Diagnóza FH: Zákeřné onemocnění, které zvyšuje hladinu cholesterolu v krvi

Familiární hypercholesterolemie je dědičně podmíněná metabolická porucha, kdy se lidský organismus nedokáže účinně zbavit nadbytečného LDL cholesterolu. Ten zůstává v krevním oběhu a poškozuje cévy. Následkem pak může být infarkt nebo mrtvice v mladém věku. Výzkumy ukazují, že každý dvoustý až dvoustý padesátý člověk se narodí s touto genetickou poruchou. Jedním z nich je i Mgr. Zdeňka Cimická – předsedkyně spolku Diagnóza FH.

Po několika kontrolách mi pan doktor řekl, že pro mě víc udělat nemůže. Problém bude nespíš genetická vada

Kdy a jak jste se dozvěděla o své diagnóze familiární hypercholesterolemie?
Vlastně velmi pozdě. Nechala jsem si udělat „preventivní prohlídku” pro vstup do důchodu, abych měla představu, jak moc si budu užívat. Výsledky vypadaly příznivě, až na ten poslední. Celkový cholesterol 10 mmol/l (norma má být o polovinu nižší – pozn. red.). Pan doktor nasadil léky a následovaly kontroly ve dvouměsíčních intervalech.

Jaké jste měla tehdy pocity a co se vám honilo hlavou?
Smíšené. Protože na jednu stranu mi nic nebylo, ale laboratorní výsledky nelžou. Tabletky jsem poctivě brala, přesto se hodnotám cholesterolu dolů nechtělo. Po několika opakovaných kontrolách mi pan doktor sdělil, že on už pro mě více udělat nemůže, že můj problém bude nejspíš genetická vada a doporučil mě do lipidové poradny. Tam se paní doktorka podívala na mé výsledky a já jsem se poprvé dozvěděla o nemoci s krásným názvem: familiární hypercholesterolemie (FH).

Začala jste pátrat v rodině, zda by tam mohli být ještě další nemocní?
Ano, rodinná anamnéza je součástí komplexního vyšetření. Můj otec měl první infarkt v necelých padesáti letech, v šedesáti zemřel. Jeho maminka zemřela, když mu byly tři roky, prý „na srdce”. To je nejspíš linie, odkud pochází moje genetické dědictví FH. Pokud vím, můj bratr FH nezdědil a moje jediná dcera také ne.

Jak jste se vyrovnala s tím, že musíte začít užívat vysoké dávky léků na snížení cholesterolu?
Myslím, že tady je velice zásadní role ošetřujícího lékaře. Podrobné a trpělivé vysvětlení vlastního onemocnění, jeho důsledků, dále forma léčby včetně faktu, že už to je napořád. A tak tabletky, pravidelné kontroly u lékaře, laboratorní vyšetření, úprava životosprávy a dostatek aktivního pohybu jsou součástí programu mého života. Naštěstí léčbu snáším bez vedlejších projevů.

Pochopitelně jsem hledala na internetu informace o FH, o vysokém cholesterolu, o léčbě. Našla jsem internet zahlcený informacemi o vedlejších účincích statinů a varování před jejich užíváním. To mě velmi zklamalo. Domnívám se, že vyšší hodnoty cholesterolu způsobené nezdravým životním stylem lze možná snížit i bez léků, ale určitě to neplatí o léčbě FH.

Životosprávu nezměníte ze dne na den, ale postupně

Jak se změnila vaše životospráva, co bylo nejtěžší?
Především změnu životosprávy neuděláte ze dne na den. Moc mi pomáhala potravinová pyramida. Pokud jde o stravování, stojí za to zamyslet se, co je potřeba vyloučit, co navýšit, co přidat. Zákazy – známe se – vyvolávají ještě větší nutkání dopřát si to, co bychom neměli. Nikdy jsem nepropadla mánii hamburgerů, ovarů nebo uzeného kolena, ale obložený chlebíček s vajíčkem a majonézou, tomu jsem neodolala.

Postupně vymizelo z našeho nákupního košíku bílé pečivo, přibyla zelenina a ovoce, živočišné tuky lze velmi dobře nahradit, řepkový olej jsem používala už dříve, chci říct, jde to zcela přirozeně, jen trošku přemýšlet a chtít. Rozhodně není dobrým začátkem věta: to už se nikdy nenajím.

