Chytří lidé s „jinou tváří“. Jak se žije se syndromem TCS, který mění výraz obličeje?

Eliško, můžete nejprve popsat Treacher-Collins syndrom (dále jen TCS), kterým trpí vaše dcerka?
Treacher-Collins je vrozená vývojová vada, která sídlí na 5., 6. nebo 13. chromozomu. Spadá do autosomálně dominantních dědičných onemocnění, která postihují obě pohlaví. Syndrom se vyznačuje fyzickými projevy, které jsou variabilní. Inteligence osob s TCS není postižena, naopak bývají často nadprůměrně chytří. Hlavním znakem je podobná tvář. To je dáno tím, že nejsou úplně vyvinuté lícní kosti, oči jsou jinak postavené, typická je malá zapadlá brada a nedovyvinuté vnější uši a tím pádem neprůchodný zvukovod a nedovyvinuté středouší. Další problém je různá míra vyvinutí dýchacích cest, průchodnost nosu a rozštěpy měkkého patra.

Narodila se s neprůchodným nosem, hrudník se hodně propadal

Když jste čekala Beátku, těhotenství bylo v pořádku, nebo se už objevily nějaké problémy?
Těhotenství probíhalo bez potíží. Neobjevily se žádné ukazatele, které by vedly k podezření na toto vzácné postižení. Dnes už vím, že tam určité odlišnosti byly, ale tehdy to nikdo nepřisuzoval Treacher-Collins syndromu.

Kdy jste se dozvěděli, že se jedná o vzácný TCS syndrom?
Prakticky hned po porodu jsme věděli, že to pravděpodobně bude TCS syndrom. Genetické testy nám to potvrdily asi měsíc po narození dcery. Beátka má horší podobu TCS – od narození měla problémy s dýcháním. Narodila se s neprůchodným nosem, hrudník se hodně propadal a celkově se jí obtížně dýchalo. Nemá dovyvinuté uši a od narození má pokleslé víčko levého oka a celkově horší mimiku v této polovině obličeje.

Když jste si konečně vyslechli diagnózu, co následovalo?
První měsíce života Beátky byly krušné. Den po porodu byla převezena do pražského Motola, kde jí museli zprůchodnit nos. Poté ji zase převezli do Českých Budějovic, odkud pocházíme. První dva týdny strávila na JIP, kam jsem každý den docházela po třech hodinách s odstříkaným mateřským mlékem a sledovala ji alespoň přes inkubátor.

Postupně jsem se mohla zapojit do péče o ni – přebalovat ji, krmit přes sondu a klokánkovat. To byly jediné chvíle, kdy jsem ji mohla držet, bylo to krásné. Moc jsem si to užívala a posouvala očima hodiny nazpátek, abych ji u sebe mohla mít co nejdéle.

Nastala dechová zástava a Beátka bojovala o život. Dva týdny jsme nevěděli, jestli to zvládne

Po dvou týdnech malá začala sama dýchat, mohla jste už tedy být u ní pořád?
Ano, když už Beátka nemusela být na kyslíku, přeložili ji na pokoj, kde jsem s ní mohla být 24 hodin denně. Po deseti dnech nás odeslali do Motola, kde měla proběhnout výměna speciálních trubiček v nose kvůli průchodnosti a další vyšetření sluchu. Bohužel po tomto zákroku prodělala malá dechovou zástavu a lékaři museli přistoupit k tracheostomii, aby ji zachránili.

Následovala další dechová zástava a Beátka musela být uvedena do umělého spánku. Dva týdny jsme se modlili, aby to všechno zvládla. Nakonec jsme se dočkali radostné zprávy, že je na tom lépe a může být přeložena na kojenecké oddělení. To už jsem zase mohla být u ní.

Péče o miminko s tracheostomií musí být nesmírně náročná. Jak jste to zvládli?
Asi pět týdnů jsme se s přítelem učili, jak se ošetřuje kanyla a jak vůbec zacházet s dítětem, které má tracheostomii Začala jsem s Beátkou cvičit Vojtovou metodou a pomalu ji umožňovat pást koníky a podobně. Naučila jsem ji pít z lahvičky moje mléko, aby se mohla zbavit sondy, kterou měla zavedenou přes ústa do žaludku. 25. května 2016 jsme díky zlepšujícímu se zdravotnímu stavu Beátky konečně mohly obě vyrazit k domovu, kde na nás čekal nejen tatínek, ale i dvě fenky – Ammy a Žůža.

