reklama

Pořád se směje, ale nikdy neřekne mami. Rodiče nemocného Olivera prosí o pomoc vědce

Dne 15. února si připomínáme Mezinárodní den Angelmanova syndromu. K této příležitosti jsme oslovili rodiče malého Olivera (4 roky), kterému lékaři tento vzácný syndrom, se kterým v Česku žije asi 100 lidí, diagnostikovali v jednom roce. Rodiče Lenka a Rado se následně rozhodli založit Asociaci genové terapie, která před více než dvěma lety iniciovala zahájení základního výzkumu v Česku, který může pomoci najít léčbu nejen pro tento syndrom, ale i stovky dalších vzácných chorob. Rodiče oslovili vědce, aby jim pomohli a věří, že nejen pro Olivera, ale i další děti s vzácnými chorobami bude v budoucnu dostupná účinná léčba.

reklama

Oliver se narodil jako zdánlivě zdravé miminko. „Když se v roce nevyvíjel tak, jak by měl, podstoupil kompletní neurologické vyšetření, které na základě genetických testů prokázalo vadu na 15. chromozomu. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom, vzácné onemocnění, které se projevuje mimo jiné sníženým intelektem. „Oliver bude vždycky závislý na péči druhé osoby s duší dítěte a nikdy nám neřekne mami a tati,“ vypráví maminka Lenka. Malý Oliver nemluví, sám nechodí, má problémy se spánkem a epilepsií. Na druhou stranu se ale často směje, což je typické pro Angelmanův syndrom. „Děti s tímto syndromem se často usmívají a mají dobrou náladu, proto se tomuto onemocnění přezdívá syndrom šťastného dítěte,“ dodává Lenka.

Vědci věří, že se podaří najít lék, který pomůže nejen našemu synovi, ale i mnoha dalším.

Jakmile se rodiče dozvěděli diagnózu svého syna, začali pátrat po dalších informacích. Kromě lékařů jim je poskytli také vědci, protože Angelmanův syndrom je častým předmětem jejich výzkumu. „Řada vědců věří, že Angelmanův syndrom by mohl být v budoucnu léčitelný. Nás to zaujalo natolik, že jsme se i my rozhodli oslovit české vědce a přesvědčili je před více než dvěma lety k zahájení výzkumu Angelmanova syndromu, který by mohl přispět k nalezení léčby pro všechny andílky,“ vysvětluje Lenka. Rodiče s Oliverem každý den rehabilitují. „Svalově je jeho tělo v pořádku, je hodně zvídavý a energický,“ říká maminka. Čtyřletý Oliver se v současné době snaží udělat alespoň pár krůčků a přestože nemluví, učí se komunikovat pomocí piktogramů. Velkým problémem by mohly být neustále hrozící epileptické záchvaty, které mohou mít pro malého Olivera fatální následky.

Rodiče udělali pro svého syna něco unikátního. Kontaktovali české vědce, které přesvědčili k zahájení výzkumu léčby pro jejich syna a mnoho dalších pacientů se vzácným genetickým onemocněním. Vědci ve výzkumu využívají revoluční nástroj na opravu DNA, tzv. „genetické nůžky“, metodu CRISPR-Cas9. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně Nobelovu cenu za chemii. Spojení pacientů a vědců dává základnímu výzkumu lidskou tvář. Hlavním cílem základního výzkumu je rozšíření lidských vědomostí, které povedou k nalezení léčby na dosud nevyléčitelná onemocnění.

Založili asociaci s cílem najít léčbu pro svého syna

Asociace genové terapie je nezisková organizace, kterou Lenka Matějková a Rado Hajgajda založili v roce 2018 s cílem iniciovat v Česku zahájení výzkumu a vývoje léčby vzácných onemocnění. „Hned v prvním roce od založení asociace se nám podařilo zahájit základní výzkum v Česku, který by mohl pomoci jak našemu synovi, tak mnoha dalším pacientům, kteří mají nejen Angelmanův syndrom, ale i jiné choroby. Oslovili jsme proto odborníky, kteří nás vyslechli a naše myšlenka je zaujala,“ popisuje hlavní smysl Asociace zakladatelka Lenka Matějková. Rozhodli se podporovat vědce velké národní výzkumné infrastruktury České centrum pro fenogenomiku, Ústav molekulární genetiky. „Jsme si jisti, že díky tomuto výzkumu objevíme nové věci, které mají smysl a budou pomáhat a inspirovat odborníky i laiky,“ dodává Rado Hajgajda.

