Jana Vičarová hovoří o myoklonické dystonii
Začíná to lehkým záškubem a pokračuje svalovými křečemi a stahy, které vedou ke kroutivým pohybům. Dystonie patří mezi vzácná onemocnění a existuje jí hned několik druhů. Jednou z forem je takzvaná myoklonická dystonie, která se projevuje prudkými svalovými záškuby. Touto nemocí trpí i Jana Vičarová, která je spoluzakladatelkou pacientské organizace Dystonie – rodina spolu. Zdravotní znevýhodnění, o jehož existenci mnoho lidí vůbec nemá tušení, postihlo také pětiletou Sofinku. Rodina si prošla velmi složitým obdobím už kvůli samotnému určení diagnózy. Lékaři měli Sofinku jen za lenivou a maminka se nemohla dobrat pomoci.
Příznaky nemoci se u Sofinky projevily před druhými narozeninami. „Tehdy jsme si všimli lehkého škubnutí pravé ruky, které se opakovalo nejčastěji při pohybu, když měla jíst příborem,“ vypráví Sofinčina maminka Vendula. Po dvou měsících už měla Sofinka záškuby i u levé ruky. „To jsme zjistili až později, protože Sofi je pravák. Asi po půl roce se záškuby projevovaly v celé horní části těla. Tehdy jsem s malou navštívila neurologa a ten nás poslal na vyšetření ohledně epilepsie,“ pokračuje maminka. Podezření na epilepsii se nakonec nepotvrdilo. Následovala celá řada vyšetření včetně magnetické rezonance, která nedala žádné odpovědi.
Poslali nás domů bez diagnózy s tím, že malá je jen lenivá. Sofinka už nemohla ani běhat a její stav se stále zhoršoval
„Odcházeli jsme domů z nemocnice a neměli jsme žádnou diagnózu. Doktor nám jen řekl, že dcera má lenivé ruce a projevy pomalejšího batolecího vývoje,“ pokračuje Vendula. Zoufalá maminka marně hledala informace na internetu, natáčela videa, aby měla důkaz o tom, že dcera není v pořádku. Sofinčin stav se mezitím zhoršoval. „Sofinka začala špatně chodit a padala. Nemohla ani běhat, odřená kolena a ruce byly u nás na denním pořádku. Došlo to tak daleko, že si nechtěla hrát se svými vrstevníky a stranila se kolektivu,“ vzpomíná maminka.
Sofinka je na tom dnes mnohem lépe.
Po nějaké době Vendula se Sofinkou opět zašla k lékaři, kterému ukázala videa se záškuby při jídle a chůzi. V té době už věděla, že existuje nemoc jménem dystonie, která vykazuje stejné symptomy, jako měla Sofinka. „Na webu pacientské organizace Dystonie – rodina spolu jsem si našla informace a pojala podezření, že Sofi má tuhle nemoc. Spojila jsem se se zakladatelkou spolku paní Janou Vičarovou, která nemocí trpí, ta mé podezření potvrdila. Díky tomu nás lékaři hned odeslali na další vyšetření do Thomayerovy nemocnice,“ říká.
Po nasazení léků se Sofinka začala zlepšovat a postupně se zařadila do kolektivu
Následovala nekonečná série odběrů, pozorování, vyloučení různých diagnóz, až skoro po roce se lékaři shodli, že Sofinka má pravděpodobně myoklonickou dystonii. Po nasazení léčby se Sofinčin stav začal zlepšovat a záškuby po celém těle ustupovaly. Dnes je na tom Sofinka mnohem lépe, záškuby se objevují jen občas. Od tří let chodí do školky. „Sofinka se zase zařadila do kolektivu dětí a zvládá vše jako ostatní. Musí ale brát pravidelně léky. V budoucnu bude mít pravděpodobně problém s psaním a v tělesné výchově, ale to je to nejmenší,“ uzavírá maminka dnes pětileté Sofinky, která má ještě staršího devítiletého brášku.
Pětiletá Sofinka je krásná holčička.
I přesto, že rodina ví, že se pravděpodobně jedná o tuto nemoc, genetická vyšetření na dystonii byla negativní. Další odběry, které následovaly, se posílaly do Německa a rodina po více než roce a půl nezná přesné výsledky. Proto diagnóza není přesná a je určena jen laicky podle příznaků.
S myoklonickou dystonií bojuje celý život
Myoklonickou dystonii trpí také Jana Vičarová (56 let), spoluzakladatelka pacientské organizace Dystonie – rodina spolu. „S touto nemocí bojuji celý život, a teprve když mi bylo 42 let, jsem se dozvěděla, s čím se peru. Tehdy mi byla po mnoha peripetiích stanovena diagnóza,“ popisuje Jana svůj příběh. Stejně jako u Sofinky si s ní lékaři dlouho nevěděli rady. Netušili, co způsobuje třes, záškuby, pády a celkovou nemotornost v jemné motorice.
Jana Vičarová (vpravo) založila pacientskou organizaci.
