Ve čtyřech letech si William a jeho rodina vyslechli zdrcující zprávu: chlapec se narodil s vrozenou genetickou poruchou. Duchennova svalová dystrofie způsobuje progresivní svalovou slabost a končí předčasnou smrtí. V Evropské unii není žádný stát schopný zajistit léčbu či alespoň zastavit progres nemoci. Babička Šárka, Češka žijící se svou rodinou v Irsku, našla terapii, která by jejímu vnukovi dokázala zachránit život, stojí však více než 80 milionů korun. Veřejnost tak prosí o pomoc.
Malý William se narodil 19. září 2020 jako zdravé miminko. „Nikdo by nevěřil, že si po čtyřech letech budeme muset vyslechnout a smířit se s tou nejhorší zprávou, kterou rodiče a celá rodina může obdržet o svém dítěti,“ zdůraznila babička Šárka.
ČTĚTE TAKÉ: Maminka Monika čelí „tichému zabijákovi“. Naději představuje drahá terapie, vznikla sbírka
Chlapec podle jejích slov nikdy příliš neběhal, a ani dnes to nedokáže. Nikdy nelezl, a když se o to pokusil, skončilo to zpravidla zraněním. „Stále zakopával a padal bez příčiny, sebemenší překážka mu dělala problémy. Už od svého prvního krůčku chodil po špičkách, proto si doktoři mysleli, že právě to je důvodem jeho častých pádů. Bylo nám i naznačeno, že se může jednat o známku autismu,“ líčila, avšak této tezi nevěřila – sama totiž pracuje s koňmi a dětmi se speciální potřebou či autismem.
Může se dožít jen 20 let
Co Williama skutečně trápí, odhalil až pediatr na čtyřleté prohlídce. „Díky testům krve mu byla odhalena genetická vada DMD genu v X chromozomu, která se jmenuje Duchenne muscular dystrophy, tedy Duchennova svalová dystrofie,“ přiblížila babička s tím, že si rodina diagnózu vyslechla loni v říjnu.
Tato nemoc způsobuje progresivní svalovou slabost, která se postupně zhoršuje. Tento stav se týká i Willíka. „Už nyní má špatnou levou nožičku. Určitě bude kulhat, to už žádný lék nezachrání. Pokud by se však našla léčba, kterou by brzy mohl podstoupit, tak by se naučil s kulháním žít, běhat. Čeho se ale nyní obávám je, že mu začínají polykací problémy,“ svěřila se redakci CNN Prima NEWS.
Časem chlapcovy svaly zeslábnou natolik, že bude potřebovat invalidní vozík, a to již ve věku osmi let či dříve, záleží na progresi onemocnění. DMD postihuje veškeré svaly v těle, tedy i plíce a srdce.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Léčil lidi s obezitou, sám bojoval s váhou. Za šest týdnů doktor sbíral tituly v kulturistice
„Jedná se bohužel o stav, který Williamovi výrazně zkrátí život a vede k předčasné smrti. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých 20 až 25 let,“ přiznala babička.
Doplnila, že se jedná o nevyléčitelnou a agresivní formu svalové dystrofie, na níž ve státech Evropské unie nikdo nemá lék či prostředky k tomu, aby průběh nemoci zpomalil.
Objevila se naděje
Lékařské řešení pro Williamovu nemoc odborníci v Česku ani v Irsku, kde chlapec s rodinou žije, nenašli. Jeho babička se však nevzdala. „Strávila jsem spoustu bezesných a ubrečených nocí na internetu v zoufalé snaze najít něco, cokoliv. Přečetla jsem miliony článků a shlédla spoustu videí. A našla jsem genovou terapii Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA,“ uvedla.
Jedná se zatím o jedinou možnost, jak Williama zachránit. „Cena této terapie však dosahuje astronomické výše, kterou řada průměrných rodin s průměrnými výdělky nedokáže pokrýt: 3,7 milionu dolarů – více než 85 milionů korun,“ sdělila babička. Právě z toho důvodu vznikla na platformě Donio sbírka.
Již nyní je William v nemocnici zaregistrován: byl shledán vhodným kandidátem pro podstoupení genové terapie. Ve chvíli, kdy chlapec terapii podstoupí, progres jeho nemoci se zastaví, nejedná se o vyléčení nemoci.
„Čím dříve terapii podstoupí, tím méně znehodnocené svaly budou. O čas jde v tomto případě jen z tohoto důvodu: kvůli progresi nemoci. Pokud nám bude trvat dva až tři roky, než finance vybereme a terapii podstoupí, tak v té době může být Willík už na vozíku,“ vysvětlila pro redakci.
„Peníze budou použity na genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici, na ubytování a následnou péči po dobu dvou měsíců po provedení zákroku,“ přiblížila babička. Částka 85 milionů, kterou je nutné vybrat pro samotné podstoupení terapie, tak není finální sumou, kterou bude muset rodina ve výsledku uhradit.
Williamek není první „milionové“ dítě
Situace je pro babičku velmi komplikovaná. S dcerou Veronikou se již před lety kvůli práci odstěhovala do Irska, nadále má však české občanství. Když se u Williama, jehož otec je Ir, začaly projevovat první problémy, okamžitě zpozorněla. A po vyslechnutí diagnózy hledala nejrůznější způsoby, jak svému vnukovi zachránit život.
„Rozhodla jsem se na konci října otevřít sbírku na platformě GoFundMe, jenže Irům a ostatním zřejmě ‚vadí‘ české jméno organizátorky, a tak po dlouhých měsících sbírky máme vybráno přes 35 tisíc liber – zhruba milion korun. Rodina v Česku mi proto radila, abych si zkusila otevřít sbírku v tuzemsku, kde se takřka stejná částka jako v zahraničí podařila vybrat za měsíc,“ podotkla pro redakci.
Příběh Williamka se minimálně v astronomické částce za lék, který může dítěti změnit život, shoduje s osudem malého Martínka, jemuž se lidé složili na 100milionovou pomoc nebo Vilíka, který potřeboval 20 milionů na genovou terapii v Austrálii. Češi nejen v těchto případech dokázali, že naděje rodin ani v těch nejtěžších časech neumírá.
„Pokud se nepodaří vybrat dostatek peněz na genovou terapii v USA nebo nastane jiná okolnost, která znemožní Williamovi terapii podstoupit, všechny vybrané peníze použijeme na úhradu jiných nákladů souvisejících se zdravotní péčí o mého vnuka, nebo je ve spolupráci s Doniem převedeme do jiných sbírek pro nemocné děti,“ doplnila babička.
V případě, že se podaří vybrat financí více, předá je rodina na pomoc dalšímu dítěti s DMD. „Nikdy to nevzdáme a všem děkujeme,“ dodala jménem rodiny babička.
Pokud i vy chcete rodině a malému Williamkovi pomoci, můžete tak učinit prostřednictvím sbírky na platformě Donio.
MOHLI JSTE PŘEHLÉDNOUT: Jak změnit „nastavení“ mozku v každém věku? Stačí jediná věc, líčí lékařský reportér