Jaká vyšetření musela Beátka podstoupit?
Vyšetření za sebou máme spoustu, na začátku to bylo klasicky CT a magnetická rezonance. Dále jsme v péči neurologa, ORL, foniatra, oční lékařky, zubaře, logopeda a genetika. Na vyšetření jezdíme stále v pravidelných intervalech 3–6 měsíců.

Snažíme se, aby společnost byla vůči lidem s TCS více tolerantní. Tito lidé jsou sice jiní, ale mentálně jsou zcela v pořádku

Věřím, že i návštěvy lékařů musí být náročné. Povězte, existuje nějaká cílená léčba pro lidi s tímto syndromem?
Léčba jako taková neexistuje. Syndrom nemá žádného specialistu v řadách lékařů. Chodíme na pravidelné kontroly k různým odborníkům, kteří se snaží Beátce pomoci. Například používáním speciálních pomůcek, aby mohla slyšet a vidět. Lidé s TCS také podstupují plastické zákroky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života. Ale v tomto ohledu nejde pouze o vzhled, ale o funkčnost obličeje, který je pozměněn vlivem syndromu.

Dnes máte ještě jednu holčičku Ninu, která je zcela zdravá…
Ano, máme tři a půl měsíce staré miminko. Museli jsme podstoupit umělé oplodnění, kde se pomocí selekce embryí nesoucích mutaci TCS syndromu vybrala ta zdravá.

Jak si Beátka na sestřičku zvykla?
Moc hezky s ní komunikuje, pomáhá mi, když je potřeba, zkouší utěšovat, když malá pláče. Nina se pokaždé, když ji vidí, celá rozzáří.

Založila jste spolek Be Treacher-Collins, abyste mohla pomáhat a sdružovat lidi s touto vrozenou vadou. Co všechno vaše organizace těmto lidem přináší?
O tom, že bych ráda založila spolek, jsem přemýšlela od narození Beátky. V roce 2018 jsme se do toho dali, spolek  Be Treacher-Collins je součástí celostátní asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí, takže agenda se založením spolku byla o něco jednodušší. V červenci 2018 se nám povedlo získat grant, díky kterému jsme měli dostatek finančních prostředků pro náš projekt – vytvoření sítě rodin s TCS, zahájení pravidelných sjezdů rodin s TCS a především osvětové aktivity o existenci syndromu a rovnosti osob se vzhledovou odlišností. Od konce roku 2018 jsme součástí celosvětové aliance Face Equality International, která se na tuto problematiku zaměřuje a sdružuje organizace z celého světa.

Jsme také aktivní na sociálních sítích v osvětě o syndromu a přijetí osob, které mají nějakou vzhledovou odlišnost. Snažíme se dávat „návod“ na to, co říct, ale především zabránit tomu odsouzení na základě prvního dojmu. Děti reagují podobně jako jejich rodiče. Proto největší potenciál vidíme právě v ujištění dítěte, že je to v pořádku. Že si může hrát s holčičkou, která vypadá trochu jinak. Ale je to pořád dítě, které si chce hrát a trávit čas se svými vrstevníky.

Naším cílem je vytvořit pacientské centrum

Kolik lidí v Česku trpí touto nemocí?
Díky statistice výskytu syndromu 1:50 000 se předpokládá až 200 osob v ČR. My ale víme k dnešnímu datu o 39 osobách s potvrzenou diagnózou TCS. Kolik jich tedy reálně je, nevíme, ale myslíme si, že to bude nižší číslo než 200.