„Hlavním cílem Asociace je podpořit výzkum, zvýšit povědomí v oblasti genetiky a molekulární biologie, propojit vědce, lékaře a pacienty ve fázi výzkumu, což může celý proces urychlit. A v neposlední řadě zvýšit povědomí o vzácných onemocněních ve spolupráci s dalšími vědeckými a pacientskými organizacemi,“ pokračuje Rado. Díky rychle přibývajícím poznatkům a pokrokům v oblasti vědy a digitálních technologií se objevují nové možnosti cílené léčby v boji proti mnoha onemocněním. Mnozí vědci a lékaři věří, že se lidstvo z pohledu medicíny nachází v přelomovém období – době genové. „Takové zprávy dávají naději mnohým pacientům i jejich rodinám. Každý rok přibývají onemocnění, jež se z nevyléčitelných mění na léčitelná,“ doplňuje Lenka.

Aby mohl výzkum pokračovat, založili Lenka a Rado sbírku s názvem Zase o krok blíž pro naše anděly, na kterou lze přispět libovolnou částkou.

Revoluční nástroj na úpravu DNA

Vědci již nyní ve výzkumu využívají revoluční nástroj na úpravu DNA, tzv. CRISPR-metodu, která představuje „genetické nůžky“, jimiž je možné přesně zacílit specifické místo DNA sekvence a upravit ho. Za tuto metodu v roce 2020 dostaly dvě vědkyně, Emmanuelle Charpentierová a Jennifer A. Doudnaová, Nobelovu cenu za chemii. „Je to metoda, která skutečně rozhýbala svět a která umožňuje dělat věci, které dříve efektivně nebyly možné. CRISPR je již teď docela běžně užíván ve vědeckých laboratořích a je jen otázkou času, kdy bude využíván v nemocnicích, k diagnostice či genovému editování – potenciál této technologie je obrovský,“ vysvětluje docent Radislav Sedláček, Ředitel Českého centra fenogenomiky.

Děti s Angelmanovým syndromem vyžadují péči 24 hodin denně

Angelmanovým syndromem se mimo jiné zabývá MUDr. Alena Zumrová, Ph.D. z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty UK, zakladatelka Centra hereditárních ataxií Fakultní nemocnice v Motole. Popsala nám, jak vznikl název této vzácné genetické choroby a jaké jsou projevy.

Proč název Angelmanův syndrom?
Když dětský lékař pan Harry Angelman publikoval v roce 1965 pod názvem „Puppet children“, neboli loutkové děti, případy tří dětí, které mu připomínaly Corotův obraz Ritratto di giovane con disegno infantile, tedy Portrét chlapce s dětskou kresbou (panáka), někdy také označovaný jako A Boy with a Puppet neboli Chlapec s loutkou, jistě netušil, jak se bude postupně názvosloví jím nově objevené nemoci vyvíjet. Postupně byli po celém světě objeveni další pacienti s podobnými příznaky a jejich nemoc byla logicky pojmenována podle autora, tedy „Angelmanův syndrom“. Užívá se však i výraz „Syndrom šťastné loutky“, který v sobě spojuje jak široký šťastný úsměv chlapce na obrázku, tak nedobře koordinované pohyby pacientů, připomínající loutku. V přeneseném slova smyslu, odvozeném ze jména autora, avšak ve spojení se šťastným psychickým laděním dětí s tímto dědičným onemocněním, se v České republice stále více využívá přímý překlad jména pana doktora – tedy „Andělské děti“.

Jak se toto onemocnění projevuje a kdy je možné jej diagnostikovat?
Projevy onemocnění začínají obvykle ve druhé polovině prvního roku života, vzácně i později, kdy se psychický i motorický vývoj začíná opožďovat a některé již nabyté schopnosti mohou mizet (regres vývoje). Psychomotorická retardace se postupně prohlubuje, nerozvíjí se řeč a zvýrazňuje se porucha koordinace (ataxie, mozečkový syndrom), někdy se manifestuje nápadné třepání horními končetinami. Přitom jsou ale děti často usměvavé, pozitivně laděné, někdy až hyperaktivní, takže zpočátku u rodičů a někdy i lékařů nevzbuzují výraznější obavy a stanovení diagnózy se opožďuje. Je však třeba zdůraznit, že výše popsané příznaky nemusí být plně vyjádřeny a stejně se může projevovat řada jiných genetických poruch, nebo situaci komplikuje například zcela nesouvisející obtížný porod. Navíc není nacházena porucha v žádném, byť specializovaném metabolickém či biochemickém testu, nepomůže ani podrobné zobrazení mozku magnetickou rezonancí. Stanovení diagnózy je možné pouze na základě cíleného genetického vyšetření, kdy je potvrzena některá ze známých změn v UBE3A genu na dlouhém raménku 15. chromozomu.

