Kvůli vzácné poruše je dvanáctiletý Jiřík na úrovni miminka. Rodiče boj nevzdávají

Jiřík trpí vzácným onemocněním zvaným hyperinzulinismus, což znamená porucha regulace glykemie. Kdy lékaři tuto nemoc odhalili, když po porodu se zdálo vše v pořádku?
Prvním příznakem po povinném očkování hexavakcínou byl Jiříkův nepřiměřený pláč a častý hlad. Naše opakované návštěvy u pediatra končily vždy tím, že kluci jsou více plačtiví a že je Jiřík přejedený. Pan doktor nám doporučil protáhnout interval kojení na tři hodiny. Do té doby jsem ho kojila každou hodinu. Když jsem dobu mezi kojením protáhla, přidaly se záškuby končetin, které vypadaly jako epileptické záchvaty. Přitom vyšetření EEG neprokázalo s jistotou, že se jedná o epilepsii. Poté nás lékaři odeslali na dětskou neurologickou kliniku Thomayerovy nemocnice. Ale ani zde nepřišli na to, zda se jedná o epilepsii, protože i přes velké dávky antiepileptik, které malému nasadily, záškuby nepolevovaly.

Cesta k odhalení „příčiny“ Jiříkových zdravotních potíží však vedla k úplně jiné diagnóze, že?
Ano, lékaři byli nejdříve bezradní. Až po týdnu pobytu v nemocnici a léčby epilepsie udělali Jiříkovi vyšetření hladiny cukru v těle. Naměřená hodnota byla 1,1 mmol/litr krve. Tím se zjistilo, že Jiřík byl po celou dobu v hypoglykemiích a začal závod s časem. Hodnota cukru byla oproti normálu velmi nízká. Jiřík dostal glukózu a rychlou sanitou nás převezli na Kliniku pediatrie a dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN. Zde byl po prvotním vyšetření malému diagnostikován hyperinzulinismus.

Sedmiletá Češka je jediná na světě se vzácným svalovým onemocněním. Léčba neexistuje

Zdraví

Někteří lidé se narodí s postižením, které je natolik ojedinělé, že i lékaři jsou bezradní. Pomáhá jim Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), na kterou se s důvěrou obrátila i rodina Suchých. Jejich sedmiletá Lucinka přišla na svět s postižením, které má pode dostupných informací momentálně jako jediná na světě. Přestože jde o velmi vážný handicap, na první pohled byste to jen stěží poznali. Emotivní příběh malé dcerky nám vyprávěla její maminka Petra (35 let).

V čem přesně spočívá toto onemocnění?
Hyperinzulinismus je vzácné metabolické onemocnění, kvůli kterému se ve slinivce tvoří nadměrné množství hormonu inzulinu. Je to opak cukrovky. Vzhledem k velkému množství inzulinu je v těle nedostatek sacharidů a dochází k hypoglykemiím. Nejedná se o genetickou vadu.

Kvůli hypoglykemii došlo k těžkému poškození mozku. Jaké byly tehdy prognózy lékařů?
Prognózy byly zpočátku děsivé. Doktoři nám řekli, že s velkou pravděpodobností nebude Jirka schopen pohybu a bude mentálně retardovaný. S touto diagnózou jsme po téměř měsíční hospitalizaci kliniku opouštěli. Jiřík byl metabolicky stabilizovaný s nasazenou medikací.

Vy jste se ale nevzdali a začali s malým intenzivně cvičit – Vojtovu a Bobatovu metodu – a vyhledali pomoc odborníků. Jak rychle se začal Jiříkův stav zlepšovat a co všechno to obnášelo?
První změny v chování se projevily už v nemocnici, kdy byla Jiříkovi srovnána hladina cukru a inzulinu v těle. Po návratu domů jsme navštívili rehabilitační lékařku a začali cvičit pětkrát denně Vojtovu metodu. Pokroky byly téměř okamžité. Jiřík začal zvedat hlavičku, přetáčet se ze zad na bříško a postupně se fyziologicky vyvíjet jako každé jiné miminko. Jen s tříměsíčním zpožděním.