V čem vnímáte největší smysl organizace a jak konkrétně pomáháte?
Největší smysl je určitě vytvoření komunity pro všechny, kteří se potýkají s TCS. Ale snažíme se také vytvořit pacientské centrum, kde by fungoval multidisciplinární tým lékařů, a pacienti tak nemuseli jezdit po několika pracovištích, ale mít to vše na jednom místě. A taky by byli vděční, kdyby měli možnost slyšet, že mají lékaři se syndromem a péčí o pacienty s TCS již zkušenosti. To se bohužel velmi často neděje a pak je péče o pacienty s TCS v režimu pokus-omyl. Na podzim nás čeká, doufejme, realizace společných plánů s naší ambasadorkou Tamarou Klusovou.

Abnormality obličeje bývají patrné už po narození, míní lékařka

Na TCS syndrom jsme se zeptali také paní primářky MUDr. Markéty Havlovicové z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol.

Paní doktorko, můžete popsat, co TCS syndrom znamená?
TCS známý také jako mandibulofaciální dysostóza nebo Treacher Collins-Franceschetti syndrom, je vzácnou genetickou poruchou charakterizovanou výraznými abnormalitami hlavy a obličeje popsanou poprvé Edwardem Treacher Collinsem v roce 1900.

Abnormality hlavy a obličeje zahrnují nedostatečný vývoj lícních kostí, čelistí, patra a úst, což může vést k potížím s dýcháním a krmením. Kromě toho mohou mít postižené osoby také malformace očí a anomálie struktur vnějšího a středního ucha, často způsobující zrakové a sluchové obtíže. Abnormality TCS jsou obvykle symetrické a vyskytují se již při narození. Inteligence jedinců s TCS je obvykle nedotčena, jen asi u 5 % TCS pacientů bylo popsáno psychomotorické opoždění.

Jaké jsou hlavní příznaky tohoto velmi vzácného onemocnění, které odlišuje pacienty na první pohled?
Mezi hlavní obličejové znaky TCS patří nedostatečně vyvinuté lícní kosti, sklon očních štěrbin směrem dolů, celkově menší oči, abnormality dolního víčka, částečná absence řas na dolním víčku, malé, chybějící nebo značně deformované uši, abnormálně malá dolní čelist/brada, rozštěpová vada (patra, čelisti, rtu nebo kombinace), jiné anomálie čelisti, jazyka a zubů. Další související vrozené vady mohou být: zúžení či neprůchodnost zadního nosního východu (stenosa, atresie choan), deformace nosu, široká ústa, posun vlasové hranice směrem k tvářím, vrozené srdeční vady a anomálie zažívacího traktu.

Někteří mohou být tak lehce postiženi, že nejsou diagnostikováni, u jiných se mohou objevit život ohrožující komplikace

Specifické příznaky a související abnormality se mohou u jednotlivých jedinců značně lišit, a to i mezi členy jedné rodiny. Někteří jedinci mohou být tak lehce postiženi, že nejsou diagnostikováni, zatímco u jiných se mohou objevit vážné, život ohrožující, zejména respirační, komplikace. Je důležité si také uvědomit, že postižené osoby nemusejí mít všechny výše zmiňované příznaky.

Paní doktorko, nemoc není léčitelná, ale příznaky lze zmírnit. Jak?
Léčba je zaměřena na specifické symptomy poruchy, které jsou zjevné u každého jednotlivce a vyžaduje koordinovanou multioborovou spolupráci týmu specialistů (dětští ušní, nosní a krční specialisté, dětští zubní lékaři, plastičtí chirurgové, logopedi, audiologové, oftalmologové, psychologové, genetici a další). Mezi aktuálně využívané léčebné možnosti TCS patří chirurgické zákroky na maxilofaciální (čelistní) chirurgii a plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty sluchadly, léčba dýchacích potíží, léčba vývojových čelistních anomálií ortodonticky nebo chirurgicky, logopedická terapie, psychologická podpora.

V mnoha případech je nutná kraniofaciální rekonstrukce (chirurgické úpravy v oblasti hlavy a obličeje) – zákrok lze provést za účelem opravy rozštěpu patra, rekonstrukce čelisti nebo opravy jiných kostí v lebce. Specifické použité chirurgické postupy a věk, kdy je chirurgický zákrok prováděn, závisí na závažnosti abnormalit, celkovém zdraví a osobní preferenci.