Každá viróza jí zkracuje život, hrozí podvýživa. Stellinka patří mezi „slané“ děti

„Mezi naší každodenní rutinu patří inhalace a nekonečné přemlouvaní Stelly, která by samozřejmě dělala raději spoustu jiných věcí,“ vypráví maminka Květa. Nemocní cystickou fibrózou totiž musí pravidelně inhalovat, a to nejlépe krátce po probuzení, ještě před snídaní. „Je to proto, že když se malá rozkašle po jídle, hrozí, že se pozvrací,“ vysvětluje. Pak přichází na řadu rehabilitace, kterou je dobré zvládnout bezprostředně po inhalaci.

„Jenže vzhledem k tomu, že dítě už je v tu chvílí nervózní hlady, zkracujeme rehabilitaci na nutné minimum“ pokračuje Květa. Inhalátory i rehabilitační pomůcky jsou dost drahé, ne vždy je hradí pojišťovna. Proto mě napadlo začít projekt Za lepší nádech, jehož výtěžek putuje prostřednictví Klubu CF na inhalátory a přístroje na odhlenění.

Provází nás neustálé obavy z toho, aby malá nebyla podvyživená

Po těchto úkonech konečně přijde na řadu snídaně. S každým jídlem je ale spojená další nepříjemná činnost v podobě spolykání příslušného počtu enzymů, které usnadňují vstřebávání potravy. „Snažíme se, aby Stella měla pořádnou a vydatnou snídani, protože vstřebávání živin z potravy je jedním z velkých problémů lidí s touto nemocí. Provází nás neustálé obavy z toho, aby malá nebyla podvyživená,“ vysvětluje maminka.

Ne každá školka je ochotná se o dítě s CF postarat

Dalším problémem je školka. „Lékaři obecně doporučují nástup do školky odložit. Dát dítě až do předškolní třídy. Je to proto, že děti s CF jsou velmi často nemocné a i drobné nachlazení je pro ně náročné a rizikové,“ říká. Čím častěji je dítě s CF nemocné, tím více se mu poškozují plíce. Což vlastně znamená, že se mu zkracuje délka jeho života. Ne každá školka je také ochotná se o takové dítě postarat.

Je nutné dodržovat zvýšený hygienický režim a před každým jídlem dát dítěti potřebný počet prášků – enzymů pro správné trávení. Stejná opatření by měla být dodržována i ve škole, kde už je dítě samostatnější. Jenže absolvovat školní i školkovou docházku může být velmi obtížné. I obyčejná chřipka může dítě vyřadit na několik měsíců. Mnohdy skončí i v nemocnici. Proto by se nemocní s CF měli vyhýbat místům, kde je hodně lidí, popř. na taková místa nosit roušky.

Klub CF pomáhá nemocným už 30 let

Na podporu rodin, jejichž příbuzný trpí cystickou fibrózou, byla založena pacientská organizace Klub CF. Kdy tento spolek vznikl a jak přesně pomáhá, na to jsme se zeptali koordinátorky veřejné komunikace Klubu CF Lenky Johannové.

Paní Lenko, kdy byl Klub CF založen a kdo za jeho vznikem stojí?
Klub nemocných CF byl založen v roce 1992 rodiči nemocných dětí. Jeho původní název byl Klub rodičů a přátel dětí nemocných cystickou fibrózou. Klub vznikl především z potřeby rodičů předávat si praktické zkušenosti ze života s tímto onemocněním. Jeho úkolem bylo také získávat informace o léčbě, které byly v době bez internetu a sociálních sítí u nás nedostupné.

Nemocní CF se nemohou setkávat mezi sebou

Nemocní CF se nemohou setkávat mezi sebou z důvodu možné nákazy specifickými bakteriemi, které by je mohly ohrozit na životě. Klub byl tedy také založen z důvodu potřeby sdílení různých témat a výměny informací, které nebylo možné jinde nalézt než od ostatních rodin a pacientů samotných.

Chytří lidé s „jinou tváří“. Jak se žije se syndromem TCS, který mění výraz obličeje?