Mysleli si, že se jedná o projev psychického rázu a Janu odeslali na psychoterapii. „Ta mi pomohla zbavit se určité sociální fobie, kterou jsem měla kvůli dřívější šikaně. Děti se mi posmívaly, že jsem nemotorná. Až jsem se jednou seznámila na internetu s docentem Růžičkou z VFN Praha a popsala mu své problémy. Ten mě nechal hospitalizovat a do roka a půl měl jasno. Narodila jsem se s myoklonickou dystonií,“ pokračuje Jana.
Dystonie je neléčitelné onemocnění, které mají lékaři problém včas diagnostikovat
Dystonie je neléčitelné onemocnění, o kterém lékaři zatím mnoho nevědí. Určení diagnózy je náročný a zdlouhavý proces. Janě Vičarové velmi pomohlo setkání s dalšími lidmi, kteří mají stejnou diagnózu,. Rozhodla se založit pacientskou organizaci, která bude lidi s dystonií sdružovat. „Záleží mi hodně na dětech, které trpí projevy dystonie a lékaři je chybně diagnostikují nebo rodiče vůbec netuší, o jakou nemoc se jedná. Stále je mnoho dětských lékařů, kteří nedokážou včas rozpoznat dystonii a poslat rodiče s dítětem na správné diagnostické místo,“ pokračuje Jana.
Spolek se snaží o osvětu ohledně myoklonická dystonie.
Jano, můžete popsat, co přesně znamená dystonie a jak se projevuje?
Dystonie je porucha pohybu, která vzniká v mozku v bazálních gangliích, jež řídí postoj a pohyb těla a jeho částí. Porucha se projevuje chybným postojem celého těla, končetin nebo hlavy, stáčením a kroucením. Může také docházet k třesům a záškubům hlavy, končetin nebo trupu, ale také v oblasti obličeje, zejména očí, které se křečovitě zavírají a člověk nevidí. Potom mluvíme o blefarospasmu. Příčina může být genetická nebo nemoc může vzniknout jako následek úrazu hlavy. Někdy ji ale zkrátka nelze zjistit.
Kdy jste organizaci založila a kdo vám s tím pomohl?
V roce 2014 jsem se setkávala s dalšími ženami, které trpěly stejnou nemocí jako já. Tehdy jsem už vedla svou malou neziskovou organizaci rodinného typu, kterou jsem přeměnila na pomocnou organizaci pro pacienty.
Nyní máme přes 30 členů a kolem stovky pacientů příznivců. Spolupracujeme v rámci setkávání s pacientskými organizacemi na MZ ČR a jsme členy evropské organizace pro dystoniky Europa dystonia.
Kampaň Ruda běží na podporu dystoniků.
Jak pomáháte lidem, kteří mají diagnostikovaný některý z typů dystonie nebo mají podezření na tuto nemoc?
Jsme pacientská organizace, která dystonikům pomáhá porozumět jejich diagnóze a nebát se vyjít mezi lidi. Prošlapali jsme pacientům cestu – někteří doslova, například kampaň Ruda běží, viz příběh Rudy na našem webu. Pro pacienta je nejtěžší čelit bolesti a sociální izolaci.
Lékařka: Pacienti trpí mimovolnými pohyby, které nemohou ovlivnit
Pacientům s dystonií pomáhá neuroložka MUDr. Petra Havránková, Ph.D., která se specializuje na léčbu extrapyramidových onemocnění, mezi které patří i dystonie.
Jak se dystonie projevuje?
Dystonie je charakterizována stáčením nebo abnormálním postavením určité části nebo více částí lidského těla. Tím asi nejběžnějším příkladem je stáčení šíje, které nazýváme cervikální dystonie.
Jsou nějaké statistiky, kolik lidí v ČR žije s touto nemocí?
Přesné statistiky výskytu v ČR nejsou známy, ale celosvětově je výskyt pacientů s dystonií nejčastěji uváděn kolem 15 nemocných na 100 000 obyvatel. Ale obávám se, že dystonie jsou stále poddiagnostikované. To znamená, že řada nemocných nemá určenou správnou diagnózu.
Jak vlastně toto onemocnění vzniká? Je dědičné, nebo se může objevit kdykoliv v průběhu života?
Jak přesně dystonie vzniká, dosud nebylo objasněno, bohužel. Ano, v některých případech může být tato nemoc dědičná, zvláště když se objeví v mladém věku – cca do 30 let. Tam je nutné doplnit genetické vyšetření. Jinak se dystonie může objevit v kterémkoliv věku. Dále je podstatné, zda pacient trpí pouze dystonií, nebo i jinými neurologickými příznaky, které nás pak mohou vést ke správné diagnóze. Protože dystonie se může objevit například u pacientů s Wilsonovou nemocí, Parkinsonovou nemocí a dalšími.
Jak probíhá léčba nebo spíše potlačování příznaků?
Vzhledem k tomu, že neznáme přesnou příčinu vzniku dystonie, jsme odkázáni na tzv. symptomatickou léčbu. Snažíme se pouze zmírnit příznaky nemoci pomocí léků, lokálních aplikací botulotoxinu a v některých těžkých případech i pomocí hluboké mozkové stimulace.
Jaký je progres nemoci?
Vývoj je velmi individuální, dystonie může výrazně kolísat v čase, u některých pacientů i načas vymizet a poté se opět objevit. U jiných se naopak může v čase poměrně výrazně horšit.