Zatím toto onemocnění patří mezi nevyléčitelné. Lze nějak zmírnit příznaky a progres nemoci?
Léčba Angemanova syndromu byla doposud pouze symptomatická, což znamená zmírnění příznaků, za účasti multidisciplinárního týmu. Děti potřebují rehabilitační cvičení ke stimulaci motorického vývoje a prevenci kontraktur, skoliózy a podobně. Medikamentózně lze ovlivňovat epileptické záchvaty, poruchy spánku a další obtíže. Velice důležitá je psychosociální péče věnovaná celé rodině nemocného dítěte za účasti psychologů, psychiatrů i sociálních pracovníků pro hyperaktivní chování, autistické projevy, někdy s agresivitou i sebepoškozováním. Je třeba si uvědomit, že se jedná o děti s potřebou péče a pomoci i s nejjednoduššími úkony ve dne i v noci, denně po celý život, který není základním onemocněním výrazněji zkrácen. Angelmanův syndrom patří mezi takzvaná „vzácná onemocnění“, jimž je naštěstí v posledních letech věnována z hlediska hledání cílené léčby mnohem větší pozornost než dříve. Hledáním a testováním možností biologické a genové léčby se celosvětově zabývá řada institucí i farmaceutických firem, což dává v dohledné době naději na toužebně očekávanou, cílenou léčbu našich „andílků“.

Mezinárodní den Angelmanova syndromu

K příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu se v pondělí pod záštitou starostky Jany Černochové a místostarostky městské části Praha 2 Alexandry Udženija rozsvítí Tančící dům domodra, na pomoc malému Oliverovi a dalším rodinám, které se každý den potýkají s nelehkým osudem. Symbolickou modrou barvou se rozsvítí také další monumentální stavby a významná místa po celém světě, například Burdž Chalífa, Cleveland Tower, Mercedes-Benz Superdome nebo Niagarské vodopády. Cílem je podpořit výzkum tohoto vzácného onemocnění.

Tagy:
děti pacientská organizace syndrom věda a výzkum Angelmanův syndrom Lenka Matějková Rado Hajgajda Alena Zumrová

Hlavní zprávy

Vojtěchovo vánoční přikázání: Silvestr bez bujarých večírků a nákupy mimo špičku
Domácí

Vojtěchovo vánoční přikázání: Silvestr bez bujarých večírků a nákupy mimo špičku

Ministr Adam Vojtěch před vánočními svátky vydal 11 doporučení, jak bychom se měli o Vánocích a na silvestra chovat. Kromě již tradičních doporučení jako větrání místností, očkování či dodržování dostatečné vzdálenosti při nákupech jsou na seznamu i rady směrem k rodinným oslavám a firemním večírkům. Ministr doporučuje, aby se lidé pro tento rok bujarým novoročním večírkům vyhnuli a ty pracovní raději úplně odložili.

Děti se bály o život. Stále jsme v šoku, říká Cavendish po přepadení ve vlastním domě
Krimi

Děti se bály o život. Stále jsme v šoku, říká Cavendish po přepadení ve vlastním domě

Otřesný zážitek prožil britský cyklista Mark Cavendish se svou rodinou. Po týdnu, který strávil na jednotce intenzivní péče, se těšil na odpočinek ve svém domě v Essexu, toho se však nedočkal. V sobotu 27. listopadu se do jeho domu vloupala ozbrojená čtveřice lupičů, která cyklistovi a jeho manželce vyhrožovala. Celé události navíc přihlížely jeho dvě malé děti. „Bály se, že přijdou o život,“ vzpomíná Cavendish.

Jurečka zřejmě bude muset dočasně řídit ministerstvo zemědělství. Nekulovi brání covid
Politika

Jurečka zřejmě bude muset dočasně řídit ministerstvo zemědělství. Nekulovi brání covid

Pokud bude vláda premiéra Petra Fialy (ODS) jmenována již v příštím týdnu, bude dočasným řízením ministerstva zemědělství pověřen lidovecký předseda Marian Jurečka, který ve vládě povede ještě resort práce. Potvrdil to ve vysílání CNN prima NEWS. Důvodem je podle něj pozitivní PCR test kandidáta na ministra zemědělství Zdeňka Nekuly (KDU-ČSL), který bude muset být jmenován až po skončení izolace.

