Přibližně tisíc lidí v Česku žije s hemofilií. Vrozená porucha srážlivosti krve jim způsobuje samovolná krvácení, nejčastěji do svalů nebo kloubů. Ještě před 30 lety onemocnění běžně vedlo ke ztrátě pohyblivosti, dnes už to však neplatí. Díky současným možnostem léčby dokážou pacienti spontánním krvácením předcházet. Díky tomu se mohou věnovat stejným aktivitám jako zdraví lidé, výrazně omezovat se nemusí ani ve sportu. Odborníci to připomínají u příležitosti Světového dne hemofilie, který připadá na 17. dubna.
Hemofilie je dědičné onemocnění, které se váže na chromozom X. „Postihuje zejména muže, ženy bývají přenašečkami. Lidé s poruchou srážlivosti krve se potýkají s nedostatkem takzvaného koagulačního faktoru, kvůli kterému se u nich spouští samovolné krvácení do svalů nebo kloubů,“ přiblížila doktorka Eva Drbohlavová z Centra klinické hematologie Krajské nemocnice Liberec.
ČTĚTE TAKÉ: Boj o život nemocné Madlenky. Kostní dřeň daruje rekordní množství Čechů, hledá se shoda
Jedním ze zhruba tisíc pacientů v tuzemsku je 44letý Martin Bohůn, dnes předseda Českého svazu hemofiliků. Tato nemoc mu byla zjištěna již po narození – hemofilií totiž trpěl i jeho starší bratr. „Výsledky testů diagnózu potvrdily. Přenašečkou této dědičné choroby je moje maminka,“ vysvětlil.
Nemoc bratry limitovala
S nemocí obou synů se rodiče nevyrovnávali snadno. Jakékoli menší zranění, náraz nebo pád totiž chlapcům způsobovaly samovolné krvácení právě do svalů či kloubů. „Krvácení se někdy objevilo i spontánně, bez příčiny. Stávalo se to i několikrát měsíčně. Mívali jsme velké bolesti a nevěděli, jak si od nich ulevit. Někdy jsme ani nemohli vstát z postele,“ vzpomínal Martin.
Dříve takto spontánní krvácení vedlo až k invaliditě. „Opakované krvácení kloub vážně poškozuje. V důsledku rozsáhlých změn tak docházelo ke ztrátě pohyblivosti,“ připomněla Drbohlavová.
Způsob léčby však před 90. léty nebyl na takové úrovni, jako dnes a pravidelná preventivní takzvaná profylaktická léčba hemofilie, dostupná nebyla. Při každém krvácení tak Martina s bratrem rodiče odváželi do 60 kilometrů vzdáleného Brna, kde se nacházelo specializované centrum pro léčbu hemofilie.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Dan byl zdravý kluk, ve 2. třídě přišla krutá diagnóza. Se zákeřnou chorobou bojuje i sportem
„Léčili nás pomocí mražené plazmy, kterou jsme dostávali v infuzích,“ líčil. V nemocnici pak většinou museli zůstat. Z kloubů jim lékaři opakovaně odsávali krev. „Trvalo i týdny, než nás propustili domů. Záleželo na rozsahu krvácení,“ podotkl Martin. Kvůli své nemoci bratři neměli možnost jezdit na školní výlety či na dovolenou do zahraničí: rodiče o ně měli velký strach a chtěli je mít na blízku.
Díky terapii lze krvácení předcházet
Změnu do života hemofiliků nakonec v polovině 90. let přinesla zmiňovaná profylaktická léčba, přičemž pacienti mohli terapii podstupovat doma. „Je velký rozdíl, jestli při krvácení dostanete lék hned, nebo až za několik hodin. Dnes už navíc existuje i tato léčba hemofilie, která krvácení předchází. Já sám si ji v současné době aplikuji nitrožilně bez problémů,“ vzkázal Martin.
To, jak se proměnila kvalita života pacientů, zdůrazňuje také Drbohlavová. „Mladí lidé s hemofilií už krvácení do kloubů neznají. Nemusí se potýkat s omezeními, kterým čelily starší generace. Mohou žít naplno, věnovat se práci, rodině, koníčkům i pohybu, jen s výjimkou bojových umění, kontaktních sportů nebo skákání na trampolíně,“ jmenovala.
