syndrom

Od svého narození až dodnes se 6,5letý Šimonek potýká se zdravotními obtížemi. Diagnózu si rodiče vyslechli až když chlapečkovi byl rok a půl – velmi vzácný Pierpontův syndrom. Šimonek je teprve druhým dítětem, které s touto genetickou poruchou v Česku žije. Onemocnění ovlivňuje jeho vývoj, přesto se rodina upíná k naději, kterou představují terapie. Ty však nejsou hrazené zdravotní pojišťovnou. Vznikla tak sbírka na platformě Znesnáze.

Již pět let Vojtíšek bojuje se vzácným Pierre-Robinovým syndromem, který ovlivňuje jeho schopnost dýchat, polykat i vyvíjet se. Od narození prodělal řadu pobytů v nemocnici, operací a rehabilitací. Malý bojovník se však nevzdává a již dokáže ujít pár kroků. K dalšímu pokroku potřebuje speciální ortézy, které však pojišťovna nehradí, a další potřeby. Z toho důvodu na platformě Znesnáze vznikla sbírka.

Belgickému řidiči, který dostal od policie dvě pokuty za řízení v opilosti, soud tyto tresty zrušil. Čtyřicetiletý muž z Brugg totiž uspěl s námitkou, že se mu alkohol nedostal do krve pitím piva či destilátů, ale že jej produkuje jeho tělo. Soud uznal, že trpí vzácnou poruchou, s níž může řídit.

Céline Dion už nedokáže ovládat své svaly, stále však věří, že se jednoho dne vrátí na pódia, prozradila její sestra Claudette v rozhovoru pro 7 Jours. Kariéru kanadské hudební hvězdy zkomplikovala nevyléčitelná vzácná choroba zvaná stiff-person syndrom (SPS), která způsobuje svalovou ztuhlost a bolestivé spasmy.

Hranice 100 milionů korun pro dvouletého Martínka, který trpí syndromem AADC, byla pokořena za několik málo dnů. Finální částka se po sečtení plateb dokonce vyhoupla na zhruba 150 milionů korun. Ačkoliv se do záchrany malého chlapce zapojil snad celý národ, jedna osoba vyčnívala – zpěvačka a herečka Nikol Leitgeb. Právě jí poslali šokovaní rodiče dojemnou SMS.

Léčba Martínka v České republice není možná. Jednáme s pracovišti ve Francii a Itálii, jsme s nimi v úzkém kontaktu. I přesto bude léčba plánovaná na podzim, a když bude Martínek odléčen do Vánoc, tak je to z naší strany opravdu úspěšná záležitost. Na tiskové konferenci k léčbě dvouletého Martínka, který trpí syndromem AADC a na jehož záchranu se muselo vybrat 100 milionů korun, to sdělili lékaři z Fakultní nemocnice v Motole.

Dvouletý Martínek trpí vzácným syndromem AADC, kvůli němuž je zcela odkázán na péči ostatních. Genová terapie by mu pomohla žít normální život, v přepočtu ale stojí 100 milionů korun. Proto se chlapcovi rodiče rozhodli uspořádat sbírku. Pomocnou ruku v přeneseném slova smyslu podal i Roman Čelikovský – muž, který vlastní boj s těžkou nemocí prohrál. Vybrané finance od dárců na jeho léčbu, k níž už nedošlo, na jeho přání dárcovská platforma Znesnáze21 rozdává právě na nemocné děti. Pomůžete i vy?

Petra Dunajová (44 let) pracuje jako zdravotní sestra v Oblastní nemocnici Kladno. Je vdaná a má jedenáctiletou dceru. Šťastný život jí komplikuje jen vzácné onemocnění. Narodila se totiž s Treacher Collins syndromem (TCS), který je na první pohled patrný především odlišnou tváří. Kromě toho přináší mnoho přidružených zdravotních komplikací, jako jsou například nedoslýchavost a problémy s očima. Petra pro CNN Prima NEWS popsala, jak se dokázala vyrovnat se šikanou ve škole i s nechápavými pohledy lidí, kteří se podivují její vizáži.

První epileptický záchvat prodělala malá Elenka už v pěti měsících a trval nekonečných 45 minut. Záchvaty se neustále opakovaly a diagnóza zněla syndrom Dravetové neboli katastrofální epilepsie. Jedná se o vážné genetické onemocnění, které s sebou přináší mnoho dalších zdravotních obtíží. Její příběh CNN Prima NEWS zveřejňuje při příležitosti Mezinárodního dne epilepsie, který připadá vždy na druhé únorové pondělí, letos tedy na 13. února.

Dvouletá Dianka se narodila se vzácným onemocněním, které v Česku ještě nemá svůj název. Jedná se o DPG+ syndrom, který se vyznačuje tím, že postihuje lebku a obličejové struktury. Holčička už má za sebou několik operací včetně plastiky. Aby jí rodiče umožnili posouvat se dál, navštěvují s ní rehabilitace. Péče o holčičku je však velice nákladná. S prosbou o finanční pomoc se proto rozhodli obrátit na veřejnost.

Nelehký život připravil osud jednomu malému chlapci z Ústecka. Sedmiletý Kuba žije s velmi vzácným onemocněním, jde o Shwachman-Diamondův syndrom. S maminkou Renátou je tak neustále na cestách po lékařích a mnohdy i úřadech. Renáta je jako samoživitelka závislá na podpoře od státu. Příspěvek na auto, které se synem velmi potřebují, ale nedostali.

S velmi vzácnou metabolickou poruchou se potýká dvouapůlletý Šimonek z Novojičínska. Tzv. Lesch-Nyhanův syndrom brzdí psychomotorický vývoj, vyvolává retardaci a může vést k selhávání orgánů. Podle rodičů má nemoc maximálně pět dětí v České republice a účinná léčba tady zatím není. Proto teď vzhlížejí k americké genové terapii, která je ovšem velmi nákladná.