Rodička s mrtvým plodem či trombózy, covid postihuje těhotné. Cítíme bezmoc, říká lékařka

Pandemie koronaviru ovlivnila péči také na gynekologických a porodnických odděleních. „Zdravotnický personál už je opravdu unavený. Vidíme mnohem víc neštěstí a cítíme bezmoc častěji než před rokem,“ vylíčila situaci lékařka Lucie Kavanová, která slouží v porodnicích ve Svitavách a Mostě a pracuje i na ambulanci v Litomyšli. Trombózy či zápaly plic nejsou u covid pozitivních pacientů žádnou výjimkou, informuje Deník.cz.

Jak postavit dům: Můj sen o bydlení aneb Pořád je ještě správná doba, neprováhejte ji

Stojíte před rozhodnutím, zda si postavit vlastní dům? Pak vězte, že podle odborníků je pořád ještě správná doba. Ale možnosti se zužují. Bude méně pozemků, jejich ceny porostou, úroky a inflace se zvýší. Teď má ještě smysl vystartovat, říká v novém podcastovém pořadu CNN Prima NEWS s názvem Jak postavit dům Jiří Devát, nyní partner IdeaSense, specializující se na inovace nejen v oblasti byznysu, dříve manažer společnosti Microsoft v Česku a na Slovensku.

Na třetí dávku po pěti měsících. Přeočkování se nově vztahuje i na lidi nad 50 let

Lidé nad 55 a 50 let budou moci od 13., respektive 20. prosince dostat už po pěti měsících třetí dávku očkování proti nemoci COVID-19. Novinářům to řekl premiér v demisi Andrej Babiš (ANO). Stane se tak podle něj po dohodě s ministrem zdravotnictví Adamem Vojtěchem (za ANO) a centrálním integrovaným řídícím týmem. V současné době mohou dostat třetí dávku po pěti měsících lidé starší 60 let.

Nový Zéland chce zcela vymýtit kouření. Mladé generaci doživotně zakáže nákup cigaret

Nový Zéland plánuje zakázat všem obyvatelům, kteří jsou aktuálně mladší 14 let, kupovat cigarety. Na tom by zřejmě nebylo nic zvláštního, kdyby se nejednalo o doživotní zákaz. Věková hranice se přitom bude každý rok zvyšovat. Cílem kontroverzního návrhu zákona je učinit zemi do roku 2025 téměř nekuřáckou. V sousední Austrálii se dokonce mluví o úplném zákazu prodeje cigaret, informuje web Daily Mail.

Harry uštědřil Charlesovi další ránu. Jeho výbuchy ničí princovu autoritu, říkají přátelé

Princ Charles se svým mladším synem vévodou ze Sussexu v posledních měsících sotva promluvil. K nápravě jejich vztahu nepomáhají ani četné útoky, které mladý vévoda své rodině rád uštědřuje. Přátelé z Charlesova okolí se navíc obávají toho, že tahle roztržka může být stejně škodlivá jako princova dřívější válka s princeznou Dianou.

Neočkované nevyšetříme, píší lékaři v ordinacích. Mají právo myslet si své, hájí je Kubek

Neočkované pacienty nevyšetřujeme. Neočkovaní rodiče, nevstupujte do čekárny pediatrické ordinace. I s takovými nápisy se mohou setkat nemocní lidé, když zamíří v těchto dnech k lékaři. Šéf České lékařské komory Milan Kubek však zdůrazňuje, že v nemocnicích leží zejména neočkovaní, o které se zdravotníci starají. Mají však lékaři právo vyvěšovat podobné vzkazy?

Zadržení Prataseviče řídil agent KGB, říká letecký dispečer. Směšné, brání se Bělorusko

Letecký dispečer, který v květnu přiměl k přistání v Minsku letoun společnosti Ryanair s běloruským opozičním novinářem Ramanem Pratasevičem na palubě, utekl do Polska. Tamním vyšetřovatelům řekl, že celou operaci řídil důstojník běloruské tajné služby KGB, uvedl list The New York Times (NYT) na svém webu. Polské úřady jeho svědectví vnímají jako klíčové.

reklama

Domácí zpravodajství

Mluvčí nespokojených lékařů: Kubek komoru zpolitizoval a odmítá jakékoli diskuse

Mluvčí Paralelní lékařské komory Miroslav Havrda se v pořadu 360° na CNN Prima NEWS ostře pustil do šéfa České lékařské komory Milana Kubka. „Pan Kubek zpolitizoval Českou lékařskou komoru. Budovu, kterou jsme si zaplatili z našich peněz, nám zamkl,“ řekl s tím, že Kubek šíří hoaxy o koronaviru a zbytečně straší občany. Podle šéfa komory říká Havrda bludy.

reklama