FH je nemoc, která není vidět, nebolí a nijak vám nepřekáží, dokud ve svých důsledcích neudeří naplno

Jak vnímáte svou diagnózu s odstupem času? Je něco, co vám nemoc „dala“?
Dozvědět se o onemocnění FH v důchodovém věku už není takovým překvapením a dá se to ustát poměrně snadno. Jinak je tomu u lidí mladších a velmi mladých. Člověku nic není a najednou se dozví, že ano. Navíc to slovo „cholesterol“, který mají zvýšený skoro všichni. FH je nemoc, která není vidět, nebolí a nepřekáží, dokud ve svých důsledcích neudeří. Infarkt, mozková mrtvice ve věku, kdy by to nikdo neočekával. A přitom by stačilo málo. O svém genetickém dědictví vědět, přijmout tento fakt, léčit se a léčbu podporovat úpravou životosprávy a přiměřeným aktivním pohybem.

Nemoc mi dala potřebu zajímat se, vědět, a podle toho se chovat a jednat. Dala mi možnost seznámit se s lidmi, kteří mají stejný problém, s odborníky, kteří se naším problémem zabývají. Dala mi potřebu sdělovat získané zkušenosti dál. Dovedla mě až ke spolku Diagnóza FH.  Na závěr si neodpustím poznámku: Často slyšíme o počítačové gramotnosti. Já dodávám, že prvním krokem v péči o své zdraví je gramotnost zdravotní.

Světový den diagnózy FH

Pacientská organizace Diagnóza FH, z.s. sdružuje lidi s touto nemocí a snaží se o osvětu. V jejím čele stojí vyjma Zdeňky Cimické, která je předsedkyní spolku, místopředsedkyně Mgr. Kristýna Čillíková.

Kristýno, proč byla založena pacientská organizace Diagnóza FH?
Sdružujeme pacienty s FH, vzájemně si pomáháme, sdělujeme zkušenosti, pořádáme semináře, vydáváme Zpravodaj FH. Snažíme se šířit osvětu a informace široké veřejnosti, příkladem je náš již tradiční Týden FH. Spolupracujeme s podobnými organizacemi v zahraničí, jsme aktivními členy FH Europe. V našem úsilí nejsme sami. Velmi si vážíme podpory a spolupráce s odborníky, naším odborným garantem je ČSAT a lékaři projektu MedPed. Zdravý životní styl a oblast výživy je v rukou nutričních terapeutek ze Sekce výživy a nutriční péče.

Kdy byla pacientská organizace založena a kdo stojí za jejím vznikem?
Pacientská organizace Diagnóza FH, z. s. vznikla na podzim 2014 a k jejímu založení motivovali lékaři specializovaných center spolu s pacienty s FH. Ti potřebovali více informací o tom, jak žít se svou nemocí, jak se správně stravovat a hýbat. Na obzoru byla navíc nová účinná, do značné míry přelomová léčba, u které bylo jasné, že se vzhledem k vysoké ceně nedostane ke všem nemocným. Od spolku se proto očekávalo, že začne hájit zájmy pacientů s FH na systémové úrovni.

Kam se organizace za šest let svého působení posunula?
Dnes má spolek Diagnóza FH za sebou řadu milníků a úspěchů. Vznikly kvalitní webové stránky a facebookový profil, podařilo se vytvořit řadu potřebných edukačních materiálů, každý rok vychází obsažný tištěný Zpravodaj FH. Diagnóza FH je důležitým členem mezinárodní sítě FH Europe, kde si navzájem pomáháme a na úrovni EU za práva pacientů s FH lobbuje 25 pacientských organizací z celé Evropy (například Británie, Německa, Švýcarska, Švédska, Francie nebo Nizozemí).

Diagnóza FH, z.s. se podílela také na důležitém dokumentu o FH, který má nahradit stanovisko WHO z roku 1998. Na domácím poli je Diagnóza FH díky členství v České asociaci pro vzácná onemocnění (ČAVO) členem Pacientské rady MZ ČR a její předsedkyně Z. Cimická je součástí pracovní skupiny Rady pro inovativní léčbu. Diagnóza FH se neomezuje jen na podporu pacientů s tímto onemocněním, ale také už pět let usiluje o zvýšení zdravotní gramotnosti široké veřejnosti v oblasti kardiovaskulární prevence.

Organizujeme tiskové konference, kampaně na sociálních sítích a každé září osvětový Týden FH spojený s měřením cholesterolu a odborným poradenstvím. V roce 2020 proběhne již pátý ročník Týdne FH.  24. září je Světový den familiární hypercholesterolemie. Spolek úzce spolupracuje s lékaři, lipidology, a je od svého založení podporován Českou společností pro aterosklerózu.