Když mu bylo 16 měsíců, jeli jsme poprvé na léčebný pobyt do Janských Lázní. Po dobu pěti týdnů jsme zde intenzivně rehabilitovali. Jiřík se v roce a půl začínal sám stavět, chodit s oporou a žvatlat první slabiky. A to i přesto, že podle lékařů z něj měl být ležák. Postupně jsme přidali i Bobatovu metodu a logopedické cvičení – orofaciální stimulaci – a chodili jsme pravidelně na magnetoterapii.

Nemohla jsem odklepnout cigaretu, popsala Jára začátek nemoci. Skončila na vozíčku

Zdraví

Když najednou paní Jára nemohla odklepnout cigaretu, nejdřív si myslela, že trpí syndromem karpálního tunelu. Jenže diagnóza byla daleko horší – amyotrofická laterální skleróza známá pod zkratkou ALS. Nemocný postupně ztrácí kontrolu nad svaly a jejich pohyby. Jára s neurologickým onemocněním, které přitom postihuje častěji muže než ženy, bojuje už šest let. Přestože je dnes upoutaná na invalidní vozík, snaží se nevzdávat a žít naplno, jak jen to jde.

Tohle je obrovská naděje pro rodiče nemocných dětí, které jsou na tom podobně jako Jiřík. Později jste přešli na takzvanou TheraSuit therapy metodu. Můžete ji více popsat?
S metodou TheraSuit therapy jsme se seznámili, když bylo Jiříkovi šest let. V té době už byl na úrovni svých vrstevníků s opožděnou hrubou a jemnou motorikou. Věřili jsme, že nám tato metoda dopomůže „srovnat krok“ s ostatními dětmi. Základem je speciálně navržený TheraSuit oblek, který stimuluje a posiluje svaly v těle. Pacient ho má na sobě a za pomoci vyškolených terapeutů s ním intenzivně cvičí.

Tuto metodu však zdravotní pojišťovny nehradí ani na ni nepřispívají, že? Jak je to finančně nákladné?
Cena rehabilitace se odvíjí od počtu dní a hodin. Čtyřtýdenní rehabilitace po čtyřech hodinách denně stojí 80 tisíc korun a je vhodné tuto metodu podstoupit dvakrát až třikrát za rok.

Do osmi let byl tedy Jiřík jako „téměř zdravé dítě“ , ale pak přišla epilepsie a vše se změnilo. Kdy to bylo?
Epilepsie se u Jiříka objevila už dříve, asi kolem pátého roku, když nastoupil do školky. Časté virózy, které děti ve školkách mají, a později také neštovice nejspíše spustily epileptické záchvaty. V následujícím roce měl Jiříček dva až tři záchvaty, ale stále se vyvíjel dobře a jiné problémy neměl. Nicméně lékaři museli malému nasadit léky a s postupným navyšováním dávek antiepileptik se zvyšovaly i počty epileptických záchvatů. A Jiříkův stav se začínal zhoršovat. Nejprve řeč a postupně i mentální vývoj.

Co na to tehdy lékaři, když se začal Jiříkův stav zhoršovat? Změnili léčbu?
Bohužel, i když jsme je prosili, aby se zkusili zaměřit na příčinu záchvatů, léčili pouze epilepsii, ale dál už nepátrali. V sedmi letech Jirka nastoupil do speciální školy se středně těžkou mentální retardací, přestože to ještě několik měsíců předtím vypadalo, že bude navštěvovat základní školu s asistencí kvůli opožděné hrubé a jemné motorice. Následující roky byly plné neurologických vyšetření a experimentů s léky.

Výsledkem bylo, že Jiřík měl v devíti letech 200 až 300 mikrozáchvatů denně. Byl apatický, nekomunikativní, bez emocí, v hlubokém mentálním regresu, s plenami a s problematickým příjmem potravy. Museli jsme ho krmit nutridrinky injekční stříkačkou, protože trpěl podvýživou. Naše endokrinoložka nás připravovala na zavedení PEG (endoskopicky založený umělý vstup do žaludku pro podání výživy, pozn. red.).

