, Nobelovu cenu za chemii. „Je to metoda, která skutečně rozhýbala svět a která umožňuje dělat věci, které dříve efektivně nebyly možné. CRISPR je již teď docela běžně užíván ve vědeckých laboratořích a je jen otázkou času, kdy bude využíván v nemocnicích, k diagnostice či genovému editování – potenciál této technologie je obrovský,“ vysvětluje docent Radislav Sedláček, Ředitel Českého centra fenogenomiky.

Děti s Angelmanovým syndromem vyžadují péči 24 hodin denně

Angelmanovým syndromem se mimo jiné zabývá MUDr. Alena Zumrová, Ph.D. z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty UK, zakladatelka Centra hereditárních ataxií Fakultní nemocnice v Motole. Popsala nám, jak vznikl název této vzácné genetické choroby a jaké jsou projevy.

Proč název Angelmanův syndrom?
Když dětský lékař pan Harry Angelman publikoval v roce 1965 pod názvem „Puppet children“, neboli loutkové děti, případy tří dětí, které mu připomínaly Corotův obraz Ritratto di giovane con disegno infantile, tedy Portrét chlapce s dětskou kresbou (panáka), někdy také označovaný jako A Boy with a Puppet neboli Chlapec s loutkou, jistě netušil, jak se bude postupně názvosloví jím nově objevené nemoci vyvíjet. Postupně byli po celém světě objeveni další pacienti s podobnými příznaky a jejich nemoc byla logicky pojmenována podle autora, tedy „Angelmanův syndrom“. Užívá se však i výraz „Syndrom šťastné loutky“, který v sobě spojuje jak široký šťastný úsměv chlapce na obrázku, tak nedobře koordinované pohyby pacientů, připomínající loutku. V přeneseném slova smyslu, odvozeném ze jména autora, avšak ve spojení se šťastným psychickým laděním dětí s tímto dědičným onemocněním, se v České republice stále více využívá přímý překlad jména pana doktora – tedy „Andělské děti“.

Jak se toto onemocnění projevuje a kdy je možné jej diagnostikovat?
Projevy onemocnění začínají obvykle ve druhé polovině prvního roku života, vzácně i později, kdy se psychický i motorický vývoj začíná opožďovat a některé již nabyté schopnosti mohou mizet (regres vývoje). Psychomotorická retardace se postupně prohlubuje, nerozvíjí se řeč a zvýrazňuje se porucha koordinace (ataxie, mozečkový syndrom), někdy se manifestuje nápadné třepání horními končetinami. Přitom jsou ale děti často usměvavé, pozitivně laděné, někdy až hyperaktivní, takže zpočátku u rodičů a někdy i lékařů nevzbuzují výraznější obavy a stanovení diagnózy se opožďuje. Je však třeba zdůraznit, že výše popsané příznaky nemusí být plně vyjádřeny a stejně se může projevovat řada jiných genetických poruch, nebo situaci komplikuje například zcela nesouvisející obtížný porod. Navíc není nacházena porucha v žádném, byť specializovaném metabolickém či biochemickém testu, nepomůže ani podrobné zobrazení mozku magnetickou rezonancí. Stanovení diagnózy je možné pouze na základě cíleného genetického vyšetření, kdy je potvrzena některá ze známých změn v UBE3A genu na dlouhém raménku 15. chromozomu.

Zatím toto onemocnění patří mezi nevyléčitelné. Lze nějak zmírnit příznaky a progres nemoci?
Léčba Angemanova syndromu byla doposud pouze symptomatická, což znamená zmírnění příznaků, za účasti multidisciplinárního týmu. Děti potřebují rehabilitační cvičení ke stimulaci motorického vývoje a prevenci kontraktur, skoliózy a podobně. Medikamentózně lze ovlivňovat epileptické záchvaty, poruchy spánku a další obtíže. Velice důležitá je psychosociální péče věnovaná celé rodině nemocného dítěte za účasti psychologů, psychiatrů i sociálních pracovníků pro hyperaktivní chování, autistické projevy, někdy s agresivitou i sebepoškozováním. Je třeba si uvědomit, že se jedná o děti s potřebou péče a pomoci i s nejjednoduššími úkony ve dne i v noci, denně po celý život, který není základním onemocněním výrazněji zkrácen. Angelmanův syndrom patří mezi takzvaná „vzácná onemocnění“, jimž je naštěstí v posledních letech věnována z hlediska hledání cílené léčby mnohem větší pozornost než dříve. Hledáním a testováním možností biologické a genové léčby se celosvětově zabývá řada institucí i farmaceutických firem, což dává v dohledné době naději na toužebně očekávanou, cílenou léčbu našich „andílků“.

Mezinárodní den Angelmanova syndromu

K příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu se v pondělí pod záštitou starostky Jany Černochové a místostarostky městské části Praha 2 Alexandry Udženija rozsvítí Tančící dům domodra, na pomoc malému Oliverovi a dalším rodinám, které se každý den potýkají s nelehkým osudem. Symbolickou modrou barvou se rozsvítí také další monumentální stavby a významná místa po celém světě, například Burdž Chalífa, Cleveland Tower, Mercedes-Benz Superdome nebo Niagarské vodopády. Cílem je podpořit výzkum tohoto vzácného onemocnění.