Nositele onemocnění FH postihuje častěji infarkt v mladém věku, říká lékař

Na diagnózu FH jsme se zeptali i prof. MUDr. Michala Vrablíka, Ph.D., který pracuje pro Centrum preventivní kardiologie 1. LF UK a VFN v Praze.

Pane profesore, můžete popsat onemocnění zvané FH a jak vlastně vzniká?
Familiární hypercholesterolemie je nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. Vyskytuje se v populaci u každého přibližně dvoustého člověka. Projevuje se výrazně zvýšenými hladinami cholesterolu v krvi. Jeho hladiny typicky bývají dvakrát až pětkrát vyšší, než jsou doporučované optimální koncentrace.

To způsobuje výrazné urychlení procesu aterosklerózy neboli kornatění tepen. Nositelé onemocnění FH tak mají komplikace aterosklerózy jako infarkt myokardu v mladém věku. Až polovina neléčených mužů trpí ischemickou chorobou srdeční ve věku 50 let, zatímco u nepostižených vídáme toto onemocnění nejméně o 20 let později.

Jaké jsou možnosti léčby?
FH je léčitelné, ale nevyléčitelné onemocnění. Pacienti musí dodržovat pravidla zdravého životního stylu a dietně se stravovat. Dieta při FH se ale v zásadě neliší od doporučení pro obecnou zdravou stravu. Omezují se především živočišné tuky a rostlinné tuky s nevhodným složením bohaté na tzv. nasycené mastné kyseliny. U pacientů s FH ale dieta a režim nikdy nestačí.

Naštěstí máme k dispozici účinné léky, které hladiny cholesterolu u nemocných efektivně kontrolují. Jsou to tzv. statiny, které používáme u pacientů s FH v některých případech již od dětského věku. Nestačí-li léčba maximální dávkou statinu, můžeme přidat blokátor střevní absorpce cholesterolu ezetimib. Taková kombinovaná léčba snižuje koncentrace LDL-cholesterolu (lidově „zlého“ cholesterolu v krvi) až o 60–70 procent.

Jedná se o dědičné onemocnění a kdo je přenašečem?
FH je tzv. autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že jej může potomek získat od matky i otce a stačí, aby patologickou vlohu („vadný gen“) získal potomek jenom od jednoho rodiče a nemoc se již projeví. Je-li tedy jeden z rodičů heterozygot FH (nese si jednu variantu „vadného genu“ od jednoho ze svých rodičů), pak bude postižena polovina potomků.

Jsou nějaké pokroky v léčbě této nemoci?
Naštěstí ano. V poslední době jsme dostali do rukou nové léčebné možnosti, které násobí účinky výše zmíněných léčiv užívaných ke snížení hladin cholesterolu. Užívají se injekční přípravky s obsahem monoklonálních protilátek proti PCSK9 (bílkovina, která snižuje životnost receptorů pro „zlý“ LDL cholesterol na povrchu jaterní buňky, pakliže ji zablokujeme, množství těchto receptorů stoupne). Tyto tzv. PCSK9 inhibitory si pacienti aplikují pomocí speciálního aplikátoru sami do podkoží s frekvencí jednou za dva týdny až měsíc. Výsledkem je pokles koncentrace LDL-cholesterolu o dalších 50 procent.

V dohledné době bude k dispozici další možnost se stejnou cílovou bílkovinou. PCSK9 ale využívají zcela novou technologii zásahu do přepisu genetické informace. Pomocí specifických úseků ribonukleové kyseliny aplikované rovněž do podkoží bude možné omezit tvorbu PCSK9 na velmi dlouhou dobu. Efekt podle prvních studií přetrvává až 6 měsíců.

Jaké jsou komplikace v souvislostí s onemocněním FH?
Komplikace představuje zejména urychlená ateroskleróza neboli kornatění tepen. Tím trpíme úplně všichni, ale většina lidí se do stadií pokročilé aterosklerózy, kdy se tepny ucpávají a nastávají cévní příhody (srdeční, mozkové, ucpávání tepen ledvinných nebo tepen na dolních končetinách), dostává po sedmdesátém roce věku. U nemocných s FH, kteří se neléčí, protože nebyli diagnostikovaní nebo se zkrátka léčit nechtějí, se dostavují tyto problémy o 20 let dříve.