Zdraví

V České a Slovenské republice žije 38 lidí s TCS syndromem. Jedná se o velice vzácné onemocnění, jehož hlavním znakem je odlišná tvář. Tito lidé jsou postižení vzhledově, ale intelekt je zcela zachován. Jednou z nich je i čtyřletá Beátka. Její maminka Eliška Staňková (dříve Hladová) založila neziskovou organizaci Be Treacher-Collins (Be TCS), která sdružuje lidi s jinou tváří. Organizace se jim snaží pomoci jak po psychické, tak po fyzické stránce. V ČR totiž chybí lékaři, kteří by lidem s TCS dokázali pomoci.

V počátcích v Klubu dobrovolně pracovalo několik maminek nemocných dětí. Od roku 1995 Klub začal postupně nabírat zaměstnance a rozšiřovat svou činnost až do dnešní široké nabídky. Na jeho vedení a fungování se dodnes stále podílí aktivní rodiče, bez jejichž pomoci by zaměstnanci nemohli zvládnout poskytování všech služeb a rozvíjení aktivit ve prospěch nemocných CF. V roce 2000 se sdružení přejmenovalo na Klub nemocných cystickou fibrózou.

Kam se organizace posunula za téměř 30 let své existence?
Za dobu své téměř třicetileté existence prošel Klub CF velkým vývojem a z řad dobrovolných rodičů se transformoval na 7 stálých zaměstnanců.

Již čtvrt století Klub CF vydává informační materiály pro nemocné i pro veřejnost, pomáhá nemocným zorientovat se v systému sociálních dávek, přispívá na inhalátory, rehabilitační pomůcky i na léky. Nezapomínáme ani na rodiny v hmotné nouzi. Avšak stále významnější se stává naše pozice při hájení zájmů našich pacientů. Věda a výzkum nám přinášejí nové léky a léčebné postupy, ale není vůbec jednoduché tuto inovativní léčbu dostat k pacientovi.

Už nejsou jen „slané děti“, ale stále více přibývá i „slaných dospělých“

Objevují se nové nadějné léky a přístroje. Rozvíjí se program transplantací plic. V roce 2009 byl zahájen celoplošný novorozenecký screening. Lékaři vytvořili Registr pacientů. Péče o nemocné CF v České republice byla a je na tak vysoké úrovni, že se o nás stále více ví i na mezinárodní scéně, jak klinické, tak v oblasti výzkumu a klinických studií. Proměňuje se i skladba nemocných CF. Nemoc zůstává, ale věk nemocných se stále zvyšuje, mnozí pacienti zakládají rodiny a mají děti. CF pomalu ale jistě přestává být dětskou nemocí. Už nejsou jen „slané děti“, ale stále více přibývá i „slaných dospělých“.

Jak se vlastně toto onemocnění, které výrazně zkracuje pacientům život, projevuje?
Cystická fibróza (dříve také cystická fibrosa, mukoviscidóza, mukoviscidosa) je dědičně podmíněné onemocnění, které postihuje zejména dýchací a trávící ústrojí, ale i některé další orgány. Nemoc není nakažlivá, nemocný se s ní narodí, nedá se tedy během života již získat.

Mají až pětkrát slanější pot

Cystická fibróza se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. Nemocní také špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další. CF také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

Nemocným cystickou fibrózou se někdy říká slané děti, protože mají až pětkrát slanější pot. Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění. Průměrný věk pacientů je 28 let.

Tito lidé tedy trpí častým kašlem a mají i trávicí problémy?
Při onemocnění cystickou fibrózou se v dýchacích cestách nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se nenakazili specifickými bakteriemi, které by mohly výrazně zhoršit jejich zdravotní stav.

Kvůli nesprávné funkci slinivky břišní nemocní s CF neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy musejí dostávat v kapslích před každým jídlem. Přesto musí velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?
Cystická fibróza se diagnostikuje tzv. potním testem. Následně se diagnóza potvrzuje genetickým vyšetřením (odběrem krve a její DNA analýzou).

Jak probíhá léčba cystické fibrózy?
V současnosti je cystická fibróza na celém světě léčitelná, ale zatím bohužel nevyléčitelná. Cílem nejmodernější léčby je především zmenšení obtíží, které toto onemocnění přináší. Stav nemocných s CF se i přes intenzivní a náročnou každodenní léčbu s rostoucím věkem zhoršuje.