Když vám lékaři nedokázali pomoci, na koho jste se obrátili?
Rozhodli jsme se pro alternativní pomoc. Při vyšetření nám doporučili upravit antiepileptickou léčbu. Bohužel při množství záchvatů na to žádný neurolog nechtěl vůbec slyšet. Přesto jsme se rozhodli, že to učiníme. Postupně jsme začali vysazovat některé léky a u jiných jsme snížili dávky. Už po prvním týdnu bylo na Jiříčkovi znát zlepšení. Během dalších týdnů měl Jiříkův vývoj doslova raketový vzestup. Zbavili jsme se plen, utekli jsme před PEG. Syn byl opět veselý a šťastný kluk.

Jediné, co se nepodařilo úplně obnovit, byla řeč, ale nevzdávali jsme se. Určitý způsob komunikace jsme měli a to pro nás bylo důležité. Ve škole se Jiříkovi dařilo. Lékaři nad tím kroutili hlavou. Zatímco na metabolice z nás byli nadšení, na neurologii jsme se setkali s opakem. Jiříček byl schopen opět podstoupit TheraSuit, který ho posouval tím správným směrem.

Opět se vám podařil téměř zázrak, ale bohužel to nemělo dlouhého trvání. Přišel covid…
Ano, vůbec nevíme, kde se Jiřík nakazil, ale na podzim loňského roku se opět začal zhoršovat. Je to stejné jako předtím, lékaři mu nedokážou pomoci a evidentně si odmítají připustit, že by za zhoršení Jirkova stavu mohl covid. Problém vidí opět v nízké hladině antiepileptik a chtějí je navýšit, ale to my odmítáme. Ke zhoršení došlo hlavně v mentální oblasti. Ještě letos v lednu jsme s Jirkou podstoupili poslední terapii TheraSuit. Během jarních měsíců ale Jiřík přestal úplně komunikovat a jeho mentální vývoj šel opět do regresu.

To znamená, že v současné době je na tom Jiřík zase mnohem hůř?
Ano, bohužel opět na plenkách. Sice není apatický, ale je uzavřený ve svém světě a ten náš ho vůbec nezajímá. Chováním působí jako miminko. Navíc vyžaduje 24hodinovou péči a asistenci při všech základních potřebách. Sám se o sebe nedokáže vůbec postarat.

Už jste se synem zažili několik pádů, ale nakonec jste se vždy odrazili. Nyní se tedy budete opět snažit pomoci synovi terapií?
Ano, hledáme tu správnou cestu. Rádi bychom našli lékaře nebo jiného odborníka, který bude ochoten vytvořit si k Jiříčkovi osobní přístup. Oprostí se od tabulek a systému. Bude se řídit těmi nejpřirozenějšími ukazateli – rozumem, zrakem, citem a hmatem. Stále ještě věříme, že to není sci-fi a že někdo takový existuje. Je mi jasné, že nejsme v ničem výjimeční a že je mezi námi mnoho rodičů, jejichž děti mají vzácná onemocnění nebo po několika letech nemají diagnózu. A stejně jako ostatní i my chceme a budeme stále bojovat za Jiříčkův lepší život. Jenže k tomu potřebujeme hodně peněz, protože TheraSuit i alternativní medicína, která Jiříkovi hodně pomáhá, je finančně nákladná.

Charitativní akce na pomoc Jiříka Ullmanna

Přestože zdraví si člověk za peníze nekoupí, v případě Jiříčka jsou peníze důležité, aby mohl podstupovat terapie, které mu pomáhají a posouvají jej vpřed. Pomoci může každý, a to prostřednictvím charitativní akce „Karlova lípa naděje“, která se uskuteční tuto sobotu 26. června v České Lípě. Akci organizuje bývalý sportovní redaktor a IT podnikatel Karel Diviš. Součástí akce je bohatý sportovní i kulturní program. Ze známých tváří se zde objeví například Dominik Hašek nebo Pavel Nečas. Dále na účastníky čeká hudební vystoupení, hasičská pěna, farmářské trhy a řada dalších aktivit.

A jak konkrétně pomůže akce Jiříkovi? Součtem výtěžku z charitativního prodeje koláčků, výtěžku z on-line dražby sportovních reprezentačních dresů na www.rajaukci.cz a ze vstupného na večerní setkání pro zvané Na stojáka, který Karel Diviš sám zaokrouhlí a osobně předá šek.