„Léky, které pacientům dnes nabízíme, jsou velmi účinné. Zejména ty nejnovější, které máme k dispozici, znamenaly pro řadu nemocných velkou změnu – pokud jde o zjednodušení podávání, ale i s ohledem na vyšší ochranu před krvácením,“ podotkla Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Martinův bratr se však preventivní terapie nedočkal. V roce 1999 musel kvůli rozsáhlému krvácení do nemocnice. K němu se během hospitalizace přidala infekce, teploty a lékaři už mu nedokázali pomoci. Ve 33 letech zemřel. „Pro celou rodinu to byla obrovská rána. Podstupoval sice komplikovanější léčbu hemofilie než já, nikoho z rodiny by nenapadlo, že by mohl zemřít,“ sdělil Martin, který se s odchodem bratra dosud těžko smiřuje.
S následky nemoci žije dodnes
Právě bratrova smrt pro Martina byla impulsem k tomu, aby začal aktivně pomáhat ostatním nemocným. Stal se členem Českého svazu hemofiliků a zapojil se do organizace letních táborů pro hemofiliky a rekondičních pobytů pro dospělé. Pomáhá také s edukací.
„S hemofilií není snadné žít. Moji rodiče o ní neměli téměř žádné informace. Snažíme se to změnit, a usnadnit tak pacientům a jejich rodinám život s tímto onemocněním,“ vysvětlil Martin, který se v roce 2017 stal předsedou svazu.
Dnes je jeho stav díky profylaktické léčbě stabilizovaný, trpí však chronickým onemocněním kloubů a potýká se s bolestmi. „Opakované krvácení je vážně poškodilo, hlavně loketní, kolenní a hlezenní klouby. Snažím se žít aktivně, jezdím na kole, plavu a cestuji, ale už toho nezvládnu zdaleka tolik, jako před několika lety,“ líčil Martin, který podotkl, že hemofilikům v každodenním životě pomáhá také fyzioterapie.
ČTĚTE TAKÉ: Blogerka Marika čelí agresivní rakovině. Češi ji v boji podpořili, za den poslali miliony
Sám díky ní nemusel doposud podstoupit žádný ortopedický zákrok. „Aby však byla fyzioterapie účinná, musí mít pacient zájem se o své tělo starat,“ doplnil s tím, že stejně tak je třeba i k terapii přistupovat zodpovědně: „Jen tak mohou žít plnohodnotně, bez bolestí i bez výraznějších omezení.“
Česká města rozzáří červená barva
U příležitosti Světového dne hemofilie připravil Český svaz hemofiliků několik akcí. V polovině dubna se jeho členové, jejich rodiny a další podporovatelé rozhodli vystoupit na Ještěd. Navázali tak na loňskou mezinárodní expedici, při níž se Daniel Šimek jako první Čech s hemofilií pokusil zdolat nejvyšší vrchol Alp – Mont Blanc.
„Každý máme svůj Mont Blanc. A nemusíme přitom překonávat nejvyšší horu Evropy. Myslím, že už jenom to, že člověk dokáže ráno vstát a vylézt třeba na vrchol Ještědu, pro něj bude zážitek a hlavně motivace k dalším aktivitám,“ sdělil dříve Šimek, který se dubnového výstupu zúčastnil s celou rodinou. Výzvou pro hemofiliky však podle něj nemusí být jen sportovní výkony.
„Svou cestou na Mont Blanc jsem chtěl ukázat, že i s vážným onemocněním, jakým hemofilie je, lze dosáhnout čehokoliv, ať už je to zdolání vrcholu hory, cesta do zahraničí, zajímavé zaměstnání či založení rodiny,“ vzkázal. Na výstup se vypravila také řada rodin dětí s hemofilií, které se zapojují do činnosti organizace Hemojunior.
„Z předchozích akcí víme, jak skvěle funguje propojení mladších a starších generací. Všechny aktivity u příležitosti světového dne jsou skvělou možností, jak se potkat v rámci komunity,“ sdělila předsedkyně organizace Kateřina Altmanová.
V průběhu roku sdružení připravuje různé rekondičně edukační pobyty, na kterých mohou rodiny dětí sdílet své zkušenosti ze života s tímto onemocněním a vyzkoušet si různé pohybové aktivity.
V rámci Světového dne hemofilie se také řada měst v Česku rozzáří červenou barvou. Symbolicky se rozsvítí například Praha, Ostrava, Olomouc, Plzeň, Liberec, Opava, Náchod, Hranice na Moravě, Nymburk, Jaroměř, Humpolec a Brandýs nad Labem.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Rakovina prsu? K záchraně života stačí málo. Anička nám pomohla, říká propagátorka prevence