Léčba cystické fibrózy zahrnuje každodenní inhalace, následnou dechovou fyzioterapii a další cvičení, časté braní léků (zejména antibiotik) a vysokokalorickou stravu. Při zhoršení zdravotního stavu je nutný pobyt v nemocnici a podávání vysokých dávek antibiotik do žíly, při zhoršeném dýchání i kyslíková terapie. Nemocní docházejí na pravidelné kontroly do tzv. CF centra. V těchto pracovištích spolupracuje na léčbě CF tým odborníků. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Máte nějaké statistiky, kolik dětí s CF se ročně narodí?
Každý rok se v ČR narodí 15–20 dětí s CF. Cystická fibróza se vyskytuje u jednoho z 2 500–4 000 narozených děti. Kumulativní prevalence cystické fibrózy u novorozenců byla dle výsledků novorozeneckého laboratorního screeningového programu v ČR z roku 2014 1:6 888 narozených dětí.

Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF

Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25 %. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.

Jaké aktivity Klub CF pořádá?
Naše organizace během roku pořádá či spolupořádá řadu akcí pro veřejnost. Nemocní cystickou fibrózou se mezi sebou totiž nesmějí setkávat. Mohli by se nakazit specifickými bakteriemi, které mají v plicích. To by zkomplikovalo jejich léčbu a zhoršilo prognózu vývoje onemocnění. Proto jsou naše akce určeny především široké veřejnosti.

Mají za cíl šířit osvětu o tomto vzácném onemocnění a také získat finanční prostředky pro pomoc pacientům s CF. Aktuální pozvánky na akce můžete sledovat na našem FB.

Dále naše organizace organizuje veřejnou sbírku prostřednictvím zapečetěných kasiček a také on-line sbírky přes portál Darujme.cz. Nejdéle běžící je sbírka Pomáháme slaným dětem. Svou sbírku na pomoc nemocným cystickou fibrózou můžete ale jednoduše založit i vy. V případě Vašeho zájmu, se na nás, prosím obraťte, budeme se těšit na spolupráci.

Zhruba 70 % nemocných CF se dožije více než třiceti let

Na možnosti léčby jsme se zeptali lékařky z CF Centra Motol a Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol MUDr. Terezy Doušové.

Paní doktorko, co přesně si můžeme pod pojmem cystická fibróza představit?
Cystická fibróza je vrozené onemocnění. Je způsobeno mutací genu, který tvoří za normálních okolností bílkovinu plnící funkci iontového kanálku (např. v dýchacích cestách, v kožních žlázkách, ve slinivce, ve střevě, v játrech, vejcovodech). U pacientů kvůli narušené funkci kanálku dochází ke špatnému proudění solí a vody, což má za následek zejména vznik hustého hlenu v plicích, kde se tvoří chronický zánět. Dále ztrácejí soli potem a trpí narušenou funkcí slinivky spojenou s poruchou trávení zejména tuků a v nich rozpustných vitamínů. V neposlední řadě nemoc způsobuje také sníženou plodnost.

Jaké jsou možnosti léčby?
Dlouhodobě možnosti léčby představovaly léčbu symptomatickou: neřeší příčinu onemocnění, pouze zmírňuje příznaky. Jedná se o inhalace roztoků ke snížení hustoty hlenu, užívání antibiotik, užívání trávicích enzymů a vitaminů, dechovou fyzioterapii, příjem vysokokalorické stravy. V posledních letech je zcela nová možnost tzv. léčby kauzální: míří na narušenou tvorbu a funkci iontového kanálku. Jedná se o průlomovou léčbu cystické fibrózy.

S jakými komplikacemi se nemocní musí potýkat?
Zejména se zhoršujícím se zánětem v plicích, který je příčinou kašle a produkce hlenu. Chronický zánět je důvodem pro opakovaná podávání antibiotik a při pokročilém stadiu onemocnění je příčinou selhání funkce plic.

Jaký je progres nemoci a kolika let se běžně lidé s CF dožívají?
Zhruba 70 % nemocných se dožije více než 30 let věku.

Mohou mít ženy s CF například i děti?
U žen je onemocnění spojeno se sníženou plodností. Těhotenství a porod představují velkou zátěž, při které může dojít ke zhoršení celkového stavu pacientky, zejména ke zhoršení funkce plic. Maminek s CF máme však v péči již několik.